ICD-9-CM診斷代碼：287.8
ICD-10-CM診斷代碼：D69.8
疾病簡介
史托摩根症候群是會隨著年紀增長逐漸對身體各種生理系統產生影響的疾病。罹病個案常因STIM1基因發生突變而出現血小板減少的症狀，因此容易瘀血和出血，好發於孩童或青少年時期。
除了血小板減少以外，常見的臨床症狀亦包含因管狀聚集性肌肉病變（tubular aggregate myopathy）造成的肌肉無力。另外，也因為肌肉控制異常而造成長期瞳孔收縮，導致永久性的瞳孔縮小症狀。
其他可能發生的臨床症狀包含脾臟功能低下或先天無脾臟 (asplenia)、身材矮小、魚鱗癬狀皮膚 (ichthyosis)、頭痛等。部分病患發生腦內出血、學習障礙如閱讀和拼字困難的失讀症 (dyslexia)、類似中風的症狀。(表一)
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表一、史托摩根症候群各部位臨床表徵[9]
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| 生長發育 |
身材較矮小 |
| 頭頸部 |
瞳孔縮小、深眼廓、眼距過窄 |
| 心血管 |
腦內出血* |
| 腹部 |
先天無胰臟、胰臟發育不全或胰臟功能不全 |
| 皮膚、指甲和頭髮 |
魚鱗癬狀皮膚 |
| 肌肉、軟組織 |
近端肌肉無力、疼痛、病變、管狀聚集性肌肉病變 |
| 中樞神經系統 |
學習困難*、頭痛以及類中風的症狀* |
| 血液 |
因血小板功能障礙而引起的經常性輕微出血、血小板低下、貧血、豪威爾-喬利體 (Howell-Jolly bodies :有殘餘細胞核的紅血球) |
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*僅部分病人具有的臨床表徵。 |
病因學[1]
STIM1基因製造出蛋白質主要功能是調控鈣離子進入細胞的機轉，STIM1蛋白可以偵測細胞內的鈣離子濃度，在鈣離子低下的環境下會刺激特定的鈣離子通道(CRAC通道)，讓鈣離子送入細胞內，來調控細胞生長與分裂生物機轉與免疫功能。
若STIM1基因產生致病突變，會讓異常的STIM1蛋白不斷的將鈣離子經由CRAC通道送入細胞，目前認為鈣離子不斷流入血小板中，會促使血小板細胞提前裂解而導致史托摩根症候群患者的血小板減少、出血等症狀。
發生率[1,6]
屬罕見疾病，目前僅有12例被報導， 盛行率＜1/1,000,000 (百萬分之一)。
遺傳模式[1]
體染色體顯性遺傳疾病，若父母其中一位帶有一個缺陷基因者，下一代罹病機率，不分性別，每一胎皆有1/2機率患有此症。意即倘若第11號染色體中二個STIM1基因任一個突變即會造成疾病。某些案例，患者遺傳自雙親其中也患病的一方；也有些案例家族從未有人患有此病，屬於自體產生新突變。
診斷
． 經專科醫師依據臨床表徵和家族病史紀錄診斷。
． 生理生化檢驗血清中高濃度的肌酸激酶以及較低的鈣離子濃度[2,3]。
． 基因檢驗:STIM1基因上是否發生缺失或擴增[4]或分析STIM1編碼區 (coding region)[5]，目前被報導的多是STIM1基因編碼區出現變異，最常見的基因變異為STIM1 p.R304W。
治療
針對此症無特殊治療方式，以症狀治療為主。例如：一位11歲的小朋友因為紫斑症皮下出血利用切除脾臟手術治療；另一位患者於成年時期血尿進行切除腎臟手術治療。患者若持續配合治療，大部分能維持穩定病況，延緩病程。[7]
參考資料
1. Reference GH. Stormorken syndrome. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stormorken-syndrome. Accessed August 24, 2019.
2. OMIM Clinical Synopsisâ#185070âSTORMORKEN SYNDROME; STRMK. https://www.omim.org/clinicalSynopsis/185070. Accessed August 24, 2019.
3. https://www.ntuh.gov.tw/labmed/%E6%AA%A2%E9%A9%97%E7%9B%AE%E9%8C%84/lists/list3/c.aspx
4. Stormorken Syndrome (STIM1 Single Gene Test)âTestsâGTR - NCBI. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/566411/. Accessed August 24, 2019.
5. Genetics F. Stormorken Syndrome (STIM1 Single Gene Test) | Fulgent Genetics. https://www.fulgentgenetics.com/Stormorken-Syndrome. Accessed August 24, 2019.
6. MalaCards-Human disease database. https://www.malacards.org/card/stormorken_syndrome#therapeutics
7. Diseases caused by mutations in ORAI1 and STIM1. Ann N Y Acad Sci.2015 Nov;1356:45-79.
8. Stormorken Syndrome Caused by a p.R304W STIM1 Mutation: The First Italian Patient and a Review of the Literature. Front Neurol. 2018 Oct 15;9:859.
9. STORMORKEN SYNDROME; STRMK, Online Medelian Inheritance (OMIM). https://omim.org/clinicalSynopsis/185070
編譯：何天瑜、黃詩涵
審閱：李妮鍾 醫師
以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
