財團法人罕見疾病基金會

訪客留言版

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1.獎助學金

您好，想請問獎助學金大概什麼時候會撥款下來？謝謝

五寶媽 [ 2019/11/15 ]
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2.114.34.236.234

您好
有一種食道弛緩不能症罕見疾病，無藥可醫，只能進行POEM手術，台大醫院曾屏輝醫師正接受科技部委託主持一個研究計畫在研究中，台大目前已有好幾百病例。包括本人在內。
但目前健保並無給付這類罕見疾病，須全程自費，希望貴單位能協助推動全面健保給付這類病患
謝謝！

薛米 [ 2019/11/02 ]
【修改】【回應】


【回應1.】薛米您好：由於食道弛緩不能症非政府公告罕病，亦非本會服務病類，建議您可向台大醫院醫學單位請教。謝謝您的留言，祝平安。研究企劃組敬上	網站管理員 [ 2019/11/06 ] 【修改】

3.匯款

請問是否有直接捐款匯款帳戶?

林小姐 [ 2019/10/30 ]
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【回應1.】林小姐您好：由於本會並未公開基金會帳戶如您有特殊需求請您直撥 02-2521-0717分機168 將有專人為您服務謝謝	網站管理員 [ 2019/11/06 ] 【修改】

4.關於格林巴利症候群

妳好
我母親兩個月前開始有背痛的毛病，而後在這個月初開始出現雙腳無力的情形，然後沒多久就下肢無力無法行走，送至醫院檢查後醫生確定為AIDP的疾病，上網查詢此疾病又叫格林巴利症候群，我們選擇自費的免疫球蛋白療程，目前療程結束一個星期，但是母親的症狀沒有好轉，這幾天伴隨著發燒的現象，醫院方面有進行核子醫學檢查，腎臟有發炎反應，其餘並無其他發炎，我知道這疾病的治癒期需要一段時間，病人和家屬需要耐心的等待回復，只是家父擔心母親是否還有其他問題沒有被檢驗出來，因無人可以詢問，不知道有無相關資詢管道可以詢問，感謝

Antonyou [ 2019/10/27 ]
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5.60.248.84.75

現在FDA與歐盟EU已經通過很多適用DMD裘馨氏症的新藥，除了有治療效果的無異義突變PTC的Ataluren，還有外顯子跳躍的Sarepta的Exondy51，以及副作用更少效果更好的新類固醇EMFLAZA，未來也即將有更多不論突變類型都可以使用的基因校正的微抗肌萎蛋白用藥陸續通過與上市，但台灣目前治療此症仍然還在用很古老的類固醇，新藥都沒有可以開放用藥或藥商代理的消息，這方面有沒有甚麼管道可以幫病童們爭取呢?
https://www.parentprojectmd.org/research/current-research/drug-development-pipeline/

Eric [ 2019/10/22 ]
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6.芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症

宝宝现在10个月大，基因检测为AADC，在国内看了好多医院都没办法医治，看了报道知道台湾医院有对这种罕见病进行手术治疗，想请你们帮忙联系，我想带宝宝去台湾进行治疗。

cxq0519 [ 2019/10/17 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

先生/小姐您好：

關於「芳香族氨基酸脱羧酶缺乏症」來台就醫的相關資訊，建議您參考台大醫院之國際醫療服務（網址：https://www.ntuh.gov.tw/IMSC/serviceInfo/service info/國際特約醫療服務項目.aspx ）

此症對應的科別應為「基因醫學部」，您可聯繫台大醫院國際醫療中心進行諮詢，告訴對方您的需求，對方將協助您預約掛號。

希望以上資訊對您有幫助，謝謝您的來信。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2019/11/19 ]
【修改】

7.年曆書

請問今年沒出年曆書嗎？

Yoyo [ 2019/10/01 ]
【修改】【回應】


【回應1.】 Yoyo您好：感謝您的詢問本會今年亦有發行2020年曆書 (100/本)，詳情請見 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/news/content/id/2764 如蒙支持歡迎來電購買 02-25210717 分機112或168 將有專人為您服務謝謝	網站管理員 [ 2019/11/04 ] 【修改】

