| 分類代碼： 1814 |
| 疾病類別： 18 |
| 疾病名稱： 隱匿性黃斑部失養症 ( Occult Macular Dystrophy, OMD ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：362.76 ICD-10-CM診斷代碼：H35.50 疾病簡介 隱匿性黃斑部失養症(Occult macular dystrophy, OMD)，在1989年第一次被Miyake 等人發表，故又稱為Miyake's disease。此症為一種遺傳性黃斑部疾病，患有隱匿性黃斑部失養症(OMD)的病人，特徵是視覺靈敏度( visual acuity )漸進性地下降，但眼底檢查(fundus)無明顯異常，包括眼底螢光血管造影術(fundus fluorescein angiograms, FFA)、桿狀細胞(rod cell)和錐狀細胞(cone cell)的全視野視網膜電圖(full-field electroretinograms, ERGs)也都呈現正常。然而，局部黃斑視網膜電圖(focal macular ERG)和多焦視網膜電圖(multifocal ERGs)則會看到黃斑部區域波形減弱。這表示視網膜功能損害的位置是侷限在黃斑部。 而光學同調斷層掃描術(Optical coherence tomography, OCT)則顯示：黃斑部區域的外核層( Outer nuclear layer, ONL)和/或感光細胞層(photoreceptor layers)有結構的改變。發病年齡從6歲到50歲都有可能發生，每位患者的病情進展速度的變異性也很大，即使在同一家族，每位患者病情變化也可能有很大的差異。 發生率 發生率目前未知。 病因學 和位於染色體8p23.1位置的RP1L1基因突變有關，最常見的致病變異點在RP1L1基因，第二個外顯子(exon 2)上發生錯義突變(missense mutations)，其突變為p.Arg45Trp，若RP1L1基因發生突變會進而影響製造出來的蛋白質功能。RP1L1基因與視網膜上負責感光的椎狀細胞和桿狀細胞的感光受器的型態有關。但有部分病患，尤其是偶發性的病人，不一定找得到RP1L1基因的突變，表示可能有其他基因也會導致隱匿性黃斑部失養症(OMD)。 遺傳模式 隱匿性黃斑部失養症(Occult macular dystrophy, OMD)屬於顯性遺傳疾病，只要一對染色體其中一條帶有致病性的變異點，則會患病。多數病人是由家族遺傳而來，表示若父母其中一人患病，則下一代有50%的機率患病；但依然有少數案例是偶發性的。 臨床表徵 隱匿性黃斑營養不良症(OMD)是一種黃斑部疾病，其特徵是患者的視力會逐漸衰退，但眼底螢光血管攝影(Fluorescein angiograms)和全視野視網膜電流圖(Electroretinograms,ERGs)的檢測結果卻看不出異常變化。 這種疾病的臨床表現有很大的變異性。有些人可能從青春期就開始有症狀，出現視力的下降；但也有些人直到60歲或更晚之後仍然保有良好的視力。另外有部分人即使有視覺靈敏度的改變，卻仍然有1.0到0.8的視力。現在普遍認為兩眼間視覺靈敏度的下降速度可能是不對稱的，而影響視力下降速度的原因目前也不清楚。患者還會伴隨有輕度的色覺辨識障礙(Dyschromatopsia)，常發生紅色和綠色的辨識困難，然而，全部顏色都無法區分的情況也曾被報導過。 在全視野視網膜電流圖(Electroretinograms,ERGs)的檢查下，結果通常會呈現無錐狀細胞或桿狀細胞的波形的異常。然而，黃斑部之錐狀細胞的功能缺失，則會造成多焦視網膜電位圖(Multifocal ERG)的異常。另外，利用頻域光學同調斷層掃瞄技術(Spectral Domain Optical Coherence Tomography)則可看到患者感光細胞層(photoreceptor)的外節段（outer segment）/內節段（inner segment）交接處和外節段尖端的破壞性改變。 此外，視網膜外膜的破壞和中心凹的厚度變薄也是有可能發生的狀況。令人困擾的是在疾病進展的後期，視網膜的臨床檢測仍然可能呈現正常，螢光血管攝影(Fluorescein angiograms)也可能沒有發現異常，進而造成診斷上的困難。 診斷 - 視覺電生理及眼科相關檢查 1.全視野視網膜電流圖(Full-field ERG): 用均勻一致的光照射視網膜後，可以引起相對應的電位反應，通過角膜上放置的電極引出電流並加以記錄視網膜感光細胞電位的變化。此症患者檢測結果通常為正常。 2.局部性黃斑網膜電位圖(focal macular ERG)和多焦視網膜電位圖(multifocal ERG): 可在相對較短的時間內記錄測試視野內許多局部視網膜電圖的反應波形，有助於瞭解視網膜或視覺傳導路徑病變的機制，通常此症患者的雙側黃斑部中央波形反應會顯著降低。 3.微視野計（Microperimetry）: 結合眼底照相與自動視野檢測，將眼底圖象顯示在屏幕上，從而將視網膜光敏感度與眼底圖象直接對應。可測量視網膜中央黃斑部的敏感性，患者因中心視野缺損(scotoma)，造成黃斑部敏感性降低。 4.頻域光學同調斷層掃瞄技術(Spectral Domain Optical Coherence Tomography):可偵測視網膜各層細胞結構上的變化，此症患者中心凹的厚度會變薄，並且可發現在黃斑部中央感光細胞外節段（outer segment）/內節段（inner segment）交接處的不連續結構破壞現象。視網膜感光細胞層破壞的嚴重程度被認為與視力衰退和疾病進程有很大的關連性。 5. 眼底螢光血管造影術(fundus fluorescein angiograms, FFA): 將螢光劑由手臂血管打入，藉著血液循環由心臟送到眼內。接著利用螢光照相機將眼底（視網膜、脈絡膜）做一系列的照相。因為此疾病主要造成感光細胞層的損害，對於視網膜色素上皮細胞沒有明顯影響，所以此病患者此項檢測結果是正常的。 基因檢測 第八號染色體8p23位置上的RP1L1基因，發生突變。 治療 目前，在臨床上並沒有很好的治療方式。 參考資料 1. https://www.omim.org/entry/613587 2. https://www.omim.org/clinicalSynopsis/613587?highlight=occult%20dystrophy%20macular 3. https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10384-015-0371-7 4. http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=247834 5. http://www.iwata-lab.jp/hrd.html 6. http://disorders.eyes.arizona.edu/category/alternate-names/occult-macular-dystrophy 7. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5082257/ 編譯：魯筱筠、李昭萱 審閱：林昭文 醫師106/09 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
