財團法人罕見疾病基金會

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1.75.155.173.55

您好，我兒子才兩個月大，已確診為pyridoxine dependent epilepsy,想詢問您能提供什麼協助～～
1.請問此病歸類於罕病嗎？如果不是，能向政府申請嗎？申請時間會很久嗎？
2.您可知台灣可有此病病例？哪家醫院的醫師有治療經驗？
3.如果藥物方面只有國外才能得到？那我們該如何取得？
4.政府可有什麼補助？

以上，感謝您的協助！

Min [ 2017/09/11 ]
【修改】【回應】

【回應1.】
Min您好:
pyridoxine dependent epilepsy雖然發生率很低，
但目前非政府所公告的罕見疾病，
可以請您兒子的主治醫師向政府申列此疾病為罕病，
相關申請流程參考如下:
https://www.hpa.gov.tw/Pages/Detail.aspx?nodeid=596&pid=1014
因為疾病尚未被政府所公告，
不清楚台灣有幾位案例，
僅曾有病友家屬來電諮詢。
根據文獻所述，疾病需要穩定服用或施打活性維他命B6，
住院期間醫院可以提供針劑注射，健保有給付。
一般日常可以食用活性維他命B6錠劑，
錠劑可以從國外買，也可以在台灣一般藥局購得。
如果您對回覆尚有疑慮可以來電本會02-2521 0717分機154陳乃琦諮詢員。
謝謝您的留言
醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2017/09/19 ]
【修改】


【回應2.】謝謝您～～申請流程到結果出來，依照您們的經驗，一般是多久啊？（幾個月？還是幾年）我看了申請流程，請問那些盛行率啊等資料是醫院會協助提供嗎？還是家屬要自行想辦法拿到？（有點不清楚該去哪取得?）再次感謝	Min [ 2017/09/21 ] 【修改】

2.請問有需要新生兒尿布嗎？

您好，請問有需要新生兒尿布嗎？牌子是瑞典的麗貝樂，買不到一個月，謝謝

劉小姐 [ 2017/09/04 ]
【修改】【回應】


【回應1.】劉小姐您好，關於您欲提供的新生兒尿布，由於沒有數量等詳細資訊我們會私下再與您聯繫其他有關本會病友家庭的物資需求，可參考如下網頁 http://www.tfrd.org.tw/tfrd/help_b/content/id/1 感謝您的愛心，因為有您愛不罕見	網站管理員 [ 2017/09/06 ] 【修改】

3.49.218.8.50

請問如何在我的店面櫃台增設捐館箱

秝綺 [ 2017/09/03 ]
【修改】【回應】


【回應1.】秝綺您好，謝謝您對罕見疾病的支持，若需要零錢箱，可聯繫本會活動公關組，電話：02-25210717轉131李先生，或是請您提供聯絡電話，我們會盡快與您聯絡，謝謝。	網站管理員 [ 2017/09/04 ] 【修改】

4.膽道閉鎖算基金會裡的罕病嗎?

請問膽道閉鎖算基金會裡的罕病嗎?
因為目前膽道閉鎖目前市面保險都不承保，想請問基金會能給我們一些相關資訊嗎

yuyu [ 2017/08/30 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

yuyu您好

有關膽道閉鎖此一症狀，

有些罕見疾病會有膽道閉鎖的狀況

因為您未提及詳細的狀況，所以無法判定是否為本會服務的疾病，

如有疾病問題歡迎您來電洽詢本會遺傳諮詢師（分機154、155）

目前亦有財團法人兒童肝膽疾病防治基金會服務此類病友

也可以向他們洽詢相關資訊。

商業保險部分，對於疾病的承保狀況皆按各保險公司規定，可與其討論承保內容。

謝謝您的留言！

網站管理員 [ 2017/09/04 ]
【修改】

5.請問是否有"外胚層增生不良症(無汗症)"的家長團體呢?

我的學生有類似的情形，因為排汗功能不佳影響生活跟學習...
想協助家長取得更多照護的資訊，謝謝!

HUEI [ 2017/08/23 ]
【修改】【回應】


【回應1.】 HUEI您好很謝謝您對學生的關心，相信有您這樣用心的老師，能夠使得學習環境更加友善。如您想要協助家長取得一些照顧經驗，我們很樂意協助媒合同為此一病類的家長來進行經驗分享。麻煩您來電黃欣玲社工（02-2521-0717分機163）一起讓我們來協助您的學生。謝謝！	網站管理員 [ 2017/08/31 ] 【修改】

6.台中榮總第九屆威廉斯氏症病友醫療座談活動

不好意思，我想請問一下，今年辦的活動有公告出來嗎？我這邊沒有收到活動通知，所以想確認一下，謝謝!

病友家屬 [ 2017/08/22 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好: 該場次為台中榮總主辦及寄發簡章，罕病基金會為協辦單位。未來如有興趣參與中榮舉辦之活動，可致電本會中辦04-22363595分機16顏社工，將請主辦單位在未來辦理時發送活動通知給您。	網站管理員 [ 2017/08/23 ] 【修改】

7.咖啡牛奶班，遺傳問題，是否可以申請身心障礙手冊

專業的醫師團隊您們好，我女兒遺傳了，我的咖啡牛奶班導致全身都是及屁股延伸到大腿有青色的班，也就是神經纖維瘤，我女兒也才六歲以下，我也看了申請身心障礙手冊有說這是第八類皮膚保護功能問題，有基因突變的問題，我可以幫小孩申請嗎？，因為小孩有陰影，因為小孩會問東問西的，請問要怎麼處理及申請身心障礙手冊，謝謝。

