財團法人罕見疾病基金會

訪客留言版

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1.61.57.126.249

請問我妹妹目前診斷出患有
真性紅血球增多症
是屬於罕見疾病嗎
有何資源可幫助呢
謝謝您

黃睿翎 [ 2018/10/13 ]
【修改】【回應】

2.請問努南氏症有補助嗎?

您好,
請問努南氏症除了初期檢驗補助一萬元,有歸列在受政府補助的罕病行列中嗎? 後續早療會有補助嗎? 謝謝

一一 [ 2018/10/09 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

一一您好：
努南氏症 ( Noonan Syndrome ) 為本會服務對象，但目前尚未列入政府公告罕見疾病。

雖未列入政府公告的罕見疾病，但只要符合早療評估的範圍，都可以依規定申請早療補助，請您向戶籍所在地的社政單位洽詢。也歡迎您致電本會病患服務組張佳瑄社工師(02-25210717分機166)洽詢本會相關服務。
謝謝，願闔家平安！

網站管理員 [ 2018/10/15 ]
【修改】

3.罕見疾病

請問妥瑞症是罕見疾病嗎？

Annie [ 2018/09/29 ]
【修改】【回應】


【回應1.】 Annie您好，妥瑞症目前不是衛生福利部公告的罕見疾病，妥瑞症是一種神經生理疾病，發病於兒童時期，特徵為出現動作和聲音的抽動(tics)。提供您台灣妥瑞協會網址: http://www.ttfa.org.tw 有相關醫療和照護資訊供您參考。電話:03-3281200*8246 謝謝您的留言醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/10/03 ] 【修改】

4.色素失調症妹妹

我的女兒今年8/6出生，患有色素失調症，彰基已確診，是否可以給與支持與幫助，想多了解

洪爸爸 [ 2018/09/20 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

洪爸爸您好

身為家長，想必您一定很擔心病童的狀況，也急於尋找相關資訊。

您提到的『色素失調症』此一疾病，目前為政府之公告罕病，亦為本會之服務對象

對於您所遇到的一切困難，本會都很樂意傾聽並一同尋求方式來協助。

因此不管您是在醫療諮詢或是社會福利服務部分有所疑問，

都竭誠歡迎您與本會社工師一起討論。

另目前會內掌握一些罹病之家庭，亦辦理病類聯誼活動，屆時可提供其他病家進行交流。

如您居住中部地區，建議可就近與中部辦事處（04）2236-3595分機15尤美媜社工聯繫，

或可電詢（02）2521-0717分機163黃欣玲社工

祝平安！

網站管理員 [ 2018/09/27 ]
【修改】

5.7-11 ibon代碼捐款問題

請問現在還可以使用7-11 ibon代碼捐款嗎?
最近填完捐款資料後都無法產生繳費代碼!

豆子 [ 2018/09/03 ]
【修改】【回應】


【回應1.】豆子您好，感謝您即時提出ibon捐款問題，因您的反應，讓我們適時向相關網站工程人員反應，經更新網站內容後已可使用，歡迎您繼續使用ibon捐款，感謝您持續關懷罕見疾病家庭因為有您愛不罕見	網站管理員 [ 2018/09/06 ] 【修改】

6.Nf

您好，請問若為nf患者，可以施打柳培林，延緩生長板密合嗎？

媽媽 [ 2018/09/03 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，有關您的疑問，若您方便，請來電與基金會聯繫，以進一步了解疾病情況來提供建議。 02-25210717分機155 謝謝您的留言。醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2018/09/21 ] 【修改】

7.原发性肌张力障碍

患儿2岁，原发性肌张力障碍属于罕见病吗？我是中国大陆患者，可以在贵基金会寻求帮助吗？

瑜2016 [ 2018/08/31 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

瑜，您好，

　　原發性肌張力不全症(Primary dystonia)會有肌肉不自主過度收縮的症狀，包括拮抗肌與共軛肌同時或交替的收縮，而導致持續扭轉的姿勢或體位，並伴隨不自主的動作如震顫(myoclonus)或顫抖(tremor)，但並不會有神經症狀發生。

　　全身性肌張力不全症的治療包括腦部灼燒術、深部腦刺激手術等；局部肌張力不全症則可手術搭配肉毒桿菌治療，但確切治療方式，必須經由專業醫師評估後才可進行，建議您至醫院就診。

　　目前此疾病未列入台灣衛福部公告罕見疾病，基金會相當樂意提供您資訊方面的協助，希望上述資訊對您有幫助。建議您就近就醫治療，若有需求則可尋求當地社會資源之協助。謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2018/09/21 ]
【修改】

8.如果幫cerebrotendinous xanthomatosis這個疾病申請為罕見疾病?

