| 營養服務介紹 |
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 眾多種類的罕見疾病當中，有一類是「先天性代謝異常疾病」，患者由於特定基因產生突變，導致體內缺乏某種酵素，或生化機制出了差錯，造成身體無法有效代謝食物中的某種成分。例如苯酮尿症為胺基酸代謝異常疾病，患者無法代謝一種名為苯丙胺酸的胺基酸，若無治療，可能會導致腦部傷害。嬰兒於出生後可經由新生兒篩檢檢驗是否罹病，若經複檢確認之後，醫療院所將進行治療，以期達到早期發現，早期治療之目的。
確定診斷之後，大多數的先天性代謝異常疾病患者，是以飲食控制作為主要治療方式，營養諮詢為治療中重要的一環，患者若能依循醫師/營養師的飲食計畫，將可維持最佳的健康狀態。
在臨床上，患者及其家屬常提出的疑問：「飲食方面需要注意什麼？」、「該如何準備食物？」、「可以吃些什麼？」等，為了有效的解答病友及家屬傷透腦筋的飲食問題，基金會提供營養服務項目，包括:營養諮詢(電話、email)、舉辦營養活動，未來將規劃低蛋白抵用卷補助計畫，以服務需要低蛋白飲食的先天性代謝異常疾病患者。除此之外，其他罕見疾病之營養相關問題，例如:吞嚥困難、其它特殊飲食控制等，同樣也會針對需求，給予適切的服務。如有任何疑問，歡迎請洽本會醫療服務組（02）2521-0717分機 151或153。
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