財團法人罕見疾病基金會

訪客留言版

本留言板所刊登之留言內容，純屬留言者之個人言論，不代表本會之立場。訪客若有問題，歡迎透過Email：rp04@tfrd.org.tw 留言，謝謝！

1.fragile X syndrome 勘誤 nobody [ 2019/05/31 ]

罕病介紹七十七：fragile X syndrome 應為性聯”顯”性遺傳


【回應1.】網站管理員 [ 2019/06/20 ] 您好，謝謝您細心閱讀及提出指正，我們會儘速修正。謝謝您的留言。醫療服務組敬上

2.,,陣發性肌張力不全適合用腦部深層治療嗎？黃文東 [ 2019/05/31 ]

你好:我的小孩在小三時得到妥瑞氏症，一直都有吃藥控制藥控都不好，在最近兩年病情越來越嚴重，最近在北榮準備做dbs手術，經神經內科檢查是妥瑞疑是肌張力不全，醫生說應該是陣發性肌張力不全，現在手術已經暫停，他一直都有吃藥藥控都不理想，請問台灣有人做過陣發性肌張力不全的手術嗎？有做過這一型手術的醫生嗎？

【回應1.】網站管理員 [ 2019/06/04 ]

黃文東，您好，

陣發型肌張力不全是一種反覆發作的短暫不自主動作障礙，因突然的動作而被引發肌張力不全或手足徐動症。

並會因為驚嚇、焦慮和壓力而使症狀更明顯或更容易發生。

由於該疾病非政府公告罕病，亦非本會服務病類，對於相關手術資訊較不熟悉，

建議您帶您的孩子回診，由兒童神經科醫師或神經內科醫師協助診斷，

評估深層腦部刺激術治療之必要，轉介予神經外科醫師進行手術。

無法提供完整的訊息，請您見諒，相關治療資訊還需請您向主治醫師諮詢。

謝謝您的留言，祝平安。

醫療服務組敬上

3.更改通訊地址 MIN [ 2019/05/30 ]

請問定期捐款需要更改通訊地址該如何作業!!


【回應1.】網站管理員 [ 2019/06/04 ] MIN您好本會已用email與您聯繫相關事項，且已更改通訊地址如有其他問題，請來電02-25210717分機168 行政管理室鄭小姐感謝您對罕見疾病病友的支持

4.140.117.145.36 molly [ 2019/05/17 ]

您好

我是罕病兒的家長

先前有收到罕病基金會的食譜

我也自己嚐試了幾道低蛋白料理
不知道我是不是有這機會可以和大家分享


【回應1.】網站管理員 [ 2019/06/04 ] Molly您好，很高興您有嘗試動手做料理，如果您有新的idea，歡迎與我們交流。請洽醫療服務組劉專員: 02-25210717*151 或email: ms14@tfrd.org.tw 謝謝您的留言，祝平安。

5.219.68.63.183 Andy [ 2019/05/15 ]

我是毛毛樣成人患者，目前因膽結石須開刀，因微創手術須全身麻醉，當醫師知我是毛毛樣患者便趕緊會診麻醉醫師，感覺他們似乎並未有替毛毛樣患者全身麻醉的經驗，因此讓我也很緊張，家有老小怕萬一不醒。。。不知是否有任何全麻風險統計數據，或國內有專門毛毛樣成人外科醫院? 謝謝！


【回應1.】 Andy [ 2019/05/15 ] 請管理者協助更改主題"219.68.63.183"為： "毛毛樣成人患者全身麻醉風險大嗎?"


【回應2.】網站管理員 [ 2019/06/04 ] Andy您好，手術前的麻醉評估，其目的是為解說麻醉流程及評估患者情況。有關您的提問，由於不瞭解您的情況，若有想了解相關就醫資訊，可來電02-25210717分機155 謝謝您的留言，祝平安。

6.放血治療可可 [ 2019/05/14 ]

請問放血治療是合法的嗎？為什麼家中長輩的朋友帶去放血的地方好像很隱密。還用檢驗所做門面，去檢驗所的二樓放血？


【回應1.】網站管理員 [ 2019/06/04 ] 可可，您好有關放血療法，與針灸一樣，都屬於侵入性的醫療行為，須由合格醫師臨床判斷，才於醫院內進行。建議尋求醫院諮詢，再依照疾病情況進行治療。

7.歌舞伎症候群 shih [ 2019/05/08 ]

您好~我女兒天生顎裂，合併發展遲緩現象。
請問若疑似歌舞伎症候群症狀，目前有什麼方式可以確診或檢驗方式?

