| 分類代碼： 0901 |
| 疾病類別： 09 |
| 疾病名稱： 遺傳性細胞漿內體肌病變，石膏寶寶 ( Hereditary Cytoplasmic Body Myopathy ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：359.71 ICD-10-CM診斷代碼： G72.41 Hereditary cytoplasmic body myopathy（遺傳性細胞漿內體肌病變）為遺傳性肌肉病變的一種，此病的特徵是在肌肉切片中看到肌肉細胞質有細胞漿內體（cytoplasmic body）的表現，並因此特徵為此病命名。其臨床表徵為張力減低和肌肉無力，但發病年齡、嚴重程度及所影響的肌肉變化很大，有人在疾病早期即有呼吸肌無力呼吸衰竭之症狀。此類疾病罕見，在不同的家族中有不同的致病基因，所以應該視為不同類型的疾病在肌肉病理切片中有類似的表現。 過去遺傳性細胞漿內體肌病變根據發病年斷及症狀分為4型，最嚴重的一型是患者有張力減低及近端肌肉無力的症狀；患者在成年期早期就會因呼吸困難而死亡。症狀較輕微的患者在青春時期會慢慢地出現近端肌肉無力的症狀。另外，Swedish和French家族所患的這一類型肌病變在成年時期會有近端肌肉和橫膈膜無力的問題。 遺傳模式： 此類疾病罕見，在不同的家族中有不同的致病基因，所以應該視為不同類型的疾病在肌肉病理切片中有類似的表現，可以隱性遺傳或顯性遺傳。 症狀： 過去遺傳性細胞漿內體肌病變根據發病年斷及症狀分為4型： 嚴重新生兒型（severe neonatal）：隱性遺傳。發病年齡在兒童或是成人期，臨床特徵為：張力減低，四肢和橫膈膜無力、骨骼畸型、和呼吸不足，成人期早期即會死亡。 輕微青少年型（mild adolescent）：自體顯性遺傳。發病年齡通常在青春期，只發現有近端肌肉無力，會慢慢地惡化。有報告跟第2對染色體上DES基因的變異相關。 成人期發病型（adult-onset）：Swedish和French家族所報導的病例，為顯性遺傳，成人期發病型和第2對染色體上TTN基因的變異相關。發病年齡通常在20—50歲，平均為35歲，臨床特徵發現有近端肌肉、橫膈肌、頸部、和腳的伸張肌無力的症狀。CK值正常或輕微上升。以電子顯微鏡觀察發現肌肉切片：部分肌肉纖維中肌膜下細胞質（subsarcolemmal）區域可看到細胞漿包涵體（cytoplasmic inclusions）的存在、肌纖維有空泡及肌纖維變大。 遠端型（distal-form）：自體顯性遺傳，跟第14對染色體上的MYH7基因的變異相關。發病年齡為40—50歲；近端和遠端肌肉無力都可發現，會慢慢地影響到呼吸功能；且心肌症也會慢慢地出現。CK值正常或輕微上升。 另外也有報告ACTA1或PLEC 基因變異之肌肉病變亦有細胞漿內體之存在。 診斷： 實驗室檢驗 血清中CK（creatine kinase）值為正常或是輕微上升。 神經傳導檢查及針極肌電圖檢查 若懷疑患有遺傳性肌肉病變，則建議執行神經傳導檢查及針極肌電圖檢查。在所有的肌肉病變患者中，神經傳導檢查應為正常或是只有複合運動神經動作電位（Compound motor action potential， CMAP）下降但神經傳導速度正常。針極肌電圖不是正常就是可看到典型的small—amplitude、narrow—duration motor unit potentials（MUPs）。另外fibrillation和positive sharp wave較少見。 肌肉切片（Muscle biopsy） 可看到細胞漿內體。 治療： 醫療照顧：針對病因之特殊治療需看致病基因是否有發展相應之治療。但可提供支持性照顧以維持肌肉的活力；另外骨骼畸型的症狀可藉由整型外科或是物理治療師加以改善；除此之外，患者的心肺功能亦須重視。 諮詢：神經學專家、胸腔科專家、心臟病專家、整形外科醫生、物理治療醫師、物理治療師、遺傳諮詢員、及社工皆可提供幫助。 飲食：無飲食限制。但若是活動力不好患者，最好可控制卡路里的攝取量。 此病患者需注意是否有心肌症的症狀；另外，肺功能不足的問題亦須考量；除此之外，肌肉攣縮和脊椎側凸的問題亦得注意。不同型的患者預後也不同，若為嚴重型，患者會在成年期早期就死亡；但若是輕微型，則會有終生的殘疾。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 本會醫療服務組遺傳諮詢員 林佳儀 編譯 國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師 審稿 2021年薛學文醫師 審閱更新 |
