| 分類代碼： 0604 |
| 疾病類別： 06 |
| 疾病名稱： 家族性低血鉀症 ( Hypokalemia, Familial ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：276.8 ICD-10-CM診斷代碼：E87.6 病因學： 血液中的鉀離子濃度異常低下，是因為由腎臟或腸胃道流失了過多的鉀，或是鉀離子的攝入量不足，抑或是鉀離子是由細胞外移到細胞內而導致。 家族性低血鉀症週期性麻痺(Familial Hypokalemic Periodic Paralysis, FHPP) 或稱低鉀性週期性麻痺 (Hypokalemic periodic paralysis, HOKPP)，為血清中低血鉀所導致週期性的肌肉麻痺無力。其發作頻率，時間的長短及嚴重程度因個案不同而變化多端，頻率也因人而異，發作時通常以無法移動手臂和腿部的肌肉為表現。第一次發作通常發生在兒童期或青春期。而HOKPP 可能由 CACNA1S、SCN4A 或 KCNJ2 基因的顯性遺傳變化所引起。 在某些特殊情況若病患出現甲狀腺機能亢進所導致的週期性麻痺，此稱為Thyrotoxic periodic paralysis (TPP)，罕見且罹病者通常為亞洲男性。
發生率： 粗估在美國為1/100,000 臨床症狀： 被侵犯的系統包括：內分泌/代謝系統，神經系統，肌肉骨骼系統。主要的臨床特徵是以神經肌肉症狀來表現，包括暫時無法移動手臂和腿部的肌肉的衰弱無力到嚴重的虛弱或癱瘓，通常持續數小時至數天，發作的頻率因人而異。發作不一定會有觸發因子，但是也可能因為運動後休息、病毒性疾病或某些藥物等因素所引發。在心電圖檢查則會發現低血鉀的變化，包括T波變平，ST間期延長，出現U波等現象。 低血鉀症急性發作時往往導致嚴重的症狀，會出現極厲害的肌肉無力或呼吸衰竭；而發作較緩和時，比較不會引起明顯的症狀，如虛弱無力，體重減輕，多尿症，肌腱反射降低，姿勢性低血壓等症狀。儘管受影響的個體通常會在兩次發作之間恢復肌肉力量，但有些人會在以後的生活中出現持續的肌肉無力。
發病期：
低鉀性週期性麻痺多會發病於兒童或是青少年時期，而TPP發病年紀則不一定，主要取決於甲狀腺毒症的發病時間。
目前家族性低鉀血症週期性麻痺的已知缺陷基因有三個，CACNA1S基因位於第一染色體長臂1q32.1的位置，此基因的異常約占70%左右的患者，此為鈣離子通道的異常，會影響骨骼肌肌肉細胞的收縮；SCN4A基因位於第17對染色體17q23.3的位置，約佔10%的患者，此為鈉離子通道的異常，會預防骨骼肌肌肉細胞的正常收縮，因而導致肌肉無力。雖然CACNA1S及SCN4A基因的遺傳模式是體染色體顯性遺傳，但在台灣家族性遺傳的案例仍屬少數。此外，另一個基因為KCNJ2，臨床表現上除低鉀血症週期性麻痺之外，也會合併心律不整，此稱為Andersen–Tawil syndrome。 TPP患者則是因第17對染色體 17p11.2的KCNJ18基因突變而致病，多數為偶發病例。
家族性低鉀血症週期性麻痺的外顯率 (具有致病突變且出現症狀的比例) 會因基因突變位置及性別而有所影響，一般而言男性出現症狀的比例會比女性高。
發病期： 低鉀性週期性麻痺多會發病於兒童或是青少年時期，而TPP發病年紀則不一定，主要取決於甲狀腺毒症的發病時間。 診斷：
在病史與血液檢查，應會有相關發作病史或發作期間血鉀正常或偏低之外，診斷標準目前可藉由長期運動測試特殊形式的肌電圖 (EMG) 進行檢查，在受影響的患者其電位幅度會出現逐漸下降的變化。而基因診斷通常在臨床診斷為低鉀性週期性麻痺的人中，有 20-37% 針對目前已知基因並沒有發現突變。
此外，低鉀性週期性麻痺的病患經常被誤診為患有轉化症或歇斯底里性麻痺，此時的無力是來自肌肉的，與神經或脊髓根分佈無關。因此腎上腺素在壓力下釋放時，低鉀性週期性麻痺的病患會以癱瘓表現，此常被誤診為精神疾病的表現。
低鉀性週期性麻痺的治療重點是防止進一步發作和緩解急性症狀，並避免富含碳水化合物的膳食、劇烈運動或其他已確定的誘發因子，有些藥物，如Acetazolamide與其他碳酸酐酶抑制劑 (carbonic anhydrase inhibitor)，可能有助於預防發作，其他如保鉀利尿劑，可以幫助維持血鉀濃度。
但若疾病急性期發生心律不整或呼吸衰竭時，就需緊急補充鉀離子。雖然患者產生低血鉀現象的原因，是因血液中的鉀離子暫時性的被移轉至細胞內，即使全身總鉀離子量正常，還是需適量補充鉀離子。
若病患準備手術，在手術準備期需避免神經肌肉阻滯劑的使用、避免過度換氣、維持病患體溫、補充充足的水分並避免輸注葡萄糖、不給予利尿劑以及密切監測心電圖是否有低鉀血症跡象。生理鹽水是家族性低鉀性週期性麻痺患者的首選靜脈注射液，因為含葡萄糖的靜脈注射液可能會導致肌肉無力。
預後:
週期性麻痺的預後差異極大，過度活動、鈉和碳水化合物含量不低的飲食，或者基因突變，都可能導致慢性、輕微的肌肉無力，甚至導致永久性肌肉損傷。此種輕微發病對於鉀離子的補充、減少碳水化合物、充分休息、增加藥物劑量和溫和的日常運動會有所改善。然而，若永久性肌肉無力甚至造成永久性、無法彌補的肌肉損傷和肌肉無力的表現，此種損傷需要進行肌肉切片才能診斷。 一般而言，預期壽命是正常的，不過一旦嚴重發作，則可能導致血鉀過低引起危及生命的呼吸問題或心律異常，此部分必須小心。
2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年蔡宜蓉醫師審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
