| 分類代碼： 0906 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 09 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： 肌肉強直症 ( Myotonic Dystrophy ) | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：359.2 ICD-10-CM診斷代碼：G71.11 病因學： 肌肉強直症是一種因肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素(myotonic dystrophy protein kinase)或細胞核酸結合蛋白(nucleic acid-binding protein )基因突變導致肌肉和其他身體系統遺傳性疾病，是成年人肌肉強直症最普通形式。有以下類型：營養不良性肌肉強直症第I型及營養不良性肌肉強直症II型。疾病的特性為漸進式肌肉無用及乏力，特別是在小腿、手、頸和臉部，其他症狀包括白內障、心臟異常、禿頭或頭髮稀疏等。這個疾病可能發生在任何年齡，最常發生在20~30歲中，但先天性營養不良性肌肉強直症出生時即可能會發病，表現為低張力、呼吸困難、智能不足等。肌肉強直症的症狀表現極廣泛，即使在相同的家庭的成員之間，症狀表現或嚴重度也不盡相同。通常營養不良性肌肉強直症第II型的臨床症狀較營養不良性肌肉強直症第I型輕微。
發生率：
全世界的盛行率為1/20000，日本某些地區約1︰100000，冰島約1:10000。醫師及研究人員估計有98%為肌肉強直症第I型，剩下2%為肌肉強直症第II型。
遺傳模式：
屬體染色體顯性遺傳，第I型突變基因為myotonic dystrophy protein kinase(DMPK)為肌強直營養不良蛋白質磷酸根轉移酵素，位於第十九對染色體上19q13.2-13.3 的位置，對於心臟、腦部及骨骼肌細胞維持正常功能扮演重要的角色；第II型突變基因 nucleic acid-binding protein (CNBP)為細胞核酸結合蛋白，於第三對染色體上3q21的位置，其蛋白質產物主要表現在心臟及骨骼肌細胞。若雙親其中一位患有此症，其子代則不分性別，每一胎有50%的再發率。其致病原因是由於基因內之CTG序列發生不正常重複。當CTG重複序列大於34時，基因的會變得不穩定，在細胞減數分裂的過程中可能會讓重複序列變長。因此當重複序列大於34時，其後代的重複序列可能會比父母來的長。因此後代的發病年齡及疾病嚴重程度也會更加劇。
下一代重複序列擴增的程度取決於帶原者的性別及重複序列長度。當重複序列介於50-100之間時，帶原者是父親的狀況，通常其子代擴增長度會比帶原者為母親時還要多；但是當重複序列更長時，女性帶原者遺傳給下一代的長度會更容易大量擴增，因此許多先天性肌肉強直症的患者是遺傳自母親的變異。
臨床症狀：
患者會有在收縮使力後，肌肉不易放鬆的現象，經常在手部做一些動作後（例如.一個人可能在控制門把手、握手後）不易放開，但在重複同項動作數次後，無力及強直會改善，此現象又稱「warm-up phenomenon(暖身現象)」。另外患者也會有包括臉部、頸部、四肢（尤其是較末端的）肌肉都會有廢力及無力的現象，此病除了肌肉的症狀之外，還會影響到身體上其他的器官，主要包括下列幾項：
1.中樞神經系統：有些患者有智能不足、步態不穩、行為異常的現象、白天嗜睡、表情較冷漠，看起來缺乏感情。
2.頭部特徵：禿頭、頭髮稀疏。
3.眼睛：白內障。
4.心臟：心律不整，二尖瓣脫垂。
5.呼吸系統：換氣功能不足、阻塞型睡眠呼吸中止症
6.內分泌系統：糖尿病、甲狀腺機能不足，性腺機能不足。
7.免疫系統：免疫力較差，免疫球蛋白減少。
8.消化系統：胃腸蠕動較慢，肚脹，便祕，膽結石。
診斷：
醫師從病人外觀及臨床症狀即可診斷，但是一些實驗室的檢驗仍是必須的，例如肌電圖、血清中肌酐酸磷酸酶濃度(CPK)、基因分析，肌肉病理切片、眼睛檢查等。另產前診斷是可執行的。
產前檢查：
(一)先前具高危險性的配偶
若雙親其中一位患有此症時，產前診斷可於孕期10-12週從絨毛膜抽取DNA細胞檢體或孕期16-18週從羊膜穿刺術抽取DNA細胞分析。若在第2 和第3 孕期超音波檢查顯示胎兒運動減少和羊水過多時，可能是先天性肌肉強直症的一個指標。
(二)先前具低危險性
在胎兒並不知道具肌肉強直症的危險性時，假如在第3孕期超音波檢查中羊水過多或胎兒運動減少，可考慮從羊膜穿刺術抽取DNA細胞。
註：孕期是指最後月經週期的第一天或者以超音波尺寸計算月經的週數表示。
治療：
此疾病以症狀治療為主。患者因其症狀不同可能須由許多不同專科的醫師共同診治。對於肌強直方面，一般可考慮使用 mexiletine 、phenytoin或carbamazepine治療；肢體無力方面可用一些支架、輪椅或其它輔助設備來幫忙；心臟方面，每年要做一次心電圖檢查，有傳導障礙或心律不整時要以藥物治療。眼睛方面，每年看一次眼科醫生，必要時做白內障摘除手術。因病人在麻醉時易產生一些併發症，所以不管進行任何手術時都要特別照會麻醉科醫師。另糖尿病、甲狀腺機能低下，和睡眠呼吸暫停均需遵從醫師的治療。所有個案的基礎的血糖濃度，以及促甲狀腺素(TSH)應該定期測量，最後因為此病屬於顯性遺傳且外顯率極高，遺傳諮詢更是重要。
http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophy http://ghr.nlm.nih.gov/condition=myotonicdystrophytype2 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1165/ https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25712547 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17154336 醫療服務組遺傳諮詢員 邱幸靜 編譯 2004.08.17 國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年王麗君醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
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