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於2019-10-30 11:10:07發表 (閱讀次數:108)
【罕見之光】恭賀本會陳垣崇院士榮獲第十屆「總統科學獎」 實至名歸造福病友

研發罕見疾解藥 救活原本無望的生命  敢於與眾不同的醫師科學家戮力守護人類

   「總統科學獎」從2001年設立,今年已經邁入第10屆,得獎人都是全心全力投入科學創新研究。每一位的卓越研究成果,對台灣學術聲譽和國際競爭力,都有非常大的貢獻。今年的三位得主中研院院士李遠鵬、陳垣崇及魏福全於10月29日(三)在總統府接受蔡英文總統表揚。其中,蔡英文總統向「生命科學組」得獎人陳垣崇院士致意。因為有陳垣崇的努力,將台灣打造成基因研究重鎮。陳垣崇研發出罕見疾病「龐貝氏症」新藥,拯救全球無數病患的生命,這個故事也被改編成感人的電影「愛的代價」,令人相當敬佩。蔡英文認為,在台灣發展生醫產業的道路上,陳垣崇全力付出,也受過委屈,今天獲頒「總統科學獎」是實至名歸,她也要特別向陳院士說:「辛苦了,謝謝您對台灣的貢獻」。

   一路走來,本會董事陳垣崇院士不以寂寞的研究為苦,他找到了罕見疾病的解藥,解救無數病患與他們的家庭;因為想要改善臺灣的不完美,他從美國回臺,將臺灣打造成基因體醫學研究重鎮,即使是退休後,他依然心繫臺灣的精準醫療及預防醫療的發展。陳垣崇院士三十餘年來,做為一位醫生科學家,無論在醫療及學術研究領域,皆有輝煌的研究成果。陳垣崇專長於基因體醫學及轉譯醫學研究,從事肝醣儲積症、龐貝氏症、嚴重藥物不良反應及搜尋疾病的致病基因等相關研究。他研發出龐貝氏症治療藥物Myozyme,獲准世界各地上市。他並率領團隊找到藥物不良反應的易感性基因,透過用藥前預先檢測基因,可以預防嚴重藥物不良反應的發生。

   陳院士成功發展出二種嚴重代謝性疾病的療法,成為目前該疾病的標準治療方法,其一是有效使用玉米澱粉療法,治療遺傳性肝醣儲積症所發生的嚴重低血糖症;其二是以酵素置換法,發展出有效新藥「Myozyme」,治療罕見疾病龐貝氏症,這是一種酵素缺乏疾病,會導致嚴重肌肉無力,進而心肺衰竭;發生在幼兒,嚴重者在2歲前即死亡。這個新藥的發明,拯救了無數原本無藥可救的生命。

   陳院士團隊並找出數個會引起藥物不良反應的基因,使得某些嚴重藥物不良反應可以事先被預防。例如針對致死率高達40%的二項嚴重藥物不良反應-史帝文生強生症候群及毒性表皮溶解症進行基因研究,發現治療癲癇用藥 Carbamazepine以及治療痛風用藥Allpurinol引起藥物不良反應的基因標記;以及針對廣泛使用的抗凝血劑Warfarin的使用劑量,陳院士團隊發現VKORC1基因扮演重要角色,團隊進一步參與國際法華林(Warfarin)聯盟,並利用基因與臨床的數據演算出一個計算公式,能夠預測個人最理想的Warfarin用藥劑量,避免用藥後不正常出血的發生。

   他領導中央研究院生物醫學科學研究發展成為亞洲知名的研究所,重新制定研究方向為基因體醫學與轉譯醫學,推展國內及國際合作。他並積極協助生醫所進行精準醫療研究,將臺灣已經極為成功的基因體學研究帶入精準醫學時代。在此,本會深感榮耀並再次感謝陳垣崇院士長期對罕病病友的付出與努力,實至名歸造福病友。

*相關報導: https://n.yam.com/Article/20191029335660 
*相關報導: https://www.rti.org.tw/news/view/id/2039599
*2019年總統科學獎表揚實錄:  https://m.facebook.com/story.php?story_fbid=2463978677178648&id=1413716135538246

照片擷取網路新聞 特此說明


陳垣崇院士總統科學獎獲獎專輯