我是高雄長庚神經內科張文能教授，我需要協助。

James [ 2018/08/21 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

張教授您好：

謝謝您的留言。目前腦腱性黃瘤症 ( Cerebrotendinous Xanthomatosis )已列為政府公告罕見疾病，

疾病名單暨ICD-10-CM編碼可參閱國民健康署網頁：(https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=43&pid=1065)。

若須通報疾病，可至罕見疾病整合式資訊管理系統 (https://raredr.hpa.gov.tw) 進行通報作業。

相關問題可洽罕見疾病專案辦公室(02)2253-6066。

有經濟或社會福利相關需求，除貴院社工室外，亦歡迎致電本會(02-2521-0717)詢問相關資訊，謝謝。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2018/08/29 ]
【修改】

9.罕見疾病請教

您好我的孩子2歲，疑似流汗或吃了魚就會有很嚴重的魚腥味，查了很多資料，
希望能尋求幫助，是否有哪間醫院可以協助治療? 謝謝

keyi3093 [ 2018/08/20 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

您好，

依您敘述的症狀，

建議您可帶孩子到醫院遺傳內分泌及新陳代謝科門診就醫。

由於不確定您的居住地，因此建議以下醫療院所給您參考。

北部：

台北榮總牛道明醫師、楊佳鳳醫師

台大醫院胡務亮醫師、簡穎秀醫師、李妮鍾醫師

中部：

中國附醫蔡輔仁醫師、王仲興醫師

台中榮總許嘉琪醫師

南部：

成大醫院周言穎醫師

高雄榮總邱寶琴醫師

高醫趙美琴醫師蕭惠彬醫師

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2018/08/29 ]
【修改】

10.KTS疾病

請問血管瘤合併肢體肥大（KTS)算罕見疾病還是重大疾病有任何補助嗎？

卓小姐 [ 2018/08/14 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

卓小姐您好

KTS－先天性靜脈畸形骨肥大症候群 ( Klippel-Trenaunay Syndrome )目前尚未列入政府公告罕見疾病

https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1065

但KTS－先天性靜脈畸形骨肥大症候群為本會服務對象

若您有經濟或社會福利相關需求

歡迎致電本會病患服務組張佳瑄社工師(02-25210717分機166)，以提供相關資訊。

謝謝您的留言。

網站管理員 [ 2018/08/16 ]
【修改】

11.腦部罕病

請問關於腦部病變的罕病有哪些呢？
可以列給我嗎謝謝

喬 [ 2018/08/08 ]
【修改】【回應】


【回應1.】喬您好本會已將罕病的分類與介紹，整理至認識罕病專區請逕至以下網址查閱 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b 如對疾病還有疑問，可以洽詢本會醫療服務組，謝謝您	網站管理員 [ 2018/08/15 ] 【修改】

12.物資捐款

您好
我想要做物資捐款 , 請問可以與誰聯繫?

Peggy [ 2018/08/03 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好感謝您關心罕病的需要若要捐物，可參考以下網頁上的物資需求及說明物資網頁：http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_b/content/id/1 有任何疑問，也請歡迎與活動公關組聯繫連絡電話：02-25210717轉131-135 謝謝	網站管理員 [ 2018/08/03 ] 【修改】

13.罕病

請問送一次檢體就可查出得了什麼罕病嗎？

喬 [ 2018/08/01 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，有關罕見疾病的檢驗，不同的疾病有不同檢驗方式，不確定您指的是哪種檢驗。如果您能提供疑似疾病名稱或症狀比較能夠提供您建議。若您方便，可以來電與基金會聯繫， 02-25210717分機155，謝謝您的留言。	網站管理員 [ 2018/08/06 ] 【修改】

14.請問～一眼失明

請教我的孩子出生一眼失明，醫生診斷書寫角膜混濁，告訴我沒有醫治的可能。不知道貴單位能否提供任何資訊，害怕我們父母錯失任何資訊或機會。

謝謝喔！

傷心的母親 [ 2018/07/30 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，對於孩子的情況，您一定很擔心，急於找尋相關訊息。導致先天性角膜混濁的可能性有很多，您可以向眼科醫師了解症狀原因，與醫師討論後續治療方針。若您方便，可以來電與基金會聯繫，或許能提供您一些疾病訊息。 02-25210717分機155，謝謝您的留言。	網站管理員 [ 2018/08/06 ] 【修改】