| 分類代碼： 0734 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 普洛提斯症候群 ( Proteus Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.3 病因學： 普洛提斯症候群(Proteus Syndrome，以下簡稱為PS)為漸進性、部分性或各種組織胚層呈不對稱增生的疾病，主要影響骨骼、皮膚、脂肪以及中樞神經系統。多數的病患在出生時很少或甚至沒有任何PS的症狀發生，患者往往在學走路時期症狀會開始逐漸快速地表現出來，症狀的惡化會一直持續至兒童時期，導致全身組織嚴重的不對稱增生和變形。此症狀往往與腫塊、肺併發症、且易有深層靜脈栓塞和肺動脈栓塞的症狀有關。 發生率： 此症非常罕見，目前已知全球僅有數百例而已。粗略的盛行率估算為百萬分之一到千萬分之一左右。 遺傳模式： PS通常多屬於偶發性的，通常發生在配子形成後細胞的體突變(somatic mutation)。目前沒有任何垂直遺傳或近親反覆患病的確診案例；此外分子檢測資料顯示，大於90%的病患都有相同的AKT1鑲嵌型突變(c.49G>A)。 患者下一代的患病機率跟一般大眾一樣，但還是必須強調”沒有任何懷孕是零風險的”。 對家族成員的風險 個案(Proband)的雙親：沒有任何患者的雙親有PS的症狀，雙親在體細胞突變檢測下也沒有任何發現。 個案的兄弟姊妹：發病機率跟一般大眾一樣。 個案的後代：PS病患的生育資料很有限，但是PS沒有垂直遺傳的例子。 個案的其他家族成員：發病機率跟一般大眾一樣。 臨床表徵： 身體組織不對稱增生、扭曲：PS和其他身體組織增生的疾病最大的不同是，PS的骨骼增生在出生六到十八個月之前很不明顯，且最晚在12歲開始增生。如果產前骨骼組織就已經開始增生，那就很可能不是PS。另外大部分其他組織增生的疾病都是呈對稱式的增生，而PS則是不對稱的增生。 結締組織腦狀痣：好發於腳底、手部、鼻翼、耳朵、淚點。 線狀、疣狀表皮痣：條紋狀、無色粗糙的痣，時常沿Blaschko氏線分布，身體各處皆會發生。 脂肪組織異常：在PS病患身上常見到脂肪瘤增生，矛盾的是，在病患身上其他部位卻會產生脂肪萎縮。 其他：血管畸形(微血管、淋巴)、其他組織增生(脾臟、肝臟、胸腺、腸)、腫瘤(卵巢囊腺瘤、腦膜瘤)、肺泡病變、顏面畸形。 診斷： 可依個體典型之臨床表徵作為診斷依據。而分子基因檢測也可作為患者確診相當有利的工具。 目前若個案符合下列條件：基因鑲嵌型變異(Mosaic distribution of lesions)、偶發案例，不具家族史(Sporadic occurrence)、越來越嚴重的病況(Progressive course)；並且符合下列A類型中之其中一症狀、B類型中之其中兩項症狀或C類型之其中三項者，可作為診斷確立的依據。 類型A：結締組織腦狀痣 (Cerebriform connective tissue nevus) * 結締組織腦狀痣為具有看似腦部表面深的凹陷及迴旋之皮膚病變。 類型B： 1、線狀表皮痣 2、不對稱且不成比例的組織過度增生：四肢、頭蓋骨肥大、外耳道肥大、不良增生巨大脊椎、內臟增生(脾臟、胸腺)。 3、20歲前發生腫瘤：左右對稱的卵巢囊腺瘤、腮腺單形性腺瘤。 類型C： 1、失調的脂肪組織(具有下述症狀的其中一項):脂肪瘤過度增生、局部脂肪發育不全(Regional lipohypoplasia) 2、血管畸形(具有下列其中一項以上的症狀): 微血管畸形、靜脈畸形、淋巴畸形、肺氣泡(Lung bullae) 3、面部特徵(具有下列所有的症狀) 長頭畸形、長臉、唐氏症般的眼瞼裂斜向下、鼻樑窄、鼻孔寬大或鼻孔前傾、休息時嘴巴會張開 目前符合PS之臨床表徵之患者有超過90%的個體有找到AKT1基因體鑲嵌突變。 產前檢查 超音波檢查：非典型的PS可能可以用產前超音波檢測出來，但是目前尚未得知任何曾被檢驗出來的案例。 分子遺傳檢驗：PS不會在產前發病，也不會經由垂直遺傳。因此產前診斷目前並無法檢測說明胎兒是否可能罹患PS。 胚胎著床前基因診斷(PGD) PGD目前並無法偵測出是否可能為PS胚胎。 治療： 組織增生：PS的組織增生治療非常複雜，需視不同病人其增生情況來做適當處置。管狀骨骼的增生可以使用骺骨板固定術；或對正常肢使用斷骨增高術(Ilizarov procedure)使正常肢和增生肢等長。 深層靜脈栓塞和肺栓塞：此二者為PS最緊急且危及生命的併發症，可以使用抗凝血劑。另可做血液評估跟諮詢來預防病患凝血或是進行手術改善。 肺氣泡：雖然不常見，但是肺氣泡還是影響著某些PS病患，肺部評估和肺氣泡切除可以用在某些病患上。 心理與社會議題：罕見的疾病對病人和家庭成員都是極大的挑戰，全球有一些支持PS的組織可以提供病患及家屬很大的幫助(如 Proteus Foundation、Proteus Foundation UK)。 針對骨骼增生的物理治療，可訂做針對病患特殊需求的鞋子或是足矯正器；對於個別病患的需求進行骨骼、肺部、軟組織和其他PS症狀的密切追蹤，並作適當的評估和照護。 參考資料： http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK99495/ 編譯: 蕭亞筠 2015.01.29 審稿: 李妮鍾醫師 2014.09.05 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
