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最新消息
於2017-07-19 17:07:03發表 (閱讀次數:695)
【罕病宣導】華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(一):守護新生兒 一滴血的力量
    阿美族的小婕出生時接受由基金會所補助的原住民新生兒篩檢,檢驗結果確診了她的病症---「楓糖尿症」。「楓糖尿症?這是什麼病?連聽都沒聽過。」媽媽談起當時到大醫院,小婕的情況非常危急,不僅立刻被送進加護病房,還一住就是半年。這段期間,為了周全小婕與大女兒的照顧,她常常家裡、醫院兩邊跑,蠟燭兩頭燒,也沒有多餘的心力思考未來,只希望小婕能夠過得了這一關。還好那時候有基金會的適時介入,除了篩檢費用的補助外,後續的專業協助與低蛋白營養品的幫忙更是關鍵。

    現在媽媽每餐細心準備小婕的特殊餐食,特殊奶粉罐上記載著媽媽久病成良醫的寶貴經驗;現在每星期都會帶小婕到醫院做復健、語言治療,在家也會拉筋、鬆筋,小婕的步行有很大的進展,也漸漸有了基礎的口語表達,目前就讀特教班的小婕性格開朗、笑口常開,就連老師也都誇讚她在班上人緣好,讓媽媽非常欣慰。
 
   至於丙酸血症病友昊昊,則是剛出生時透過在後腳跟扎血的「新生兒篩檢」,檢查出罹患了極為罕見的「丙酸血症」,這個消息,對當時喜迎二寶的夫妻倆,簡直是五雷轟頂。極度罕見的「丙酸血症」,是一種「先天性代謝異常疾病」,過量的蛋白質,會在患者體內形成毒素,嚴重會造成昏迷。昊昊的確診,讓還在坐月子的元安,每天淚流不止,也沒時間好好休息,常常台北新竹兩地奔波,更讓元安傷心的是,她雖然擁有別人求之不得的豐沛母奶,昊昊卻一口也不能喝。

   昊昊每天都必須食用「丙酸血症」小孩專門吃的特殊奶粉,一罐要價三千多元,一個禮拜就要吃掉一罐半,因為是低蛋白所以聞起來有股刺鼻的腥味,更別說要吃進肚子裡,但這卻是昊昊主要的食物來源。也讓爸媽心疼不已,也因為基金會營養師的適時介入,提供爸媽在原有飲食上更多的食物選擇與專業的食譜搭配,讓昊昊能夠吃得安心吃得健康。

   值得一提的是「丙酸血症」並不是當初衛福部通過的法定11項篩檢項目,也就是說如果當初不是罕病基金會站在家長知的權利的堅定立場,嚴格要求政府在家長如有簽署知情同意書下,就能知道其餘20餘種的篩檢結果,那昊昊是否能夠這樣迅速就被發現且接受妥善的醫療照顧,更是令人擔心。

   其實及早「發現」,就是新生兒篩檢得以發揮的重要關鍵。一滴血就可透過串聯質譜儀篩檢近30種罕見代謝疾病,這對罕見疾病的防治工作確實是相當重要的利器,罕病基金會這18年來並不單只有服務已經罹病的家庭而已,對於罕病預防我們更是重視且積極涉入。照對於一個僅靠小額捐款的民間基金會來說,能夠持續推動「二代新生兒篩檢」,並自2003年起協助原住民暨經濟弱勢群族,14年來已經有109,112人次接受篩檢,約篩檢出770位異常個案,總計共投入26,183,650元,真的很不容易。

   今年有賴國際扶輪總部以「疾病防治」之名,在雙連扶輪社的協助下贊助基金會6萬美金(約190萬元新台幣)做為推動該項方案之用,這也代表基金會長期投入新生兒篩檢終被國際社會所肯定。在此,基金會將持續督促政府盡早將所有30項疾病都列為法定項目,並擴大補助對象及項目,真正落實原住民及經濟弱勢等族群的全面照顧。本集將以小婕與昊昊這兩個個案故事出發,說明基金會這十多年來的在罕病防治工作上的努力,也印證二代新生兒篩檢的成功將造福更多代謝疾病的孩子能夠及早發現,及早接受良好的照顧進而活得健康快樂長大。

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華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(一)守護新生兒  一滴血的力量
*製播單位:財團法人罕見疾病基金會
*贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
*首播:2017年7月28日(五)晚間23:00~24:00(華視12台)
*重播:2017年7月30日(日)上午07:00~08:00(華視12台)
    2017年8月19日(六)上午07:00-08:00(台語新聞雜誌)
*線上收看 : https://www.youtube.com/watch?v=iR2-MAvaA8c

同樣是代謝疾病病友小婕跟昊昊相見歡彼此加油打氣
因為新生兒篩檢的早期發現讓昊昊現在可以開心地與爸媽玩耍
國際扶輪3480地區捐款支持讓此一計畫能夠持續嘉惠更多的原住民新生兒
感謝雙連扶輪社的支持響應
早期發現讓昊昊得以健康長大
小捷接受細心照料餐餐吃素