「銘銘～等一下打針要勇敢喔！這小小的一劑藥是靠很多人一起幫忙才能擁有的，是非常珍貴的藥！」銘銘媽媽總是會在護士準備替他打針前，溫柔地鼓勵，安撫孩子打針的恐懼，也凸顯了孤兒藥的罕見與珍貴。

    銘銘在很小的時候就被確診罹患aHUS，每每發病就要到醫院進行血漿置換術，移除致病物質的同時，再輸入新鮮的冷凍血漿交換。不料半年前，銘銘因腮腺炎引發高燒而造成病毒感染，發病後造成完全無法解尿，若再不緊急處理，恐會引起嚴重尿毒問題而致命。遺憾的是，血漿置換術已經幫不上忙，主治醫師認為，他必須立即注射補體抑制劑，才能緩解病灶，否則生命垂危。

    罹患此病症的孩子，銘銘不是第一個，但絕對是最幸運的一個。兩年前，長庚醫院的葉小弟以及馬偕醫院一位新生寶寶曹小妹也罹患此病，卻陸續因為太晚注射補體抑制劑而病逝。

    明明有「救命藥」，為何還會來不及並發生憾事？

    源於當時衛福部尚未把aHUS列入公告罕見疾病範圍，食品藥物管理署也尚未通過將補體抑制劑列入罕見疾病用藥之中，因此求藥的過程，變成是一場與時間競跑的生死戰，兩個孩子在這場與時間的戰役中，因來不及而不幸往生。

    經歷葉小弟以及曹小妹事件後，aHUS不僅列入公告罕病，其救命藥劑也列入罕病用藥，然而卻遲遲未獲得健保給付，僅僅30ML的藥劑，要價高達18萬元，加上兩週一次的頻繁注射，根本不是一般家庭所能支付。

    面對治療黃金期稍縱即逝，以及過往兩個孩子的逝去，罕病基金會無法等待，當機立斷啟動民間團體的救援機制，同時協助醫院向國健署申請罕見疾病醫療補助，填補健保助援前的空窗期，讓銘銘能及時注射救命藥而挽回一命。

    或許有人會問，這支救命藥打下去，就能讓「銘銘」恢復健康，從疾病中痊癒嗎？其實罕病絕大多數都是先天基因缺損，目前的孤兒藥雖然無法達到完全診治，但在危急之刻的救治以及病情延緩惡化上，卻扮演了關鍵的角色，也顯著改善病人的生活品質。

    「罕病治療藥物多半昂貴又無效」，如此的質疑也曾經被提出。然而用另一個角度來思考，由於罕病多為基因缺陷所致，在人類的智慧與科學技術仍無法從根矯治基因缺損的情形下，孤兒藥依據基因缺損所致機能障礙來作修補，已經是世界上醫療的極致與先驅，或許仍無法使病症完全痊癒，但卻是極少數的弱勢病患唯一的生機。

    根據美國國家衛生院統計，全球約有7000多種罕見疾病，有95%的罕見疾病無藥可用，而美國食品藥物管理局以及歐洲藥品管理局所核准，用以治療罕見疾病的藥物及醫材，也只有500多種而已，可見孤兒藥的稀有和珍貴。

    礙於罕見疾病的多元與複雜，研發相關藥物需要大量經費，加上使用人數過少，考量利潤成本，藥商往往不願投入研發製造，即使急迫需要的病人就在眼前，唯利是問的市場總無反應。因此罕見疾病患者常成為現實社會中的孤兒，所需治療的藥物與特殊營養品也就被統稱為「孤兒藥」。

    2000年臺灣頒布「罕見疾病防治及藥物法」，設立多項鼓勵藥廠的機制，同時也為了確保罕病患者及時獲得治療，法規上特許未取得許可證上市的藥品，可以申請專案進口來臺，目前由衛福部公告的罕見疾病約有兩百種，罕見用藥及醫材已有88種，健保給付品項也達143項。這項成就，環顧世界各國，台灣雖小，卻顯得我們的珍貴與稀有。

    在健保及罕病法的雙重制度保障下，臺灣無疑是世界罕病患者的烏托邦，然而近兩年來，健保新增的罕藥給付愈來愈困難，上述銘銘的真實案例，就是犧牲兩條寶貴生命的血淚交織中，所換來的一絲希望。如今保障病患的健保第一道防線正在鬆動，而作為行政救助的罕病法第二道防線正在忙亂構築中，此刻國內的罕病患者也正在風雨中擺盪，有賴政府的積極介入與民間施以援手。

「銘銘」是幸運的一例，台灣的社會應該引以為榮，因為在絕大多數國家尚未做到時，台灣做到了!我們給「銘銘」加油，更給台灣喝采與期待!

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