財團法人罕見疾病基金會

訪客留言版

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1.先天無肛症（高位）

您好：
我是先天性高位無肛症患者，今天已31歲，職業是護理師，從小到大飽受本疾病帶來的各種辛苦，失禁以及相關合併症，如腎泌尿道長期反覆的感染，脊髓澎出更加重排尿系統的異常，使腎臟飽受衝擊，現階段因為左腎已充滿感染石，導致反覆感染，醫師說若不及早積極處理，恐導致敗血症甚或連同右腎一起衰竭而到需要洗腎的地步，也因為這樣，導致我的工作無法延續，斷了經濟來源，目前需要積極處理疾病問題，想請問貴基金會是否能申請金費，讓其能順利完成手術？！因為在手術及休養這段期間，可能無法工作，需要有一筆修養費，或是手術可能衍生得自費項目，休養時間約需2個月，詳細還需請醫師評估，請求貴基金會協助。感恩

羊 [ 2018/05/19 ]
【修改】【回應】

2.斯特格氏病相關醫學權威

您好，我想請問台灣有哪家醫院對斯特格氏病治療上比較權威？有沒有成功治療的案例。謝謝。stargardt disease.

LYN [ 2018/05/06 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好， Stargardt’s disease是一種基因突變影響眼睛的遺傳疾病，目前尚未有任何有效的治療方式。建議您能找醫院眼科部門裡視網膜專科醫師就醫診療。若您對就醫或疾病有任何問題，歡迎您來電02-25210717分機155，謝謝您的留言。醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/05/14 ] 【修改】

3.老大疑似先天性靜脈畸形骨肥大症候群 ( Klippel-Trenaunay Syndrome

您好，我家哥哥從小左腳從腳底到屁股都有葡萄色酒班血管病變，小時帶他看過無數的醫生，一半的醫生告知會自行復原，最近發現他左腳的腳趾頭都比右腳短，醫生診斷疑似KTS.,請問這個疾病是否有推薦的醫生可以詢問？謝謝

翔媽 [ 2018/05/05 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，有關您的提問，請您致電本會病患服務組張社工(02-25210717分機166)，以提供相關資訊。謝謝您的留言	網站管理員 [ 2018/05/14 ] 【修改】

4.僵直性脊椎炎

想詢問一下
我今天被醫生診斷出有僵直性脊椎炎
是否能申請殘障手冊？

瓶 [ 2018/04/23 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

瓶您好：

有關您提到僵直性脊椎炎能否申請身障手冊一事，

由於僵直性脊椎炎好發於20至40歲的年輕人，國人發生機率為千分之三至千分之五，目前非本會服務的病類。

僵直性脊椎炎最典型的症狀就是背痛，相信您長期承受背痛之苦，身體一定很不好受。

然有關身心障礙證明，是由醫院醫師、鑑定專員進行評估鑑定，再依據判定結果是否符合身心障礙者資格，

因此若欲申請，建議與您的醫師討論，或是可先向您就診的醫院社工做諮詢與評估。

謝謝您！祝平安順心！

網站管理員 [ 2018/05/03 ]
【修改】

5.多發性硬化症的口服藥有健保補助了嗎？

請問多發性硬化症的口服藥，現在還是需要使用干擾素無效後，健保才有補助嗎？
家人因為有這個症狀已經非常多年，但是聽到干擾素的副作用後非常排斥而拒絕使用，可是口服藥在未使用過干擾素無效之前，醫生說只能自費，因此才想詢問目前健保是否已經有補助了

Bear [ 2018/04/08 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

您好，

您提到口服用藥，有一款是有健保給付的(捷力能膠囊 0.5 毫克)，適用條件為: 復發型多發性硬化症(意思是指:有接受乙型干擾素治療，前一年有一次復發或前兩年有兩次復發者)

