| 分類代碼： 0903 |
| 疾病類別： 09 |
| 疾病名稱： 中心軸空肌病（肌中央軸空病） ( Central Core Disease（Central Core Myopathy） ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：359.0 ICD-10-CM診斷代碼：G71.29 病因學： 為一先天性肌肉病變的疾病，其病理學上的特徵為肌肉纖維中可發現有肌原纖維結構被破壞，造成肌肉無力。此病的嚴重程度差異很大，有可能很嚴重也有可能症狀很輕微，大多數患者出生後隨即發病，但也有可能會在成人時期才有症狀出現，另有一些患者的症狀十分輕微。 發生率： 是以體染色體顯性遺傳模式呈現，另有少數個案則是以體染色體隱性遺傳模式被報告出來，不過有部分患者是沒有家族史的，是因自發突變而致病。目前國內曾有學者報告過相關案例。 臨床上表徵： 患者於嬰兒期或兒童期會呈現中度且非漸進性的肌肉無力，並與肢體運動產生遲緩發展的現象相關。無力的狀況特別容易出現於近端肌肉（靠近身體中心）和臀部的肌肉，讓患嬰出現癱軟無力的樣子，並可能延遲運動技能的發展，如坐、站和步行，也會有中等程度的面部虛弱無力（facial weakness）。嚴重型的患嬰會有肌肉張力低下（hypotonia）和呼吸困難。有些患者第一次發病會發生在成人時，或者一直未有任何臨床症狀。患者可能毫無痛覺或者在運動後產生無痛覺的抽慉。 此症也與骨骼異常相關，如先天性髖部的脫位，空凹足（pes cavus），脊椎後側彎（Kyphoscoliosis）都是普遍可於臨床上觀察到的表徵。患者也有可能會表現出怪異的坐立或行走的姿態。一些患者可能會有重大的失能且需靠輪椅的協助才能行動。 另外需特別注意的是此病患者易發展為惡性高體溫（malignant hyperthermia），早期發現為此病之患者應注意是否有發生惡性高體溫的症狀。 遺傳模式： 大多數的患者為體染色體顯性遺傳模式，但嚴重程度因人而異，也有一些散發性跟體染色體隱性的個案。目前已知與此症相關的缺陷基因ryanodine receptor （RYR1）是位於第19號染色體的長臂q13.2的位置上。 診斷： 診斷需同時合併臨床症狀跟神經學檢查：確認患者是否有先天性肌肉病變的特徵（肌張力低下、生長遲滯、關節攣縮及脊椎側彎）、四肢無力、肌肉痙攣、肺功能障礙及夜間缺氧（Nocturnal hypoxia）。接著進一步安排血清肌胺酸肌酵素（creatine kinase，CK），周邊神經傳導速度，肌電圖以及肌肉病理檢查來加以確認。此類之先天性肌病最明顯的特徵在於肌肉的特異病理變化：nicotinamide adenine dinucleotide—tetrazolium reductase （NADH—TR）染色時肌纖維橫切面中央有1個不著色的部位。也可以輔助使用RYR1基因檢測來確認診斷，約有9成的患者，可以在RYR基因上找到致病變異。 早期診斷除可提供疾病預後作為參考外，更可預防日後會產生惡性之高體溫，對於患童及其家屬有重要意義。 治療： 治療可以概分為2個方面： (1) 減少RYR1基因突變造成的肌肉傷害：目前尚沒有研究證明有效的治療方法。此症患者可能會有惡性高體溫的風險，因此需十分注意所使用的麻醉藥品，在使用麻醉藥品時須跟麻醉科醫師告知有此類型肌肉病變。 (2) 症狀治療及支持治療：可以利用物理治療來減緩肌張力衰退、防止脊椎側彎造成呼吸功能受損、及預防關節攣縮。另外可使用輔具輔助行走、骨科手術矯正骨頭發生的異常或進行呼吸訓練。若無法進食時，需要鼻胃管或是胃造口進食。而接種流感疫苗和及時治療呼吸道感染也很重要。
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