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訪客留言版
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1.血漿銅藍蛋白缺乏
您好請問
血漿銅藍蛋白缺乏是否為部定罕見疾病?
謝謝
Hsin  [ 2022/08/04 ]
修改 】【回應
【回應1.】
Hsin您好,

血漿銅藍蛋白由肝臟細胞製造,負責血液中銅離子的運送,血漿銅藍蛋白缺乏不算是一種疾病;就像血糖過高不能稱為疾病,還要診斷是否為糖尿病一樣。
血漿銅藍蛋白缺乏的原因,有基因變異導致或是其他疾病造成;還是要依照主治醫師診斷的疾病名稱,進一步確認是何種疾病引起血漿銅藍蛋白缺乏。
而部定罕見疾病皆有與ICD-10-CM診斷代碼相對應的疾病代碼,診斷疾病是否列入部定罕見疾病,您可以參考:https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1065
若您想更多了解罕見疾病,您可以直接電洽02-25210717分機154或155諮詢,謝謝您的留言。

醫療服務組 敬上
網站管理員  [ 2022/08/08 ]
修改
2.關於一歲的幼童接種疫苗
您好,因目前疫情還是嚴重,家中有小寶寶,想詢問如果家中的小寶貝疑似有罕見疾病是否可以接種新冠疫苗?(法布瑞氏症)
或有需注意的事項嗎?
謝謝
Ann  [ 2022/07/12 ]
修改 】【回應
【回應1.】
Ann您好,
根據疾管署對於新冠疫苗的說明,對於疫苗成分有嚴重過敏反應史,或對於先前接種之疫苗劑次發生立即過敏反應者建議不予接種。另有急性嚴重疾病且伴隨發燒或急性感染者,宜待病情穩定後再接種。
疫苗接種仍有風險,且依個別醫療情況而有差異。

目前政府提供6個月~5歲嬰幼兒族群接種的公費新冠疫苗為Moderna (莫德納)。
以下為相關建議提供您參考:
專家建議: https://www.cdc.gov.tw/Bulletin/Detail/4c5REC8RPpC2Eb4DwFmcxg?typeid=9

但因為罕病病友身體狀況有別於一般,建議接種前請務必詢問醫師(最好是主治醫師)意見,評估可能風險、優點及個別疾病情況再行決定。

若您的小孩尚未確診為罕病個案,依照一般嬰幼兒施打疫苗之流程,也是需要先由醫師評估後施打。
如在確診方面需要協助,可與本會聯繫,請洽醫療服務組,分機155。

謝謝您的留言。
醫療服務組 敬上
網站管理員  [ 2022/07/20 ]
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3.網站很難查詢
網站沒有全文查詢或檢索功能, 非常難以查詢 purplefish  [ 2022/07/06 ]
修改 】【回應
【回應1.】

Purplefish您好:
全文檢索功能位於官網首頁左側,「特別企劃」表單下方、「愛心夥伴」上方之處,的確不容易被發現,感謝您的反映。

感謝您的留言

網站管理員  [ 2022/07/10 ]
修改
4.有收托嬰嗎?
請問貴單位有再收托嬰身障小孩嗎? 莎莎  [ 2022/05/31 ]
修改 】【回應
【回應1.】
莎莎您好:

不好意思,本會沒有托育服務
如尋找嬰幼兒的照顧服務,歡迎您上各縣市社會局網站查詢

感謝您的留言
網站管理  [ 2022/06/02 ]
修改
5.卡門氏症候群
想請問之前在台中榮總有做過核磁共振,
醫生說沒意外是這個卡門氏症候群,
但因為無法確診請我回台北做詳細檢查,
想請問在台北哪裡專業有在檢測這個罕病的醫院,
另外,也想了解以下問題,
這個罕病是否能申請檢測補助?
是否能重大傷病證明?
官網上遺傳諮詢是付費服務嗎?
有此罕病的患者家屬社團嗎?
謝謝你!
fran  [ 2022/05/24 ]
修改 】【回應
【回應1.】
fran您好:

(1)卡門氏症候群(Kallmann syndrome)涉及遺傳、內分泌與多重系統影響,建議您可以到遺傳科門診進行全面性的檢查與診斷。此疾病已經被列入為政府公告罕見疾病,一旦確定診斷後,經過醫院幫您通報政府審查通過,則可由健保署核定罕見疾病重大傷病身分。

