| 分類代碼： 0318 | ||||||||||
| 疾病類別： 03 | ||||||||||
| 疾病名稱： 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症 ( Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy ) | ||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：251.1 ICD-10-CM診斷代碼：E16.1 病因學： 持續性幼兒型胰島素過度分泌低血糖症(Persistent Hyperinsulinemic Hypoglycemia of Infancy; PHHI)，也稱為先天性高胰島素血症(Congenital Hyperinsulinism)，舊稱胰島母細胞瘤(Nesidioblastosis)，是最常造成新生兒低血糖的原因之一。 依不同的病理學發展，主要可分為兩型：1.局部型(Focal form)：因胰島細胞腺瘤增生(Adenomatous Hyperplasia)，造成部分β細胞異常分泌胰島素。2.瀰散型(Diffuse form)：整個胰臟的胰島內所有的β細胞功能異常，而過度分泌胰島素。目前還發現有一些病患病理組織無法完全定義為上述兩種型別，稱作非典型(Atypical form)。 當患者初次發病而就醫時，通常可以發現到血糖異常的低(＜3 mmol/l)，若未及早診斷及治療，會因經常嚴重的低血糖，造成發展遲緩及不可逆的腦部損傷。多數患者為偶發性，主要是因為與分泌胰島素有關的基因產生突變，目前已知至少有12種單基因突變與此症相關。若為少數的家族型患者，可能為體染色體隱性或顯性遺傳模式。 遺傳模式：
多數患者為偶發性，基因缺陷的位置不明，但目前已知至少有12種單基因缺陷會致病。最常見的是β-cell上高度親和磺醯尿素受體基因ABCC8(又稱SUR1)，約佔40%左右的患者；鉀離子通道基因KCNJ11(又稱Kir6.2)則為第二常見的基因缺陷，這2個基因皆位於第11號染色體11p15.1的位置上，這2個基因轉錄出來的蛋白剛好可以合成一組鉀離子通道蛋白。因此一旦這2個基因產生突變，皆會造成蛋白質組成的異常，而產生疾病。
其他與此症相關的基因還有葡萄糖激酶基因(Glucokinase gene；簡稱為GCK)及麩氨酸鹽脫氫酶基因(Glutamate dehydrogenase gene；簡稱為GLUD1)等基因。遺傳模式則依不同基因變異，可能為體染色體顯性或隱性遺傳。
發生率為1/50,000個活產數，在某些易近親通婚的地區；如沙烏地阿拉伯，發生率可能提高至1/2,500。 臨床表徵：
診斷： |