【回應1.】網站管理員 [ 2019/05/10 ]

Shih您好，

歌舞伎症候群除了透過臨床症狀初步診斷，可以藉由基因檢測的方式確診。

本會今年度的國內遺傳檢驗補助，有提供歌舞伎症候群基因檢測補助，

建議您可以帶女兒到醫院小兒遺傳科看診，由專科醫師進行臨床症狀評估及安排相關基因檢測，以協助確診。

若有進一步想了解相關就醫資訊，可來電諮詢：02-25210717分機155

謝謝您的留言，祝平安！

醫療服務組敬上

8.203.121.240.111 566 [ 2019/04/29 ]

您好，我的女兒是毛毛樣患者，很幸運的在台大醫院經由小兒科李志鴻醫師轉診兒童神經內科，107.06.27經神內范碧娟醫師第二次診療即與神經外科郭夢菲醫師確診為毛毛樣疾病，經郭夢菲醫師二次順利成功的手術，目前已在康復中。於網路上我找遍毛毛樣的相關照護資訊，但是真的不多，偶然發現這個機構，希望能與其他毛毛樣家屬交換照護經驗、資訊與彼此心靈的慰藉。不知道是否有毛毛樣的社團或機構嗎？我要如何加入呢？謝謝您～

【回應1.】網站管理員 [ 2019/05/06 ]

566您好

很高興您的女兒身體穩定康復中，相信有您的陪伴，所有狀況都會越來越好的。

關於您詢問與毛毛樣的病友交流一事，

目前本會掌握到的毛毛樣腦血管疾病病友，有自行成立LINE的群組，來相互經驗分享及交流連結

若您方便，可否麻煩您來電與基金會張社工師（分機166）聯繫

再提供給您相關資訊！

謝謝您的留言。祝安好。

【回應2.】 Andy [ 2019/07/27 ]
史丹佛大學MoyaMoya中心 https://stanfordhealthcare.org/medical-clinics/moyamoya-center.html
以下是我用谷哥翻譯的部分內容僅供參考:

治療：　提供煙霧病的手術以防止中風引起的神經系統惡化。為煙霧病患者提供兩種類型的手術方法：直接和間接血運重建。

１.直接血運重建：　一種外科手術，其中頭皮動脈的分支連接到大腦外表面上的腦動脈分支，從而立即改善大腦的血液供應。

２.間接血運重建：　為腦提供更多血流的各種間接手術方法包括EDAS和EMS。

２.１.腦 - 動脈 - 動脈 - 血管瘤病（EDAS）：　使用顳動脈分支直接放置在大腦表面而不直接連接的程序，以形成新的血液供應。

２.２.腦性肌萎縮症（EMS）：　間接旁路手術，其中解剖顳肌，然後將其放置在大腦表面上以形成從轉置肌肉發展的新血液供應。

網膜旁路：　一種外科手術，其中腹部器官周圍的富含血液的襯裡鋪設在大腦表面上，這允許新血管發育並生長到大腦中。

術後護理：　Moyamoya外科手術需要大約三天的住院治療。手術後患者切口出現輕微的頭皮疼痛，部分患者可能會頭痛。手術後患有煙霧病的患者受到的限制很少。


【回應3.】 Andy [ 2019/07/27 ] 1.波士頓兒童醫院解說影片　https://youtu.be/QkejVHzcVug 2.加州大學UCLA解說影片　https://youtu.be/nty3O-BUKyw　影片中醫生 Dr. Anthony Wang 會說中文 https://health.usnews.com/doctors/anthony-wang-917149 3.辛辛那提兒童腦血管中心解說影片 https://youtu.be/iAIFN0NURIk


【回應4.】 Andy [ 2019/07/27 ] 國外臉書　https://www.facebook.com/moyamoyafriends/ 網站 http://www.moyamoya.com/ 相關網站 http://www.moyamoya.com/links.html

9.郵局劃撥單 Jimmy [ 2019/04/10 ]

很久沒收到，是系統的問題嗎？


【回應1.】網站管理員 [ 2019/04/16 ] 親愛的捐款人：我們通常於捐款收據下方附上劃撥單，方便您下次劃撥捐款時使用。如果還有需要，請來信am14@tfrd.org.tw或02-25210717*168告知劃撥單要寄到何處給您。謝謝您對罕見疾病病友的支持。

10.LAM患者尋求協助 Yvonne [ 2019/04/09 ]

