財團法人罕見疾病基金會

訪客留言版

本留言板僅提供資訊交流之平台，所刊登之留言內容，純屬留言者之個人言論，不代表本會之立場。請勿擅自張貼廣告或涉及人身攻擊、謾罵或惡意批評，本會有權刪除不符規定及不當之留言。請訪客們多多利用本會網站及本版的搜尋功能，避免相同的問題重複發問。若預有留言上的問題，也歡迎透過Email：rp04@tfrd.org.tw 留言，謝謝！

1.困擾

不知道是自信心還是身體的問題
因為患有馬凡氏症
可能我是特例，因為我長得很高大
加上又是女生，醫生也告知不適合激烈運動
導致找工作上遇上困難
我想詢問基金會是否有管道能夠幫助我？
謝謝

酷兒 [ 2018/06/19 ]
【修改】【回應】

2.BWS罕見疾病問題

您好!
小兒目前二歲七個月，
一出生就有先天性複雜型心臟病，
有做染色體基因檢查，沒問題,
二歲時意外發現是肝母細胞瘤，
然後在今天二月開刀後，
右腿開始比較粗(全身只有腿有差異),
又做了BWS基因檢查，沒問題，
但醫生說準確率只有70%,
到現在腳依舊比較粗，
現在住院量又比之前量的粗，
醫生說只能觀察，
因為網路實際分享經驗很少，
看到兒子兩腿差異性很大，真的很擔心，
請問BWS裡，有半邊肢體肥胖的，
有這樣的經驗嗎？真的差很多嗎？
目前是在血液腫瘤科，還有基因遺傳科追蹤，
醫生還是頃向小兒是BWS,
如有這方面資訊，可以提供參考嗎？
請問我追蹤這兩科就可以嗎？
雖然醫生都很好，但媽媽還是會擔心，
因為真的不知道該問誰了,
我以後要還要注意什麼?
謝謝你們了!

魚媽 [ 2018/06/11 ]
【修改】【回應】

3.關於MLD的檢查

請問如果要做MLD的檢查可以找哪間醫院？看哪一科？

Grace [ 2018/06/11 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

Grace您好：
建議您可以找遺傳科醫師，協助進行相關檢查與診斷。

醫院資訊：
北部：台大醫院、台北榮總、台北馬偕、台北醫學大學附設醫院、林口長庚。
中部：中國附醫、台中榮總、中山附醫、彰化基督教醫院。
南部：成大醫院、高雄榮總、高雄長庚、高雄醫學大學附設醫院
若您對就醫或疾病有任何問題，歡迎您來電02-25210717分機155，
謝謝您的留言。

網站管理員 [ 2018/06/20 ]
【修改】

4.61.58.163.178

罹患KTS做相關治療可以申請補助嗎

Selene [ 2018/06/02 ]
【修改】【回應】


【回應1.】 Selene您好有關您提到KTS－先天性靜脈畸形骨肥大症候群 ( Klippel-Trenaunay Syndrome )，為本會服務對象但因您未提及目前的需求，無法確定您是需要什麼樣的協助。不論是本會服務或是政府福利疑問，都歡迎您致電本會病患服務組張社工(02-25210717分機166)，以提供相關資訊。謝謝您的留言	網站管理員 [ 2018/06/06 ] 【修改】

5.請教關於捐款收據的問題

罕病基金會您好：

請教如果一筆捐款再開收據時，是否可以把它拆成不同捐款人的收據呢？

比如捐了１０００元，是否可拆成捐款人Ａ－４００元，Ｂ－４００元，Ｃ－２００元，共三張。

因為有想跟朋友募款後再一起捐的打算，希望每位捐款朋友都能領到收據，以表達對他們的感謝。

不知道貴單位在開收據時是否可行？

謝謝您～:)

Chai [ 2018/05/28 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

親愛的捐款人您好

本會的捐款本來就是按照捐款人的註記來進行開立的

因此可以按照您所說的意思來進行分別開立!!

只是必須清楚註記開立人的相關資料

例如如果您是透過郵政劃撥就必須在在劃撥單通訊欄載明收據分別開立三筆，金額和地址各自為何。我們就會依照您在通訊欄的註明，開立相關收據給您。

如果是其他方式已請您註明清楚才行!!

如有其他問題也歡迎直接來電25210717*168

謝謝~~

網站管理員 [ 2018/05/31 ]
【修改】

6.先天無肛症（高位）

您好：
我是先天性高位無肛症患者，今天已31歲，職業是護理師，從小到大飽受本疾病帶來的各種辛苦，失禁以及相關合併症，如腎泌尿道長期反覆的感染，脊髓澎出更加重排尿系統的異常，使腎臟飽受衝擊，現階段因為左腎已充滿感染石，導致反覆感染，醫師說若不及早積極處理，恐導致敗血症甚或連同右腎一起衰竭而到需要洗腎的地步，也因為這樣，導致我的工作無法延續，斷了經濟來源，目前需要積極處理疾病問題，想請問貴基金會是否能申請金費，讓其能順利完成手術？！因為在手術及休養這段期間，可能無法工作，需要有一筆修養費，或是手術可能衍生得自費項目，休養時間約需2個月，詳細還需請醫師評估，請求貴基金會協助。感恩

羊 [ 2018/05/19 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

羊您好：

一直以來你和疾病共存，相信您一定很辛苦。

無肛症發生率約1/3000~5000，然該疾病目前非政府公告罕病，亦非本會服務病類

有關本會醫療經濟補助，實在愛莫能助。

建議您有關就醫產生的費用，如手術自費項目等，可以先向醫院社工尋求協助；

另生活急難等救助，也可以請醫院社工一併提供您其他生活急難救助之管道。

謝謝您的留言，祝手術成功、早日康復！

網站管理員 [ 2018/05/24 ]
【修改】

7.斯特格氏病相關醫學權威

您好，我想請問台灣有哪家醫院對斯特格氏病治療上比較權威？有沒有成功治療的案例。謝謝。stargardt disease.