(2)疾病檢測補助部分,國民健康署(簡稱國健署)有兩種罕病檢驗補助,一種是「國內確診檢驗補助」,另一種是「國際醫療合作代行檢驗服務方案」。這兩項檢驗補助皆需要由醫療院所向國健署提出相關病歷資料及表單申請,審查通過方可獲得檢驗補助並安排送檢。
目前國健署的國內確診檢驗補助尚未將卡門氏症候群的檢驗項目納入,所以無法申請此項檢驗補助。而國際醫療合作代行檢驗服務方案,則是要將檢體送到國外檢驗單位進行檢測。
若是由醫療單位自行安排罕見疾病檢驗,因此項檢驗尚未有健保給付,會需要自行負擔檢驗費用。

(3)罕病基金會提供免費的遺傳諮詢服務,及相關病友服務;確認診斷後,可協助媒合病友及家庭以交流分享。

謝謝您的留言,如有任何問題,歡迎電洽02-25210717分機154或155。
醫療服務組 敬上
網站管理員  [ 2022/05/27 ]
修改
6.快篩詢問
你好~
請問快篩問題.因本人要工作無法親自領.在加上家人也要工作.那我這邊該如何領快篩呢
林幸勳  [ 2022/05/17 ]
修改 】【回應
【回應1.】
幸勳您好:
上週中部辦事處已透過電話跟您說明
謝謝您的留言
網站管理員  [ 2022/05/25 ]
修改
7.網頁技術問題
去申請一個https憑證吧
叫處理網頁的處理一下
路人甲  [ 2022/05/12 ]
修改 】【回應
【回應1.】
您好:
感謝您的指教,我們會再與工程師評估討論
謝謝您的留言
網站管理員  [ 2022/05/17 ]
修改
8.柯凱因氏症候群可以打新冠疫苗嗎?
柯凱因氏症候群可以打新冠疫苗嗎?目前感染人數越來越多,女兒是柯凱因氏症候群患者,
今年10歲.可打疫苗嗎?或建議打哪一種疫苗? 謝謝!
芃誠  [ 2022/05/06 ]
修改 】【回應
【回應1.】
芃誠 您好:
根據疾管署對於新冠疫苗的說明,對於疫苗成分有嚴重過敏反應史,或對於先前接種之疫苗劑次發生立即過敏反應者建議不予接種。另有急性嚴重疾病且伴隨發燒或急性感染者,宜待病情穩定後再接種。
疫苗接種仍有風險,且依個別醫療情況而有差異。
目前政府提供6-11歲兒童族群接種的新冠疫苗為Moderna (莫德納)。
以下為相關建議提供您參考:
專家建議: https://www.cdc.gov.tw/Bulletin/Detail/iIlRwYBGxHIgziOsdnXCLA?typeid=9
兒科醫學會建議: https://www.pediatr.org.tw/people/edu_info.asp?id=56
但因罕病病友身體狀況有別於一般,建議接種前請務必詢問醫師(最好是主治醫師)意見,評估可能風險、優點及個別疾病情況再行決定。

謝謝您的留言
醫療服務組 敬上
網站管理員  [ 2022/05/13 ]
修改
9.49.159.4.68
你好,想請問會徽的螢火蟲設計念為何?有一說為罕病病友就像不會發光的螢火蟲,即使不會發光但仍能自在飛翔,但會徽的螢火蟲卻是有發光設計?請問這是有什麼涵義呢? 路人  [ 2022/04/29 ]
修改 】【回應
【回應1.】
路人您好:
感謝您的發問,由於不發光的螢火蟲十分罕見,
就像罹患萬分之一罕病的朋友一樣。
而基金會的會徽之所以是發光的螢火蟲,
目的希望基金會能為不發光的螢火蟲照亮前方的路,
帶領罕病病友走出黑暗,點燃生命的希望。
網站管理員  [ 2022/05/11 ]
修改
10.裘馨氏肌肉失養症適合打哪種新冠疫苗?
我是裘馨氏肌肉失養症患者,今年35歲,因為擔心疫苗不良反應,所以一劑疫苗都沒施打,但最近疫情嚴重想施打疫苗,請問是否有其他裘馨氏肌肉失養症患者施打過新冠疫苗?施打哪一款疫苗?施打後有什麼感覺?有什麼不良反應? 李正偉  [ 2022/04/27 ]
修改 】【回應
【回應1.】
正偉您好:

根據疾管署對於新冠疫苗的說明,對於疫苗成分有嚴重過敏反應史,或對於先前接種之疫苗劑次發生立即過敏反應者建議不予接種。另有急性嚴重疾病且伴隨發燒或急性感染者,宜待病情穩定後再接種。
疫苗接種仍有風險,且依個別醫療情況而有差異,
建議接種前請務必詢問醫師(最好是主治醫師)意見,評估可能風險、優點及個別疾病情況再行決定。
另提醒COVID-19 疫苗與其他疫苗不得同時接種,並應間隔至少7天。

謝謝您的留言。
醫療服務組 敬上
網站管理員  [ 2022/05/04 ]
修改
11.裘馨氏肌肉失養症
我兒子新生兒篩檢被檢驗出裘馨氏肌肉失養症陽性
想了解一下這個病症?
這個病症有辦法治癒嗎?
肌肉酵素異常的高是什麼原因造成的?
肌肉酵素異常那做裘馨氏肌肉失養症的基因檢測會是正常的機率高嗎?
洪  [ 2022/03/13 ]
修改 】【回應
【回應1.】
洪 您好,

裘馨氏肌肉失養症屬於肌肉萎縮症的一種,其新生兒篩檢是測定血液中肌酸激酶(稱為CK-MM的酵素)濃度,當濃度過高時被判定為陽性。
然而,肌酸激酶過高不代表確診,可能是其他原因導致數值過高,例如產程創傷、其他原因造成的肌肉損傷,或其他肌肉萎縮症等也會導致該數值升高。
不同疾病的治療方式應著診斷而有所不同,也有偽陽性的可能,建議您配合醫療人員指示進行複檢或依指示至轉介醫院就醫,讓孩子接受進一步檢查。

謝謝您的留言
醫療服務組敬上
網站管理員  [ 2022/03/17 ]
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12.貝賽特氏症相關問題
您好,本人之前於風濕免疫科抽血檢查,發現帶有B-51基因,但目前沒有任何症狀,想請問有什麼症狀出現時,務必就醫?以及若就醫後配合治療
是否會影響生活(視力、神經等)及壽命?
 
Kyuu  [ 2022/03/02 ]
修改 】【回應
【回應1.】
Kyuu您好,

雖然HLA-B51是與貝賽特氏症有關的遺傳因素指標
但貝賽特氏症的致病原因仍然未知
文獻指出HLA-B51指標無法作為貝賽特氏症的診斷標準

這裡的資訊無法取代醫師的診斷及治療
建議您可以與風濕免疫科醫師諮詢了解疾病初期症狀及後續追蹤預防

謝謝您的留言

醫療服務組敬上
網站管理員  [ 2022/03/09 ]
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13.罕見疾病的書
您好:
罕見疾病基金會,我要書,有關罕見疾病的書,可以贈書嗎????
小不點  [ 2022/02/26 ]
修改 】【回應
【回應1.】
小不點您好:

本會出版的書籍多有電子檔,可直接在頁面瀏覽,歡迎您參考以下網址:
http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b1/index/category_id/1

為更進一步了解您的需求,也歡迎您直接來信 rp02@tfrd.org.tw 
或來電02-25210717分機124,將由專人為您服務

感謝您的留言
網站管理員  [ 2022/03/09 ]
修改
14.修改聯絡信箱
您好,
稍早有完成定期定額捐款申請,因個人因素,想修改聯絡信箱為 jovitahyy@gmail.com
謝謝
何  [ 2022/01/25 ]
修改 】【回應
【回應1.】
您好

已為您更改電子信箱
感謝您對罕病病友的大愛與協助
網站管理員  [ 2022/01/28 ]
修改
15.捐款箱
你好   請問有愛心捐款箱可以申請嗎  ☺️ 柔柔  [ 2022/01/01 ]
修改 】【回應
【回應1.】
柔柔您好:

抱歉我們漏看了您的留言,這麼晚才回覆您,真的很不好意思

愛心捐款箱的部分,我們希望更進一步了解您的需求,麻煩您有空來電02-25210717分機135活動公關組,將由專人為您服務

感謝您的留言
網站管理員  [ 2022/03/07 ]
修改