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於2013-12-26 09:12:25發表 (閱讀次數:3176)
年代MUCH台38頻道「真情台灣─看見罕見生命力」第26集:媽媽的希望與抉擇

來賓主題VCR網址:
         
http://www.youtube.com/watch?v=g4McbYT78ZI

         每個孩子都是媽媽的心頭肉,為了孩子母親往往可以做出令人難以想像的犧牲與付出,因為只要孩子平安就是她們最大的願望,許多人是在當了媽媽之後才能體會自己母親過去的辛苦。罕病家庭中父母的育兒經驗更是倍感辛勞。但隨著科技的進步與演變已事先進行婚前與產前檢查,以及新生兒篩檢等方式讓父母事先能有迎接寶貝們的心理準備。本週特別邀請到嚴重型免疫不全症病友王寶哺的父母—王瑋琦與柯慧茹,鳥胺酸氨基甲醯轉移酶缺乏症病友劉耘均的父母—劉建澄與莊寓棋,以及馬偕醫院小兒遺傳科(罕病基金會董事) —林炫沛醫師,要來與我們分享每個新手爸媽須知的事項喔!

         王寶哺,嚴重型免疫不全症病友(簡稱SCID),非常幸運在新生兒篩檢中檢查出罹病,因為該病症只要施打卡介苗疫苗就會有生命的危險,所幸篩檢出罹病才沒有施打卡介苗,逃過一劫,媽媽柯慧茹說當時看到小小的寶哺生命垂危,還在做月子的她明明不能哭,也不能外出吹風,卻天天去醫院報到看孩子,一邊看一邊掉眼淚,101年寶哺當時肺囊腫、肺積水,以往相同案例的孩子是活不到一歲的,所幸在骨髓配對中幸運配對成功,在臍帶血銀行的幫助下,完成了臍帶血移植,因為術後需要完全的無菌,於是爸媽細心照顧呵護下,目前寶哺健康活潑無虞,一切的辛苦都值得,媽媽目前又懷上第二胎,真是喜上加喜,可愛的寶哺就快要有妹妹了,罕病基金會也提供生育補助,與產前基因檢驗的建議,最後也確定第二胎是個健康的女寶寶。

         劉耘均,鳥胺酸氨基甲醯轉移酶缺乏症病友(簡稱ODC缺乏症),一出生三天後便發病,立刻陷入昏迷,直到一週後才確診罹病。平日攝取蛋白質經過消化道後,會產生氮的廢棄物,包括了尿素和氨,俗成阿摩尼亞,需經由肝臟代謝有毒的阿摩尼亞。但因基因缺陷此疾病無法解阿摩尼亞的劇毒,就好比一台汽車的廢氣無法順利排出,甚至還接管子進到車內,當然對會對身體健康造成極大傷害,於是耘均在7、8個月大時就到天上當小天使,這段過程有許多回憶與不捨,媽媽莊寓棋也因心疼掉了無數眼淚,年紀輕輕的夫妻劉建澄、莊寓棋,因此卻步不前,在這五六年來都不敢再次懷孕,然而上天卻有了巧妙安排,喜訊再次出現在他們的人生中,得知不小心有了其叡,一開始夫妻的心情是又開心又期待、卻又緊張害怕,但在罕病基金會的建議與陪伴下,劉媽媽進行了羊膜穿刺檢驗,於今年10月順利產下了健康的寶寶其叡,剛做完月子滿一個多月的她,特別來到節目現場親身分享,除了初為人母的幸福喜悅,更要呼籲產前檢查與新生兒篩檢的重要給各位新手父母或未來將成為父母的觀眾朋友。

         林炫沛醫師,現任馬偕醫院小兒遺傳科,同時是罕見疾病基金會董事,在遺傳研究領域一待就是十六年的林醫師, 不僅是病友及家屬的醫師,更是他們的好朋友, 時常幫忙翻譯國外相關資料、四處找藥,尋找各種社會資源。其實你我的基因之中都有五到十個缺陷,基因問題與每個人息息相關,只要有生命傳承,基因複製就有機率產生缺陷,而小小的缺陷就會造成嚴重的遺傳疾病,但從這些缺陷中卻得以窺探生命的奧秘,罕病病友可說是承擔了人類傳承的機率與風險,對林醫師來說,這些孩子比別人需要照顧,所以他總願意額外為這些孩子多做點事。由於科技的發達,部分疾病已可在產前利用超音波或染色體檢查發現異常,父母可以決定是否繼續懷孕,但大部分的疾病是無法在產前知道,於是出生後的新生兒篩檢便是新生寶寶的第一個健康檢查,只需透過嬰兒的一滴腳跟血就能篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病,政府為了鼓勵也補助民眾每案200元,所以民眾僅需自付檢驗費350元,及醫院行政費與材料費,當然另外還有些自費檢驗項目也都擁有很好的治療方式。

         就像王寶哺因為經由新生兒篩檢確診,而使得王家一家人的人生有了很大的轉變,所以雖然孩子已經出生,新生兒篩檢仍是一個很重要的檢查,節目中林醫師特別呼籲新手爸媽記得替自己心愛的寶貝選擇篩檢,另外產前健康檢查也讓劉媽媽得以順利產下健康的第二胎寶貝,在生命的延續之中,這份得來不易的幸福相信你我也替他們感到開心不已,本集真情台灣-看見罕見生命力「媽媽的希望與抉擇」關係著你我與全人類的延續,精彩無比您可千萬不能錯過!

來賓介紹
王瑋琦與柯慧茹,嚴重型免疫不全症病友(簡稱SCID)—王寶哺父母,寶哺非常幸運在新生兒篩檢中檢查出罹病,以往相同案例活不到一歲,所幸骨髓幸運配對成功,於是完成臍帶血移植,目前健康活潑無虞,王媽媽又懷上第二胎,經罕病基金會提供生育補助,與建議產前基因檢驗,已確定第二胎是健康的女寶寶。
劉建澄與莊寓棋,鳥胺酸氨基甲醯轉移酶缺乏症病友(簡稱ODC缺乏症)—劉其叡父母,一出生三天便發病陷入昏迷,此疾病無法解阿摩尼亞的劇毒,對會對身體健康造成極大傷害,耘均在7、8個月大就離世,過程有許多回憶與不捨,年紀輕輕的夫妻因此卻步不前,五六年來不敢再次懷孕,然而上天巧妙安排,不小心有了其叡,心情滿是期待、卻又緊張害怕。


林炫沛醫師,現任馬偕醫院小兒遺傳科,罕見疾病基金會董事,在遺傳研究領域一待已十六年以上, 不僅是罕病病友及家屬的醫師,更是他們的朋友, 時常幫忙翻譯國外相關資料、四處找藥,尋找各種社會資源。

節目名稱:真情台灣—看見罕見生命力系列第26集:媽媽的希望與抉擇
製播單位:財團法人罕見疾病基金會
贊助單位:財團法人觀樹教育基金會
首播時間:2013年12月29日(日),19:00~20:00
重播時間:2014年01月04日(六),16:30~17:30
播出頻道:年代MUCH台38頻道
主持人:謝欣霓

錄影現場
王寶哺與父母-王瑋琦 柯慧茹
劉其叡父母-劉建澄 莊寓棋
林炫沛醫師與主持人謝欣霓
大合照