8.2020年罕病手冊

您好：請問今年有發行100元的罕病手冊嗎？

Rebecca [ 2019/09/24 ]
【修改】【回應】


【回應1.】 Rebecca您好：感謝您的詢問本會今年亦有發行2020年曆書 (100元/本)，詳情請見 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/news/content/id/2764 如蒙支持歡迎來電購買 02-25210717 分機112或168 將有專人為您服務謝謝	網站管理員 [ 2019/11/04 ] 【修改】

9.180.217.116.231

請和我連絡

華 [ 2019/09/19 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，本會已email與您聯絡，謝謝	網站管理員 [ 2019/11/04 ] 【修改】

10.神經周圍囊腫Tarlov cysts

目前在台灣查不到病例，台灣也未列為罕見疾病。在美國被列入罕見疾病，全世界僅有的治療專家也屈指可數(台灣沒有)，在台灣罹患症狀性 cysts需要治療的病患只能冒著散盡家產的風險到美國開刀，卻無法獲得健保任何補助? 請問，貴基金會能否提供建議?

Jeannie [ 2019/09/02 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

Jeannie 您好，

神經周圍囊腫Tarlov Cyst是不明原因導致神經根出現囊腫，

囊腫裡充滿腦脊髓液，囊腫太大會壓迫到腰椎神經，產生神經學的症狀。

依照衛福部對於罕見疾病之定義，該症目前非公告的罕見疾病。

您的留言中未提及的開刀手術的項目，

無法判斷是否符合健保醫療服務給付規定，

有關您的疑問，

若您方便，請來電與基金會聯繫，

以進一步了解情況來提供建議。

02-25210717分機154，

謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2019/09/23 ]
【修改】

11.無障礙福祉車自售

我有一輛納智捷V7 無障礙福祉車要賣56萬 2016年款 2200cc渦輪增壓有電動馬達牽引輪椅伸縮斜坡板恆溫空調三區出風口可以全額貸款聯絡電話 0972 480 474

鄭先生 [ 2019/08/14 ]
【修改】【回應】

12.罕見疾病

請問梅尼爾氏症為罕見疾病嗎，雖然它在30~60歲是很常見，但在18、19、20幾歲卻很少見吧，那應該可以把30歲或者25歲一下的病患確診為罕見疾病的一種吧。

小布丁 [ 2019/07/08 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

小布丁，您好

關於梅尼爾氏症，雖然疾病好發於30~60歲，且其眩暈、耳嗚和聽力減損等症狀，的確讓人感到非常不舒服，甚至影響生活。

但因疾病沒有明確遺傳性，且在醫學方面有明確的診斷依據及治療方式，沒有符合罕見疾病防治及藥物法審議委員會訂定規範，因此要列入為政府公告罕見疾病的可能性較低。

依國健署申列政府公告罕見疾病的規定，需要由醫療單位向國健署提出申請，因此您可能要與您的主治醫師討論，請主治醫師協助申列。

希望有回答到您的問題，若有任何疑問，隨時歡迎您來電洽詢：02-25210717分機155。

謝謝您的留言，祝平安。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2019/07/23 ]
【修改】

13.罕病申請問題

你好我們罕見疾病申請已經申請兩個月了
我們非常需要通過罕見疾病來申請藥物
我不懂為什麼要審核這麼久連你們自己的員工都說有點久了
醫生每個禮拜都打電話問都沒下文
如果藥物沒有了怎麼辦

林霜兒 [ 2019/06/24 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，關於您的提問，在罕見疾病確診之後，需要向國民健康署通報，確認罕見疾病之身分後，進行申請罕見疾病的用藥。如果您需要確認通報的進度，請洽詢國民健康署罕見疾病專案辦公室: 02- 2545-9066 謝謝您的留言。醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2019/07/08 ] 【修改】

14.fragile X syndrome 勘誤

罕病介紹七十七：fragile X syndrome 應為性聯”顯”性遺傳

nobody [ 2019/05/31 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，謝謝您細心閱讀及提出指正，我們會儘速修正。謝謝您的留言。醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2019/06/20 ] 【修改】