須提出事前審查通過後才有健保給付。

多發性硬化症患者的個別差異性很大，還是建議您與醫師討論。

謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2018/04/11 ]
【修改】

6.黏多醣症

請問一下，我的孩子出生後被診斷出為黏多醣症第二型，聽力受損重度，本會是否有相關資訊可以提供如何照顧這樣小孩或是醫療資訊。

Ivy [ 2018/04/05 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，您一定相當擔心孩子的情況，由於疾病部分會有個別差異性，是否麻煩您致電本會，讓我們了解孩子的情況，以提供適當的協助。醫療服務組 02-25210717 分機153 謝謝您的留言醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/04/11 ] 【修改】

7.有關MLD輔具

請問有建議適合MLD孩子的溝通輔具嗎？
未來MLD的孩子會逐漸退化到無法說話...等，家長也找不到可以幫助它的方法和輔具，
詢問輔具中心，目前也無法提供有效的幫助
不知道基金會有沒有遇過相關的問題或甚麼方法可以解決呢?

匿名者 [ 2018/03/15 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

您好：

有關於您提到『有何種溝通輔具適用在MLD病友』一事，

因為溝通輔具很多種，舉凡圖卡、注音版或是眼控系統都屬於。

但是因為這些都是需要端看病友的認知能力及疾病狀況，

才能給予合適的建議。

留言中未提疾病有目前的疾病狀態，

煩請您來電本會病患服務組黃純恩社工（分機164）或醫療服務組林苑廷專員（分機152）

讓我們與您一同討論，或媒合合適的輔具單位。

謝謝！祝順心愉快！

網站管理員 [ 2018/03/28 ]
【修改】

8.先天性純紅血球再生障礙性貧血 ( Diamond Blackfan Anemia, D

你好，我兒子被診斷出此疾病，但我查詢過似乎相關的資訊少之又少
想請問罕見疾病基金會裡，是否有相關疾病的孩童可以做交流呢？
這個疾病因為沒被政府列入公告為罕見疾病，所以相關補助皆無法申請
請問該怎麼辦才好？謝謝

Vicky [ 2018/02/26 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

Vicky您好
身為家長，想必您一定很擔心病童的狀況，也急於尋找相關資訊。
您提到的『先天性純紅血球再生障礙性貧血』此一疾病，目前非政府之公告罕病，但為本會之服務對象
然會內尚未掌握到其他罹病之家庭，恐無法提供其他病家進行聯繫。
但是對於您所遇到的一切困難，本會都很樂意傾聽並一同尋求方式來協助。
因此不管您是在醫療諮詢或是社會福利服務部分有所疑問，
都竭誠歡迎您與本會社工師一起討論。
可電詢（02）2521-0717分機163黃欣玲社工
祝平安！

網站管理員 [ 2018/03/02 ]
【修改】


【回應2.】	莉拉外送茶 [ 2018/03/21 ] 【修改】

9.病因不明

您好
我從小走路步態不穩，腳的力氣不太夠，多次求醫都找不出病因，隨著年齡增長覺得情況有略顯嚴重，偶然在網路上得知有種疾病叫遺傳性下肢無力，覺得自己的症狀跟此病症有一半相似，但沒有此疾病這麼嚴重，想請問貴協會有協助找出病因的服務嗎?

