| 分類代碼： 0325 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： 中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症 ( Medium-Chain Acy1-Coenzyme A Dehydrogenase Deficiency, MCAD ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：277.8 ICD-10-CM診斷代碼：E71.311 發生率： Andresen等人於2001年的報告中提出，此症的在美國的發生率約為1/15,001。此症盛行於白種人，尤其是北歐人的後裔，大致上發生率估計約為1/4,900~1/17,000。此症是因ACADM基因產生突變，最常出現的突變點位為 K304E突變，其帶因率約為 1/40~ 1/100，推論白種人帶因率高可能的原因為起始者效應(founder effect)。帶因者通常並無任何臨床症狀，而有些患者也可能因為發病年齡的不同，僅只有輕微的症狀而不易被發覺。 臨床表現： 為西方人最常見的脂肪酸代謝疾病。中鏈脂肪酸去氫酵素缺乏症(MCAD deficiency)的病患通常會在出生後的前二年出現臨床症狀，可能會發生因為進食不良所引發的嘔吐、肝臟腫大、低血酮性低血糖、意識模糊、昏迷及抽搐。 在急性期，血中的氨、尿酸、肝臟轉胺酵素(liver transaminase)以及肌酸磷酸激酵素(creatine phosphokinase)常常會上升；肝臟切片可能會看到微小氣泡狀的脂肪變性。 大體解剖則會顯示在肝臟、腎小管、心臟以及骨骼肌的脂肪浸潤。有一些缺乏此酵素的病人直到青春期或成人期才有臨床表現，也有一些患者完全沒有症狀。這個疾病可能被誤診為雷氏症候群；因為此疾病有25%的病例在第一次發作時死亡，所以也常常被誤診為嬰兒猝死症。 診斷： 即使在沒有發病時，串聯質譜儀的血清醯基肉鹼(acylcarnitine)分析在病人仍然會看到C8，C8：1和C10：1脂肪酸的升高，因此任何時候懷疑此病時，都應該要進行串聯質譜儀的血清醯基肉鹼分析。 在急性期時，患者會出現C6，C8和C10雙羧基酸尿症(dicarboxylic aciduria)，然而這樣的現象常常會被忽略，因為雙羧基酸尿症也可能由其他的原因所產生，此時如果尿液中有hexanoylglycine和suberylglycine出現，則可以加強診斷的可靠性。 尿液phenylpropionylglycine升高也具有診斷特異性，但是要等到腸道被成人型的菌落所移生(colonized)時才會出現，也可能因為儀器不夠敏感而被疏忽掉。血清中自由型肉鹼(free carnitine)通常是偏低的。酵素缺乏可以在纖維母細胞和白血球細胞中偵測出來。 治療： 急性期的處理主要是治療低血糖，而長期治療主要在就寢前提供碳水化合物點心，建議剛學會走路的患孩可接受2g/kg的生玉米粉當作碳水化合物的來源，低脂飲食應是有益的，如脂肪總能量<30%的食物。以及積極治療感染或腸胃炎等突發狀況。 有些學者建議口服肉鹼(100mg/kg/day)可以校正肉鹼缺乏的狀況，也可以增加有毒中間產物的排出（比如一些肉鹼酯(carnitine esters)）。但也有些學者認為補充肉鹼，反而可能會增加產物代謝的堆積，所以對於此症患者是否都需要補充肉鹼，仍有爭議。發展遲緩，行為問題和其它慢性中樞神經系統的障礙在一開始發病時，並非不常見。假如這樣的傷害沒有發生，則最終的預後是相當好的。 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 ，其他有關此項疾病之介紹請詳見國健局出版之「關懷罕見遺傳疾病系列」網頁 |
