| 分類代碼： 0804 |
| 疾病類別： 08 |
| 疾病名稱： 膠膜兒 ( Collodion Baby ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：757.1 ICD-10-CM診斷代碼：Q80.2 病因學
膠膜兒(Collodion baby)，是一種出生時在皮膚上出現半透明黃色、緊繃有光澤的羊皮紙樣薄膜。很多疾病可能導致膠膜兒，最常見的原因是體染色體隱性先天性魚鱗癬(autosomal recessive congenital ichthyosis，ARCI)，較少見的原因包括Gaucher disease、Trichothiodystrophy、Sjögren–Larsson syndrome、Chondrodysplasia punctata等。
ARCI是一群基因上與表現型上異質不均的疾病，包括層狀魚鱗癬(lamellar ichthyosis，LI)、非大皰性先天性魚鱗癬樣紅皮病(Non bullous congenital ichthyosiform erythroderma，NBCIE)及斑色魚鱗癬 ( Harlequin Ichthyosis ，HI)。有許多基因突變可以導致ARCI，包括TGM1、ALOX12B、ALOXE3、NIPAL4、CYP4F22、ABCA12等。LI和NBCIE是同一疾病光譜上的不同表現型，LI表現為深色粗大板狀鱗片且容易合併眼瞼外翻(ectropium)、嘴唇外翻(eclabium)及疤痕性禿髮(scarring alopecia)，雖出生時可能有紅皮，到成人不表現紅皮症(erythroderma)；而NBCIE比較輕微，鱗片較為纖小且呈現紅皮症，少合併眼瞼外翻、嘴唇外翻及疤痕性禿髮。不同基因突變方式使蛋白質功能差異就可導致不相同的表現型(如ABCA12的嚴重突變nonsense mutation或frameshift mutation會導致最嚴重的HI，但較輕微的missense mutation可能導致LI或是NBCIE)。
ARCI中以在14號染色體(14q12)上的 TGM1基因突變最為常見，通常表現型為LI。TGM1轉譯的transglutaminase 1與角質層的角質包膜(cornified envelope)形成有關，因此，當TGM1基因突變，即造成角質包膜無法正常形成，而使角質層所扮演的生理功能受到影響而致病。而基因ALOX12B、ALOXE3轉譯出脂肪加氧酶(lipoxygenase)，在皮膚製造氧化神經醯胺(oxidized ceramide)而與角質細胞脂質包膜(lipid envelope)形成相關。ALOX12B、ALOXE3突變表現型大多為NBCIE。
遺傳模式及發生率
膠膜兒一般為自體隱性遺傳疾病，但也有少部分自體顯性的個案被發現，在美國的發生率約為1/300,000，男女患病比率為1:1。
臨床症狀
此一疾病顧名思義，當新生兒出生時，全身上下被一層顏色淡黃、質地緊密閃亮、狀似膠棉的薄膜緊緊包裹而稱之。這層膠膜會在出生後10~14天後剝落，可能會在新生兒的皮膚形成皸裂影響皮膚屏障。可能會有一些相關併發症：
1.脫水，嚴重的時會造成急性腎衰竭。
2.傷口細菌感染。
3.散熱系統異常(過熱或失溫)。
此外因膠膜包裹緊繃，而使皮下組織被限制住或肢體僵硬，其造成的相關症狀如下：
1.眼瞼外翻(ectropium)、嘴唇外翻(eclabium)。
2.吸吮能力受限而影響營養攝取。
3.呼吸受限。
4.血液循環不良而使肢體腫脹。
診斷
診斷會主要依臨床症狀、基因檢測、次世代定序(Next Generation Sequencing, NGS)。
治療及預後
此一疾病目前無法根治，只能以症狀治療方式來照顧患者。新生兒一出生，通常需在新生兒加護病房(NICU)中照護。新生兒在加濕保溫箱中，可減少因膠膜剝落而造成脫水，也能有效控制因角質異常引起的相關症狀，保持其水分與溫度的恆定。
可在皮膚上擦凡士林以保持濕度，或以止痛藥減緩疼痛感。另外，適度的類固醇可以減緩發炎反應、若有眼瞼外翻的現象，可使用人工淚液。
患者的壽命與正常人無異，並不會因疾病而受影響，但皮膚表現常會帶給患者很大的心理壓力，因此，除了生理上的照護，患者的心理健康也是不容忽視的問題。
參考資料： https://www.dermnetnz.org/topics/collodion-baby/ 本會遺傳諮詢員余家嫻 編譯 成大醫院皮膚部趙曉秋主任 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年烏惟新醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
