人腦分成左右兩個半球，左右大腦半球之間，仰賴著許多神經纖維來將兩者聯繫在一起，其中最大的一束便稱作胼胝體。胼胝體約在胚胎發育至12週大時開始發展，在胎兒17至20週時成型。在這段期間，許多因素會導致胼胝體的發育受到影響，所產生的結果便是所謂的「胼胝體發育不良」。 
　　這些因素包括：（1）毒性—代謝性因素，如懷孕時母體酒精中毒、糖尿病或胎兒本身罹患某些代謝性疾病。（2）染色體異常，最常見的是三染色體13或三染色體18。（3）基因異常或某些特殊症侯群（如Aicardi氏症侯群），會以顯性遺傳、隱性遺傳或性聯遺傳的方式遺傳而來。（4）懷孕初期胎兒的腦部受到感染。
　　在發展正常的孩子當中，併發胼胝體發育不良的機會非常之低，但就發展有障礙的孩子而言，其發生率可以高達每百人中有2人罹患此症。胼胝體發育不良雖然在胎兒期便已形成，但出生之後，並沒有一些特徵告訴我們嬰兒罹患此症；往往是在嬰兒發展的過程中，因為動作、語言、認知或精神發展遲緩、癲癇症等症狀出現，做了腦部超音波或腦部磁振掃描才發現這種情況。如果說嬰兒的外型上有任何值得我們懷疑有胼胝體發育不良的可能性的話，則兩眼分離過寬與斜視這兩種情況就要讓我們警覺到此症存在的可能性。
　　胼胝體發育不良可以單獨存在，甚至不產生任何症狀，但這種情形非常罕見。絕大多數罹患此症的孩子都多多少少會有些外觀的異常，如頭太大或太小、下巴小、眼睛有斜視、白內障、或眼球過小、唇顎裂、腎臟與輸尿管異常、多指症或併指症等；絕大多數的個案的神經發展方面也不正常，常會合併動作與語言發展遲緩、智能障礙、癲癇症與腦性痲痺。
　　就治療而言，已經存在的胼胝體發育不良是沒有任何方法可以改變它，我們能做的是針對孩子所呈現出來的缺陷或障礙，予以積極的早期療育，越早施行各項療育，將來出現的障礙會越輕、越少。


資料來源：本會成立特刊台北榮民總醫院小兒部 張開屏醫師提供
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年翁妏謹醫師 審閱更新