沈爸爸 [ 2017/08/10 ]
【修改】【回應】


【回應1.】沈爸爸您好關於您要協助女兒申請身障手冊的問題因還有些問題需要釐清還請您來電本會研究企劃組 (02)2521-0717分機121-123，直接以電話溝通釐清相關的問題較為清楚謝謝您	網站管理員 [ 2017/08/11 ] 【修改】

8.39.12.65.35

您們好，我女兒遺傳了，我的咖啡牛奶班，也就是神經纖維瘤，我女兒也才六歲以下，我也看了申請身心障礙手冊，有基因突變的問題，可以申請，因為小孩有陰影，請問我要怎麼處理，謝謝。

沈爸爸 [ 2017/08/10 ]
【修改】【回應】


【回應1.】沈爸爸您好關於您要協助女兒申請身障手冊的問題因還有些問題需要釐清還請您來電本會研究企劃組 (02)2521-0717分機121-123，直接以電話溝通釐清相關的問題較為清楚謝謝您	網站管理員 [ 2017/08/11 ] 【修改】

9.詢問紫質症檢測

您好,

想請問若反覆腹痛疑有紫質症, 台北或新北是可以去哪裡檢測? 若要看此紫質症相關的問題是要掛哪一科? 又如果是持續腹痛時能否做檢測, 還是一定要到非常痛的時候才能做 (若是非常痛的話到急診時, 台北是否有哪間醫院可協助檢測), 謝謝!

w [ 2017/08/01 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

W您好:

在反覆劇烈腹痛的情況時，若排除腸胃等相關疾病便有可能會是紫質症。

因紫質症的特性，通常在腹痛劇烈時疾病相關數值會有顯著變化，較有利於臨床診斷。

您可以先至台北市與新北市醫學中心的神經內科就診（基金會遺傳諮詢網頁），以利醫師可以在您劇烈腹痛時協助採集適合的檢體做檢查。

若您需要進一步的醫療相關訊息，歡迎來電本會02-25210717分機154 陳乃琦諮詢員

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2017/08/04 ]
【修改】

10.急需羅倫佐油

您好
我想請問一下在台灣哪裡可以買到羅倫佐油
因為我朋友的小孩急需要用目前都找不著
真的很需要幫助
拜託如果看到了這封留言
請馬上回復我謝謝您感謝

黃小姐 [ 2017/08/01 ]
【修改】【回應】


【回應1.】黃小姐，您好羅倫佐油Lorenzo’s oil為治療腎上腺腦白質失養症(ALD)之用，經診斷確診之後，如有需求，主治醫師會向罕見疾病物流中心申請，請您朋友跟主治醫師討論，並由醫師提出申請。如有疑問可來電詢問，02-25210717*153 謝謝您的留言。醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2017/08/02 ] 【修改】

11.60.250.216.79

請問真性紅血球增生症在國內有列入罕見疾病嗎?
台灣的發病率是多少?
目前全台大約多少病患?
哪個縣市比較多病患?
未來國內的藥華醫藥新一代干擾素(一線藥物)上市後,國內是否會優先列入健保給付?

林先生 [ 2017/07/21 ]
【修改】【回應】


【回應1.】林先生您好：經查詢「真性紅血球增生症」目前非政府公告的罕見疾病，本會也無服務個案，因此無法告知您病患相關資訊。如果您對藥物是否健保給付有疑慮，可以與主治醫師聯繫。謝謝你的留言醫療服務組敬上	網站管理員 [ 2017/08/02 ] 【修改】

12.1.169.108.36

政府公告罕見疾病名單並無肢端肥大症, 貴基金會衛教宣傳單張寫道是罕見疾病.
請問可以申請罕病證明嗎
另外：歸類在宣傳單張的遺傳疾病系列93,
但肢端肥大症是遺傳疾病嗎

.

莊先生 [ 2017/07/20 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

莊先生您好：

1.肢端肥大症目前尚未列入政府公告罕見疾病名單中，因此無法申請全民健康保險罕見疾病之重大傷病證明。

2. 由於本會有服務肢端肥大症病友，因此安排於疾病介紹的系列當中。

肢端肥大症，超過90%主因於腦下垂體腺瘤(一種良性腫瘤)造成生長激素過度分泌所致，不是遺傳疾病。

如還有其他問題，歡迎您來電詢問，謝謝您的留言。

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2017/08/02 ]
【修改】

13.生長激素

小孩讀國小3年級身高不到120公分，說要打成長激素但健保不給付需自費，對我們來說費用很高，但為何不給付，我還可以透過何種資訊

陳小姐 [ 2017/07/05 ]
【修改】【回應】

【回應1.】

陳小姐您好:

生長激素的確有讓孩子身高增加的能力，但也會有其藥物的副作用。

為了保障每一位投保人，健保署設有生長激素給付標準，

http://www.nhi.gov.tw/Content_List.aspx?n=E70D4F1BD029DC37&topn=3FC7D09599D25979

陳小姐您可以參考網頁中第5節「第五節激素及影響內分泌機轉藥物」中的資料。

若孩子符合藥物施打的條件，可以與主治醫師商量與討論用藥的可行性。

倘若對給付標準有不理解之處可與健保署聯繫。

謝謝您的留言

醫療服務組敬上

網站管理員 [ 2017/07/10 ]
【修改】

14.麻煩症候群

我想請問我女兒(五歲)疑是有麻煩症候群的症狀
(眼睛診斷出水晶體半脫位)
我想問中部有可以檢查的醫院嗎？

穎昕 [ 2017/07/03 ]
【修改】【回應】


【回應1.】您好，中區馬凡氏症診斷及追蹤，可於中國附醫、台中榮總..等遺傳科門診醫院就醫確診後將會協助心臟、眼科、骨科.等醫師轉介。若有問題請致電04-22363595分機13郭小姐	網站管理員 [ 2017/07/06 ] 【修改】