| 分類代碼： 0905 |
| 疾病類別： 09 |
| 疾病名稱： Schwartz Jampel氏症候群 ( Schwartz Jampel Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：756.89 ICD-10-CM診斷代碼：G71.13 病因學
SJS是由Mr. Oscar Schwartz和Mr. Robert S. Jampel的名字而命名，在1962年的案例報告中首次描述此疾病，報告中的兩個兄妹有共同臨床特徵，如眼瞼狹小、臉部皺摺多、雞胸、關節活動度小、眼瞼周圍毛髮多及血清中有少量的醛縮酶(aldolase)等。
此症的特徵是患者會有肌肉僵硬跟無力(肌強直)、骨頭發育異常、關節攣縮跟侏儒症，肌強直跟骨頭異常也是患者最早出現的症狀。此症通常會在童年早期發病，肌肉跟骨骼的異常會逐漸惡化，不過大部分患者的壽命長度是正常的。但患者症狀嚴重程度因人而異，不同患者的表現差異很大。
遺傳模式及發生率
此症主要為體染色體隱性遺傳，意指當父母雙方各帶有一條缺陷基因的染色體時，其每一個小孩不分性別將有1/4的機率罹病。但近年有極少數病例報告為體染色體顯性遺傳模式。
沒有確切的數據統計發生及死亡率，沒有明顯的種族及性別分佈。不過，患者如在幼兒期前發病，多不能存活至成年。
臨床症狀
過去將SJS分為兩型，但第二型目前已了解為LIFR基因變異所致，稱之為Stuve-Wiedemann syndrome。第一刑則為典型的SJS，其症狀大致如下：
1. 面部：扁平臉、眼皮多層且皺、短且窄的眼瞼裂隙，和窄小的下頜、短頸且有肥厚皺摺堆積、表情僵硬（又稱面具臉）、微笑困難、伴有眼瞼痙攣與面部肌肉痙攣症狀，明顯噘起的嘴唇。
2. 角膜狹小畸形：會造成近視、及視野周圍的角度缺陷。
3. 身材外型：體型較矮小、軀幹短、雞胸。
4. 骨骼及關節異常：關節發育不良及攣縮、髖外翻，脊柱後凸畸形（駝背）、活動度容易受限（尤其是膝蓋）、骨質疏鬆、顱骨發育不全、軟骨發育異常等異常。
5. 智力：大多數患者智力正常，少數影響智力發展。
 診斷 1. 臨床的症狀表現。
2. 肌電圖檢查。
3. 骨頭X光檢查。
4. 相關基因檢測。
治療及預後
目前以症狀治療為主，重點於減輕病患的症狀，平日多加按摩及舒緩肌肉。
1. 藥物的治療：主要針對肌強直性症狀，可以與醫師討論用藥治療情形。而肉毒桿菌素的注射，多為緩解眼瞼痙攣及肌肉僵硬等問題，但效果不一。
2. 門診追蹤：包括神經科、骨科、復健科、眼科醫師會診治療。
3. 復健及肢架的輔助治療：例如足部固定架，可使病人的垂足問題獲得改善，促進患者生活品質。
4. 利用手術矯正患者骨骼異常的部分；視力也可利用手術或是配戴眼鏡來矯正。
5. 肌肉僵硬的症狀，會隨時間慢慢地退化，雖有報告指出，第二型患者的預期壽命較短；但因病程進展緩慢，大多不影響平均的壽命。
6. 患者麻醉時可能會有惡性高熱的風險須特別注意。
建議患者應與醫師合作，定期的追蹤治療，讓疾病帶來的痛苦與不便減至最低程度，以正向積極的態度面對。
資料來源
台大醫院基因醫學部 李銘仁醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿2022年翁妏謹醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