LYN [ 2018/05/06 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好， Stargardt’s disease是一種基因突變影響眼睛的遺傳疾病，目前尚未有任何有效的治療方式。建議您能找醫院眼科部門裡視網膜專科醫師就醫診療。若您對就醫或疾病有任何問題，歡迎您來電02-25210717分機155，謝謝您的留言。醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/05/14 ] 【修改】

8.老大疑似先天性靜脈畸形骨肥大症候群 ( Klippel-Trenaunay Syndrome

您好，我家哥哥從小左腳從腳底到屁股都有葡萄色酒班血管病變，小時帶他看過無數的醫生，一半的醫生告知會自行復原，最近發現他左腳的腳趾頭都比右腳短，醫生診斷疑似KTS.,請問這個疾病是否有推薦的醫生可以詢問？謝謝

翔媽 [ 2018/05/05 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，有關您的提問，請您致電本會病患服務組張社工(02-25210717分機166)，以提供相關資訊。謝謝您的留言	網站管理員 [ 2018/05/14 ] 【修改】

9.僵直性脊椎炎

想詢問一下
我今天被醫生診斷出有僵直性脊椎炎
是否能申請殘障手冊？

瓶 [ 2018/04/23 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

瓶您好：

有關您提到僵直性脊椎炎能否申請身障手冊一事，

由於僵直性脊椎炎好發於20至40歲的年輕人，國人發生機率為千分之三至千分之五，目前非本會服務的病類。

僵直性脊椎炎最典型的症狀就是背痛，相信您長期承受背痛之苦，身體一定很不好受。

然有關身心障礙證明，是由醫院醫師、鑑定專員進行評估鑑定，再依據判定結果是否符合身心障礙者資格，

因此若欲申請，建議與您的醫師討論，或是可先向您就診的醫院社工做諮詢與評估。

謝謝您！祝平安順心！

網站管理員 [ 2018/05/03 ]
【修改】

10.多發性硬化症的口服藥有健保補助了嗎？

請問多發性硬化症的口服藥，現在還是需要使用干擾素無效後，健保才有補助嗎？
家人因為有這個症狀已經非常多年，但是聽到干擾素的副作用後非常排斥而拒絕使用，可是口服藥在未使用過干擾素無效之前，醫生說只能自費，因此才想詢問目前健保是否已經有補助了

Bear [ 2018/04/08 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

您好，

您提到口服用藥，有一款是有健保給付的(捷力能膠囊 0.5 毫克)，適用條件為: 復發型多發性硬化症(意思是指:有接受乙型干擾素治療，前一年有一次復發或前兩年有兩次復發者)

須提出事前審查通過後才有健保給付。

多發性硬化症患者的個別差異性很大，還是建議您與醫師討論。

謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2018/04/11 ]
【修改】

11.黏多醣症

請問一下，我的孩子出生後被診斷出為黏多醣症第二型，聽力受損重度，本會是否有相關資訊可以提供如何照顧這樣小孩或是醫療資訊。

Ivy [ 2018/04/05 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，您一定相當擔心孩子的情況，由於疾病部分會有個別差異性，是否麻煩您致電本會，讓我們了解孩子的情況，以提供適當的協助。醫療服務組 02-25210717 分機153 謝謝您的留言醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/04/11 ] 【修改】

12.有關MLD輔具

請問有建議適合MLD孩子的溝通輔具嗎？
未來MLD的孩子會逐漸退化到無法說話...等，家長也找不到可以幫助它的方法和輔具，
詢問輔具中心，目前也無法提供有效的幫助
不知道基金會有沒有遇過相關的問題或甚麼方法可以解決呢?

匿名者 [ 2018/03/15 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

您好：

有關於您提到『有何種溝通輔具適用在MLD病友』一事，

因為溝通輔具很多種，舉凡圖卡、注音版或是眼控系統都屬於。

但是因為這些都是需要端看病友的認知能力及疾病狀況，

才能給予合適的建議。

留言中未提疾病有目前的疾病狀態，

煩請您來電本會病患服務組黃純恩社工（分機164）或醫療服務組林苑廷專員（分機152）

讓我們與您一同討論，或媒合合適的輔具單位。

謝謝！祝順心愉快！

網站管理員 [ 2018/03/28 ]
【修改】

13.先天性純紅血球再生障礙性貧血 ( Diamond Blackfan Anemia, D

你好，我兒子被診斷出此疾病，但我查詢過似乎相關的資訊少之又少
想請問罕見疾病基金會裡，是否有相關疾病的孩童可以做交流呢？
這個疾病因為沒被政府列入公告為罕見疾病，所以相關補助皆無法申請
請問該怎麼辦才好？謝謝

Vicky [ 2018/02/26 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

Vicky您好
身為家長，想必您一定很擔心病童的狀況，也急於尋找相關資訊。
您提到的『先天性純紅血球再生障礙性貧血』此一疾病，目前非政府之公告罕病，但為本會之服務對象
然會內尚未掌握到其他罹病之家庭，恐無法提供其他病家進行聯繫。
但是對於您所遇到的一切困難，本會都很樂意傾聽並一同尋求方式來協助。
因此不管您是在醫療諮詢或是社會福利服務部分有所疑問，
都竭誠歡迎您與本會社工師一起討論。
可電詢（02）2521-0717分機163黃欣玲社工
祝平安！

網站管理員 [ 2018/03/02 ]
【修改】