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於2014-12-31 09:12:50發表 (閱讀次數:1807)
年代MUCH台38頻道「真情台灣─看見罕見生命力」第33集:尋找萬分之一的名字

        由於罕見疾病確診困難,病友必須找出真正致病原因,才能即早治療及預防下一胎的出現。據基金會統計,平均一個罕病確診的時間約兩年,當父母親發現孩子跟別人不一樣後,卻因特殊而找不到致病原因,甚至連診療醫師也不知道要如何治療或照顧,導致寶貴時間白白流失。還好隨著科技進步與這幾年來政府、醫界及罕病基金會的共同努力,讓檢驗的技術與流程更加完整,不管是國內確診或國際檢體外送,都逐步建議完整制度流程,也讓日後這樣的罕病家庭不再多走太多的冤枉路。

        
大多是基因缺陷的罕病,除了仰賴臨床症狀來診斷外,基因遺傳檢驗是關鍵。從2001年開始至2013年時間,由罕病基金會執行「國際檢體外送服務」,共協助426人次檢體送到國外檢驗,補助金額達4,787,642元,其中就有199人確認診斷。經過這幾年的經驗及數據累積,讓我們更了解台灣有哪些罕見疾病?哪些檢驗是國人需要的?因此有些醫師或研究者,開始在自己的實驗室發展檢驗技術,漸漸不再仰賴其他國家的實驗室,在台灣即能做檢驗,發展出屬於台灣的獨特技術與流程。罕病基金會與臺大醫院、慧智臨床基因醫學實驗室、台北榮總、台北市立聯合醫院、基因飛躍生命科學實驗室等共18間實驗室進行「國內檢驗服務方案」,合作共146項檢驗項目,自2009年起至2013年,共補助1,041人次,補助金額達4,418,476元,同樣協助187人確認診斷。

      
本集邀請相關專家與來賓共同探討罕見確診的議題,也希望帶給觀眾朋友更多對於罕見疾病的認識及相關最新資訊的瞭解。

本集與談來賓
 阿姆斯壯症候群病友軒軒 與母親許嘉珍
台北馬偕醫院小兒遺傳科 林炫沛 醫師
罕見疾病基金會陳冠如 代理執行長
醫藥線記者 楊惠君 小姐


節目名稱:年代MUCH台38頻道「真情台灣─看見罕見生命力」第33集
                   
尋找萬分之一的名字--罕見疾病的確定診斷
製播單位:財團法人罕見疾病基金會
贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
首播時間:2015年01月03日(六)19:00~20:00
                    年代MUCH台38頻道
重播時間:2015年01月03日(六)21:00~22:00
                    壹電視綜合台MOD

                    2015年01月04日(日)07:00~08:00
                    年代MUCH台38頻道            
主持人:謝欣霓


精彩重播:https://www.youtube.com/watch?v=NEAvDVXgXio


主持人以新聞報導開場引言
林炫沛醫師及楊惠君小姐
錄影實景
錄影來賓大合照