ICD-9-CM診斷代碼：277.2
ICD-10-CM診斷代碼：E79.1
T
病因學：
發病期約在嬰兒3~6個月大時，是因次黃嘌呤-鳥嘌呤磷醣基核甘轉換酵素(hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase, HPRT)的先天性缺乏所引起之高尿酸血症，剛發病時最常出現的症狀為肌張力低下及發育遲緩，之後的幾年會導致肌張力障礙(dystonia)、舞蹈手足徐動症(choreoathetosis)、角弓反張(Opisthotonos)、痙攣(spasticity)、反射亢進(hyperreflexia)、認知及行為的損害和自身摧殘行為的產生。
高尿酸可能導致腎臟、輸尿管或膀胱的結晶或結石的沉積，在疾病晚期也可能出現痛風性關節炎。
發生率：
國外報告此症發生率不分種族與地區，約為1/380,000。
臨床表徵：
| 症狀 |
特殊的徵兆
|
|
高尿酸血症
(hyperuricemia)
|
通常第一次發現是在患孩尿布中有橘子色結晶狀(orange-colored crystal-like)的沉積物質，血中尿酸升高與尿中有尿酸結石，可作為臨床診斷的依據；也常合併有血尿與泌尿道結石症狀。 |
|
神經系統上的失能
|
運動發展遲緩情形會隨著年齡漸長，逐漸呈現有不自主的舞蹈動作(尤其是臉和四肢)，中度智力障礙(IQ 40~80)、肢體僵硬、肌肉張力低下、腦性麻痺、指痙症(身體各部份緩慢的、重複的、無 意識的蠕動);此與基底神經節受損傷有關。由於運動障礙在語言上會引起構音障礙現象。 |
|
行為異常問題
|
此症患孩出生時外觀無特殊異常，發病年齡於嬰兒期，之後會有自殘行為(約85%)，患孩的手指與嘴唇常因自殘行為而嚴重缺損。於學校中發生最嚴重的問題就是自傷行為，患孩出現高度重複發生的撞頭、打頭、挖眼睛、咬手指、抓傷等行為。 |
|
其他
|
關節疼痛與腫脹、吞嚥困難、經常性的嘔吐、易怒、巨紅血球貧血，但通常會自行回復。 |
遺傳模式：
為一X染色體性聯隱性遺傳疾病，此症缺損的基因位於性染色體Xq26.2-q26.3位置上，而隱性遺傳是指必須一對(兩條)染色體皆有缺損才表現病徵者。
女性患者身上必須有兩條缺陷的X染色體同時集中在一起，才會發病，若只被遺傳到一條有缺陷的基因，則是無症狀的帶因者，女性帶原者所生育的子代中，有50%的男孩會罹患這個疾病，而有50%的女孩會為帶原者；但在男性則只需一條缺陷基因即會產生症狀。在男性患者所生育的子代中，所有的女兒皆為帶原者。
雖然女性帶原者通常是無症狀的，但有可能出現尿酸增高的現象，在晚年可能會出現高尿酸血症。
治療：
目前以支持性療法為主，主要針對高尿酸症、神經功能障礙及神經行為症狀進行治療，可利用藥物減低尿酸產生、痙攣現象與減少自殘行為。
預後：
若能配合醫療上的照護，患者可能有30~40歲的生命期，成年後即病進程緩慢。大多數死亡的原因來自於吸入性的肺炎、呼吸道異常或併發有慢性的腎石病與腎衰竭。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁
|
