| 分類代碼： 1310 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 13 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： 遺傳性血管性水腫 ( Hereditary Angioedema ) | ||||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 | ||||||||||||||||||||||||||||
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ICD-9-CM診斷代碼：279.8 ICD-10-CM診斷代碼： D84.1 疾病介紹 遺傳性血管性水腫是因血液中的一種蛋白質- C1抑制蛋白(C1 esterase inhibitor, C1-INH)缺乏或功能異常的免疫疾病，特徵是會重複發生血管性水腫，但沒有伴隨蕁麻疹或搔癢症，最常受到影響的部位是上呼吸道和腸胃道的皮膚或黏膜組織。雖然腫脹在未經治療的情況下，大約2到5天內會自動消退，但若發生在喉部可能會導致窒息。此症的遺傳模式為體染色體顯性遺傳。根據致病基因與血液中C1抑制蛋白的血清濃度與蛋白質功能活性，分為以下三種類型：
病因學 ERPING1是一個會影響C1抑制蛋白製造的基因，對於控制發炎反應相當的重要。當基因發生變異使C1抑制蛋白缺乏或功能異常，會導致過量的緩激肽(Bradykinin)產生。而緩激肽會增加體液通過血管壁進入組織，最終造成個案身體各個組織水腫的發炎反應發生。 F12是影響製造第12凝血因子蛋白的基因，不僅參與了人體的凝血功能，亦會參與緩激肽(Bradykinin)的產生。當基因發生變異使第12凝血因子的活性增加，將產生過量的緩激肽，增加體液通過血管壁進入了組織，產生水腫的症狀。 發生率 約每50,000人，就會有一位遺傳性血管性水腫個案。其中以第一型最常見，佔了85%；第二型為15%；第三型則十分罕見。 遺傳模式 遺傳性血管性水腫的遺傳模式大多是體染色體顯性遺傳模式，但也有隱性遺傳模式的患者被報導過。體染色體顯性遺傳是指個案有50%的機率，將致病基因遺傳給下一代；而帶有致病基因者將會發病，不帶有致病基因者則不會再遺傳給下一代。其中也有部份的個案不具有家族病史，是自體新發生的變異(約佔25%)。而體染色體隱性代表，大部分的患者父母親會各帶一個突變的基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。 誘發因素 症狀發作時，大多沒有明確的誘發因素。但仍有一些外在因素，可能引起症狀的發生，如：創傷、壓力、呼吸道感染等。另幼兒長牙、青春期少女排卵期、藥物：含雌激素的口服避孕藥、血管張力素轉換酶抑制劑（ACEI）等，都有可能是誘發因素之一。 臨床表徵 遺傳性血管性水腫的特徵是反覆發作嚴重的腫脹(血管性水腫)，症狀常發生於四肢、臉部、腸道、呼吸道。通常於兒童期出現症狀，並且在兒童晚期、青春期惡化；症狀的發作頻率與持續時間，是因人而異的；即使是同一家族，都可能有明顯差異。若個案未經治療，平均每一到兩週就會發作，並持續約一到五天才會緩解。
診斷方法 1.血液檢查： (1) 血清補體4(Complement component 4; C4)：遺傳性血管性水腫的個案中，C4會呈現下降，但仍有2%的患者會維持在正常值。 (2) C1抑制蛋白血清濃度：檢驗結果多呈現下降；若結果為正常或升高，仍須考量可能為第二型遺傳性血管性水腫。 (3) C1抑制蛋白功能檢測：用以區別為第一型或第二型的遺傳性血管性水腫。 2.基因檢測： 遺傳性血管性水腫目前尚未將基因檢測列為常規診斷項目，如有需要，會先進行SERPING1基因定序，找出相關致病突變；若沒有發現可能的致病點位，則可以考慮進行F12基因檢驗。 預防及治療方法 遺傳性血管性水腫的症狀是因人而異，每一位個案的治療也都需有個別性的規劃，以下為預防及治療重點： ‧認識與避免可能引發症狀的因素。 ‧建議兒童接種C1-INH-HAE疫苗。 ‧按時用藥，部分藥物可常規性注射或服用，達到預防效果。 ‧藥物治療：須根據個案的年齡與症狀選擇最適當的藥物治療 ‧急性期可能需要維持呼吸道、給氧以及大量輸液。 ‧急性期或接受手術前後，可進行輸血治療。 ‧用於治療過敏性腫脹的藥物，如：皮質類固醇（Prednisone，俗稱美國仙丹）、抗組織胺(Antihistamines)、腎上腺素(Epinephrine)，是無法有效治療遺傳性血管性水腫。 參考資料 1. Farkas et al. International consensus on the diagnosis and management of pediatric patients with hereditary angioedema with C1 inhibitor deficiency. Allergy, 2017 Feb; 72(2): 300–313. 2. Gene Home Reference: Hereditary angioedema. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/hereditary-angioedema#inheritance 3. Genetic Testing Registry: Hereditary angioneurotic edema https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C0019243/# Hereditary angioneurotic edema with normal C1 esterase inhibitor activity https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1857728/ Hereditary C1 esterase inhibitor deficiency - dysfunctional factor https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1862892/ 4. The US Hereditary Angioedema Association https://www.haea.org/index.php 5. Medscape https://emedicine.medscape.com/article/135604-overview 編譯：張孟涵、劉育如 審閱：李妮鍾 醫師 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁。 |
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