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於2016-12-22 12:12:37發表 (閱讀次數:1388)
【罕病宣導】華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(七):走過二十年 罕病生命奇蹟

    *線上收看:https://www.youtube.com/watch?v=6K7iOK307Ys
   
     走進教室,偌大的空間,怎麼沒看到老師蹤影?仔細一看,才發現,原來這堂課的老師,正坐在人群的最前方,他嬌小的身影就蜷縮在輪椅上。


    他是今年26歲的陳彥廷,因為罹患「先天性成骨不全症」,就是俗稱的「玻璃娃娃」,讓他身高不到100公分,放在輪椅上的雙腳攣縮變形,但是,疾病卻無損彥廷對生命的熱情與志氣,原本醫師宣判他只能活到20歲,但是他卻創造了生命奇蹟。

用上帝給的時間  看世界
    「我覺得上天給我這麼多的時間,他可能想給我看看更多的世界。」說起話來聲音很特別的彥廷,總是用積極樂天的態度,感染著身旁許多人,甚至還能發揮所長,開設「數位展能行銷課程」,讓在座的身障朋友跟婆婆媽媽,也能透過社群軟體,行銷自己。

    沒有因為病痛封閉自己的心,也不因為行動不便侷限自己的世界,彥廷在23歲的時候,踏上環島壯舉,不可思議的是,當時他的代步工具還是手推輪椅,搭配著火車與計程車,僅僅用了8天的時間完成環島的夢想,而且是獨自一人。
    獨自一人完成不可能的任務,但成功圓夢的代價是手上留下了破皮印記。雖是個脆弱的玻璃娃娃,但彥廷心志卻如鋼鐵般堅強。

    不料,2013年底,彥廷一次下班回家時,遭到一名騎機車婦人,從後面追撞,讓他當場從輪椅摔落在地,造成左手和雙腿嚴重骨折。劫後餘生的彥廷,左手無法彎曲,行動更加不便,但在知道對方家境不好後,卻選擇原諒,不要任何一毛賠償。「坐輪椅就不夠高,加上夜晚視線不好,她也是不小心才撞到我的。」

    他選擇釋懷,但這件事情也讓他意識到身障人士在馬路上的安危,渾身充滿正能量的彥廷,在這次車禍之後,開啟設計無障礙APP的想法,2016年十月他研發的APP,更在「烏克蘭國際發明展」中奪下金獎及特別獎。

    除了為身障朋友開設課程、設計無障礙APP,目前在環球科技大學就讀研究所的彥廷,每周四都會固定邀集身心障礙的學弟妹,一起分享生活的點滴,互相獲得心理支持。藉由社團的課程,彥廷希望能夠帶領學弟妹加入友善特派員的行列,更是希望用自身做為借鏡,讓他們不要妄自菲薄,也能成為手心向下的人。

罕病兒夢想  終結罕病

    有些罕見疾病的病友就像彥廷,用病痛的身體,將愛延續給特教班的下一代,並研發無障礙APP,期待能幫助更多人;也有人從確診開始,就訂立未來的志向,期待突破遺傳醫學與罕病治療的困境,他就是今年才25歲的林鈺城。

    鈺城一直都不知道自己偶發的疼痛究竟是怎麼回事,只要體溫一升高,手腳就會異常的疼痛,甚至在跑跳的過程中,比一般小孩更容易覺得喘,他曾為此就診,醫生檢查不出病因,母親的姊姊知道這個狀況,告訴他自己也是如此,「大概是神經發炎吧!」阿姨這麼說。

    直到國二那年,他才終於知道原來這一切都是來自於罕見疾病——法布瑞氏症。

    之所以會進行檢查,其實非常的間接。由於母親一直都有心臟肥大的現象,然而輾轉各院,卻都查不出原因,一直到鈺城國二那年,才終於在臺北榮總兒童遺傳代謝科牛道明醫生的檢驗下,確診為法布瑞氏症。

    法布瑞氏症會造成腎臟、心臟與腦血管的併發症狀,也可能引發周邊神經病變,使得手腳會突如其來的疼痛,而這種疾病亦是種遺傳疾病,因此在母親確診之後,鈺城以及姊姊也接受了一連串的檢查,包括:心臟超音波、心電圖、酵素活性和基因篩檢。

    從小到大不明的病因終於找到解答,鈺城不因此絕望,反而豁然開朗,正向接受酵素補充療法以緩解病情。即使他的身體有著病魔相伴,鈺城並不因此怨天尤人,不僅面對疾病與之共處,也因為每兩週都要到醫院接受治療,進而對醫學產生了高度興趣,高二那年他更立定志向,要往遺傳醫學的領域前進,之後也順利進入了輔仁大學生命科學系。

    他積極地透過學科瞭解有關基因遺傳、酵素學以及生物化學的知識,更在大三那年轉學至長庚大學生技系,為將來進攻研究所做好準備。他期待能更接近罕見疾病的檢驗與治療領域之餘,還加入臺北榮總遺傳諮詢中心實驗室學習檢驗技術以及遺傳學的知識,為此每週要從桃園到臺北,面對這樣的舟車勞頓,他覺得很值得,並在此參與相關實驗,期待能對罕病有所貢獻。

    「現在罕病相關醫學比以前進步很多。」鈺城表示罕病領域的研究並不輕鬆,而且在研究方法上有所侷限,目前醫療方式也僅能減緩而非治癒,但他並不灰心,「我的期待,是做到避免罕見疾病的遺傳,讓這些現有的疾病可以慢慢地消失在這個世界上,可能也沒有辦法完全地阻止,但我會盡我所能去預防這件事情發生。」

罕病的疾病  罕見的勇氣

    彥廷用上帝給他的「多餘」時間,靠著自己的熱忱、經驗以及智慧,作利益人群之事;而鈺城則希望能為全人類無可避免的罕病,貢獻一己之力,他最大的願望,就是能夠透過所學。終結罕病對於人類的傷害,並期待自己未來能成為一名罕見遺傳疾病的專家,不僅能幫助自己與家人,更希望能造福其他的罕病患者。

    鈺城和彥廷,雖然自小飽受病痛折磨,但他們都不怨天尤人,就如鈺城所言:「生命就像一盒不同口味的巧克力,你永遠不知道下一刻你會拿到什麼口味的巧克力,生命中充滿著未知數,但我仍會細細地去品味。」

     經由陳莉茵與曾敏傑的帶領下,罕病基金會得以提供多元的服務來協助台灣這將近一萬個罕見疾病家庭,而這些病友也因為基金會的幫助,陸續在各個領域中嶄露頭角,努力被別人看見他們生命的不平凡,彥廷與鈺成他們將疾病轉化成優勢,造福許多人,他們的故事,也讓更多人看見病友罕見的勇氣,也見證了生命的無限可能。


華視新聞雜誌「看見罕見生命力」(七)走過二十年  罕病生命奇蹟

製播單位:財團法人罕見疾病基金會
贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
節目預告:https://www.youtube.com/watch?v=D0THRp-QZvM
首播:2016年12月23日(五)晚間10:00~11:00(華視12台)
重播:2016年12月26日(一)下午01:00~02:00(華視12台)
             2017年1月14日 (六)上午07:00-08:00(台語新聞雜誌)

彥廷因為研發app獲國際肯定也成為罕病學子的表率
彥廷透過環島讓更多人認識罕病接納罕病
彥廷跟學弟妹分享生命故事
致力研究,鈺城希望有一天能終結罕病