zoe [ 2018/01/19 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

Zoe您好，

請問您查詢的疾病是「遺傳性痙孿性下身麻痺」嗎？

此疾病除了漸進式下肢無力與麻痺的症狀，亦合併其他神經學症狀。

依您描述的症狀，或許亦與其他周邊神經或肌肉疾病有關，

建議至醫院神經內科就醫，

由神經內科醫師透過臨床症狀、肌電圖、神經傳導檢測等協助診斷。

若您對就醫或疾病有任何問題，歡迎您來電02-25210717分機155，

謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2018/01/22 ]
【修改】

10.如何申請罕見疾病殘障鑑定

您好：我孩子已經領有染色體異常重度的殘障手冊，請問我要如何辦理申請殘障鑑定

阿吉 [ 2018/01/10 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

阿吉您好：

有關您提及如何申請罕見疾病殘障鑑定一事

一般來說申請身障手冊是於各社會局、社會課提出申請，填寫「身心障礙證明申請表」，

至指定之鑑定醫療機構辦理鑑定，經鑑定符合行政院衛生福利部所定「身心障礙等級」者，將會主動核發身心障礙證明。

目前因為你提供的資訊有限，無法提供您較完整的回應

如果方便，建議您可以來電洽詢病患服務組（分機161～167）

或是您近期有帶小孩回診，也可以直接向該醫院社工詢問

謝謝您的留言！祝順心！

網站管理員 [ 2018/01/17 ]
【修改】

11.捐款的錢到哪了?

想要知道我捐款的錢會做什麼用

星 [ 2018/01/01 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

您好

所有捐助人的款項皆用於病友醫療急難救助及安養補助、病家照護服務計畫、病友活動計畫、罕病大眾宣導、研究發展與國際交流、罕病防治網絡等等

而所有服務方案的使用金額、服務人次等也都會每年製作年報或各期會訊以昭公信

也歡迎查詢我們網站的各項病友服務專區的責信內容

會訊專區http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b3

病友服務專區: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/service_a

如還有其他問題也歡迎來電

謝謝你的支持

網站管理員 [ 2018/01/02 ]
【修改】

12.110.28.168.244

我女兒小一就檢查出肝內膽道稀少，都一直在吃利膽劑的藥，可是最近查出她血小板低下，脾臟又比之前在大，她只能夠吃藥而已嗎？有別的方法可以醫治嗎？她的主治醫師說沒辦法開刀，就只能吃藥讓她的能夠順利排出，但是吃藥只能延緩惡化，並沒辦法根治，我很無助，很怕失去她！從小就檢查出肝臟有纖維化了，該怎麼辦才好？

雅惠 [ 2017/12/30 ]
【修改】【回應】


【回應1.】雅惠您好: 家中的寶貝生病我們都很心疼，也很感謝您能與我們聯繫。不知道您的女兒是何種診斷呢? 或許我們可以提供您一些疾病訊息。謝謝您的留言醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/01/05 ] 【修改】

13.威廉氏症

請問威廉氏症的診斷要掛哪一科！

小菀 [ 2017/12/25 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

小菀您好:
威廉氏症候群(Williams syndrome)因染色體第七對的長臂的近端(7q11.23)的染色體發生缺失，於是導致一個或多個基因功能異常。
其中彈力蛋白(Elastin)基因與先天性心臟病等的臨床症狀有關。
我們大部分的病友仰賴小兒遺傳科醫師協助診斷，
並配合小兒復健科或是小兒心臟科的醫師協助治療與追蹤。
如果您對於就醫或是疾病有任何問題，
歡迎您來電02-25210717分機154
謝謝您的留言
醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2017/12/27 ]
【修改】

14.發票詢問

我想請問有一張中獎200元的發票，想要捐出去，我能下載你們專用的信封寄過去嗎？

阿穎 [ 2017/12/23 ]
【修改】【回應】


【回應1.】阿穎您好，感謝您的愛心，歡迎下載使用本會的發票募集回郵信封，下載連結於http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_c 最下方，只要是還能兌換的發票都歡迎捐贈，如果需要開立捐贈證明，還請於信封上註明喔。也歡迎更多關注罕病的朋友們多加利用，因為有您　愛不罕見	網站管理員 [ 2017/12/25 ] 【修改】

15.LAM

公共政策網路平台有一個提案附議中：
Sirolimus用於治療淋巴血管平滑肌增生症（LAM），列入健保給付
請幫忙附議，謝謝

Sophia [ 2017/12/08 ]
【修改】【回應】


【回應1.】 Sophia 因為爭取藥物列入健保給付所涉層面甚廣，基金會一直積極爭取於各種場合、時機將我們的訴求表達給決策者。有關LAM的用藥，也將與專業醫師商討可以倡議的方式來協助病友。謝謝您的留言	網站管理員 [ 2017/12/13 ] 【修改】

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