您好，

家中有LAM（肺淋巴血管平滑肌增生症）患者，發病至今約莫兩個月，看了幾間大醫院都不太願意收治（我們在台北），目前須要倚賴氧氣桶呼吸。我們實在走投無路，所以亟須尋求一些專業管道望能獲得更多關於LAM的相關資訊、醫療方向、協助，甚或病友的分享、討論等等；在拜讀過《住在月亮上的女孩》後，於是想試著尋求貴協會的幫助，望能指引我們一條明路。不知我們是否需要入會呢？

謝謝您！

敬祝
平安


【回應1.】網站管理員 [ 2019/04/16 ] Yvonne您好發病至今不管是病人本身或是家人，一定都極為擔憂煩心然針對您提出的詢問，希望可以與您有進一步討論，了解病友狀況及需要，若您方便，煩請來電與基金會聯繫(02-25210717 分機163黃社工) 謝謝您的留言！祝順心平安！

11.如何確診是小胖威力症，我該掛什麼科別？ Rosa [ 2019/03/28 ]

您好，我的寶寶現在4個月大，但是脖子都還軟軟的，平時也不太愛喝奶，也不太愛動
健兒門診有提到，小胖威力症，我上網查了很多，但是始終不知道我該幫小孩掛哪個科別，我好怕擔誤到黃金治療期，想尋求貴會，是否有相關的資訊能夠提供給我呢？
不好意思，如果有造成您們的困擾，我真的很抱歉


【回應1.】網站管理員 [ 2019/03/29 ] Rosa,您好，對於孩子的情況，您一定很擔心，急於找尋相關訊息，有關您的提問，可能有不同原因造成孩子的情況，建議可至醫院遺傳科進行相關檢查與診斷，若您對就醫或疾病有任何問題，歡迎您來電02-25210717分機155 謝謝您的留言醫療服務組敬上

12.貝西氏症 Rainy媽 [ 2019/03/27 ]

我家女兒現在大班，是貝西氏症，她可以申請加入嗎？

【回應1.】網站管理員 [ 2019/03/29 ]

Rainy媽您好

小孩子生病最心疼的就是家長了

然貝西氏症目前非衛福部公告罕病，亦非本會服務之病類。

它是一種慢性的自體免疫疾病，病因不明，臨床特徵以反覆發作之口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼球葡萄膜炎及紅斑性結節等症狀為特徵。

治療方式:以抑制發炎為主，免疫抑制劑是目前最主要的治療藥物。

建議您可以與風濕性免疫相關協會聯繫，尋求服務。

謝謝您

13.抗NMDA腦炎 CHIH [ 2019/03/22 ]

想詢問抗NMDA腦炎在台灣為罕見疾病嗎？
台灣案件似乎極少??

【回應1.】網站管理員 [ 2019/03/29 ]

您好，

抗NMDA受體腦炎(Anti-NMDA receptor encephalitis)目前非衛生福利部公告的罕見疾病，此疾病是因為病人體內產生抗體攻擊大腦中的 NMDA 受體而造成腦炎症狀，發生率未有統計。

約 70% 是女性，卵巢畸胎瘤也可能會誘發此病，免疫療法或腫瘤切除是治療的選擇。

以上資訊供您參考，謝謝您的留言

醫療服務組敬上

14.未收到捐款收據朱樂樂 [ 2019/03/17 ]

您好:
本人108/01/02 有一筆1000元捐款~目前尚未收到收據，請貴會補發，謝謝!


【回應1.】網站管理員 [ 2019/03/19 ] 朱小姐您好：根據您留下的email及姓名，於捐款系統中均查找不到資料。此業務承辦人已寄發email給您，請您根據信件內容提供相關資料，以利補發收據給您。謝謝您的愛心捐款。如有其他捐款疑問，敬請來電02-25210717轉168，鄭小姐

15.兒童交替性偏癱 lilion [ 2019/03/08 ]

您好，請問兒童交替性偏癱的相關資訊還有更新嗎？
在貴社查到的資訊是2016年。
我的孩子是2015年發病，這幾年查詢不到相關資訊，例如列入衛福部或病例新增或交流管道，再請問貴社有收到其他求助的資訊嗎？

【回應1.】網站管理員 [ 2019/03/18 ]

您好，

有關兒童交替性偏癱(Alternating Hemiplegia of Childhood, AHC)，目前仍非衛生福利部公告的罕見疾病。

由於會內未收到其他病友詢問，無法提供交流管道訊息，關於疾病相關資訊，若您方便，請您來電與基金會聯繫(02-25210717 分機154 黎專員)

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

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