| 分類代碼： 0718 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 下視丘功能障礙症候群 ( Hypothalamic Dysfunction Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：253.9 ICD-10-CM診斷代碼：E23.3 病因學： 下視丘位於視神經交叉(optic chiasm)之後，環繞著第三腦室(3rd ventricle)；它的體積很小，但卻具有相當重要的功能。下視丘的作用在於協助腦下垂體調控甲狀腺、腎上腺、性腺等內分泌腺體的功能，以調節食慾、體溫、鈉水平衡及情緒等，同時與生長、泌乳、生產及睡眠等活動有關。透過其綜合調控以維持穩定的生理與心理的狀態。 下視丘功能障礙症候群（Hypothalamic Dysfunction Syndrome）是由於疾病本身或其治療引起的下視丘損傷所導致的疾病。造成的原因很多，包括：腦部腫瘤 (如：顱咽瘤、生殖細胞瘤、膠質瘤、Rathke囊腫和蘭格氏細胞組織細胞增生症)、感染、手術、外傷、營養失調、厭食或暴食，及鐵質的攝取過量等。
此外，下視丘在腹內側核和外側核各具有飽覺中樞和餓覺中樞，因此下視丘功能障礙者，也容易出現食慾及發育上的問題；以普瑞德-威利症候群(Prader-Willi Syndrome; 俗稱小胖威利症)為例，由於此症患者位於下視丘腦室旁核(hypothalamic paraventricular nucleus)的催產素神經元(oxytocin neurones)顯著的少於一般人；而該神經元被認為與飽食感有關，所以此一神經元的缺陷，容易造成患者出現食慾無法饜足及過胖的問題。
臨床表徵： 因病因的不同，出現的症狀會不一樣。一般來說，下視丘功能障礙常導致相關賀爾蒙的功能不足，若發生在兒童，可能造成兒童生長發育上的問題，如：生長遲滯、體重過輕或是過胖等情形；有時也可能會出現頻尿、夜尿等尿崩的症狀。若為頭部腫瘤所致，則可能出現頭痛、視力喪失等。此外，患者也可能會出現對冷熱溫度的感覺異常、過度攝食及情緒障礙等問題。 診斷： 相關診斷方式，依患者不同的臨床表徵及病因而定，患者通常需接受血液生化數值檢驗以及影像學檢查，以確定其病灶特性及受影響的範圍。 1.生化數值檢驗：可抽血檢測包括：生長激素、腎上腺素、甲狀腺素、泌乳激素、雌性素、黃體素等荷爾蒙的數值。此外也可接受相關的刺激試驗 (注射或服用刺激激素的藥物後，在不同的時間點抽血檢測各種激素的數值) ，以了解該賀爾蒙的反應或代謝的情形。
2.影像學檢查：可接受腦部電腦斷層或核磁共振等檢查。若因腫瘤造成視力的問題，可接受視野檢查(visual field exam)，以了解患者視力缺損的程度。
治療： 治療的方式因造成的原因而有所不同。若為腦部腫瘤，需視腫瘤特性、嚴重度等接受手術、化學治療或放射線治療；若合併內分泌賀爾蒙缺乏，則需要補充不足的賀爾蒙。 預後： 視病因而定，多數下視丘障礙的問題都能得到不錯的治療。若因腦部的腫瘤或感染所引起的下視丘功能障礙，通常在治療與控制後即能改善。當下視丘功能障礙導致相關賀爾蒙過度分泌或分泌不足時，則需以手術或藥物抑制或補充。 另外，針對普瑞德-威利症候群的孩童，目前認為可使用生長激素，來改善患者肌肉張力不足及身體體脂肪分佈等問題；然而生長激素的補充對此症患者而言，並不能改善所有生長發育上的問題，更無法矯正食慾，長期來說，此症患者還是需接受相關的早期療育及透過適當的教養方式，以獲得較佳的生活品質。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2024年蔡孟儒醫師審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
