豆子您好，

感謝您即時提出ibon捐款問題，

因您的反應，

讓我們適時向相關網站工程人員反應，

經更新網站內容後已可使用，

歡迎您繼續使用ibon捐款，

感謝您持續關懷罕見疾病家庭

因為有您 愛不罕見

張教授您好：

謝謝您的留言。目前腦腱性黃瘤症  ( Cerebrotendinous Xanthomatosis )已列為政府公告罕見疾病，

疾病名單暨ICD-10-CM編碼可參閱國民健康署網頁：(https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=43&pid=1065)。

 

若須通報疾病，可至罕見疾病整合式資訊管理系統 (https://raredr.hpa.gov.tw) 進行通報作業。

相關問題可洽罕見疾病專案辦公室(02)2253-6066。

 

有經濟或社會福利相關需求，除貴院社工室外，亦歡迎致電本會(02-2521-0717)詢問相關資訊，謝謝。

 

醫療服務組 敬上

您好，

依您敘述的症狀，

建議您可帶孩子到醫院遺傳內分泌及新陳代謝科門診就醫。

由於不確定您的居住地，因此建議以下醫療院所給您參考。

北部：

台北榮總 牛道明醫師、楊佳鳳醫師

台大醫院 胡務亮醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師

中部：

中國附醫 蔡輔仁醫師、王仲興醫師

台中榮總 許嘉琪醫師

南部：

成大醫院 周言穎醫師

高雄榮總 邱寶琴醫師

高醫 趙美琴醫師 蕭惠彬醫師

 

謝謝您的留言

醫療服務組 敬上

卓小姐 您好

KTS－先天性靜脈畸形骨肥大症候群  ( Klippel-Trenaunay Syndrome )目前尚未列入政府公告罕見疾病

但KTS－先天性靜脈畸形骨肥大症候群 為本會服務對象

若您有經濟或社會福利相關需求

歡迎致電本會病患服務組 張佳瑄 社工師(02-25210717分機166)，以提供相關資訊。

謝謝您的留言。

喬您好

本會已將罕病的分類與介紹，整理至認識罕病專區

請逕至以下網址查閱

如對疾病還有疑問，可以洽詢本會醫療服務組，謝謝您

您好

感謝您關心罕病的需要

若要捐物，可參考以下網頁上的物資需求及說明

物資網頁：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_b/content/id/1

有任何疑問，也請歡迎與活動公關組聯繫

連絡電話：02-25210717轉131-135

謝謝

您好，

有關罕見疾病的檢驗，

不同的疾病有不同檢驗方式，

不確定您指的是哪種檢驗。

如果您能提供疑似疾病名稱或症狀

比較能夠提供您建議。

若您方便，可以來電與基金會聯繫，

02-25210717分機155，

謝謝您的留言。

請教 我的孩子出生一眼失明，醫生診斷書寫角膜混濁，告訴我沒有醫治的可能。不知道貴單位能否提供任何資訊，害怕我們父母錯失任何資訊或機會。

謝謝喔！

您好，

對於孩子的情況，您一定很擔心，急於找尋相關訊息。

導致先天性角膜混濁的可能性有很多，

您可以向眼科醫師了解症狀原因，

與醫師討論後續治療方針。

 

若您方便，可以來電與基金會聯繫，

或許能提供您一些疾病訊息。

02-25210717分機155，

謝謝您的留言。

家名您好：

有關您詢問可否申請身障證明一事，

一般來說身障證明是由醫院醫師、鑑定專員先進行鑑定，再依據鑑定結果判定是否符合身心障礙者資格。

您可先至戶籍所在地公所的社會課提出申請，填寫「身心障礙證明申請表」，

由公所發給「身心障礙者鑑定表」後，至指定之鑑定醫療機構辦理鑑定，

（通常能鑑定罕見疾病之醫院多為被承認之鑑定醫院，所以如果可以，最好找原確診醫師鑑定）

經鑑定符合行政院衛生福利部所定「身心障礙等級」者，社會局將主動核發身心障礙證明。

 

雖然結節性硬化症是公告的罕見疾病，有特別的保障

然因為小孩目前才2歲多，很多身體狀況都在發展中，所以這一部份還是需要醫師評估。

因此如欲申請，建議您與主治醫師討論，或是可向就診的醫院社工室做諮詢與評估。

或是來電本會病患服務組張社工師（分機166）。

謝謝您的留言，祝順心！

請問：有沒有什麼醫療組織 / 團體，專門幫助罕見疾病  腎上腺腦白質失養症 ALD （兒童型 ）？

因為我家的六歲孩子急需要做骨髓移植手術，上個月做 MRI 評估分數在 9 ，極需盡快的做移植才能延長他的生命。但是，因為在台灣的失敗案例，台大兒童醫院和林口長庚的醫師不願意做移值。目前正在往和信、慈濟...其他醫院求救。時間就這樣的浪費了兩個月...孩子一天比一天的狀況更差，一個月內眼睛完全看不到了，這幾個月內，會影響四肢行動...植物人...死亡。

請救救我們，是否有別的更有效的管道？

為何，台灣的醫療人員可以如此放棄救援？！....

請告知更快速的救援管道，救救我們孩子，麻煩您，謝謝！

您好，

有關腎上腺腦白質失養症ALD的病友團體，

目前有罕見疾病基金會以及ALD病友聯誼會，

提供疾病相關資訊及家長情緒支持，

如您方便來電，可與基金會聯絡。

02-25210717  醫療服務組 分機155

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

蘇小姐，您好

神經母細胞瘤為好發於兒童之癌症，

目前台灣大型教學醫院之血液腫瘤科應該都有相關治療經驗。

相關訊息也可洽詢台灣神經母細胞瘤病友關懷協會及中華民國癌症基金會。

神經母細胞瘤目前非政府所公告的罕見疾病，

可由主治醫師向政府申列，

相關申請流程參考如下:

謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

親愛的捐款人

已以mail與您聯繫，並得知您已收到捐款成功訊息

感謝您對罕病家庭的關愛與支持

如有其他捐款疑問，敬請來電02-25210717轉168，鄭小姐