| 分類代碼： 0335 |
| 疾病類別： 03 |
| 疾病名稱： Beta硫解酶缺乏症 ( Beta-Ketothiolase Deficiency ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：270.3 ICD-10-CM診斷代碼：E71.19 疾病簡介： β-酮硫解酶缺乏症(Beta-Ketothiolase deficiency)又稱2-methyl-3-hydroxybutyric acidemia或mitochondrial acetoacetyl-CoA thiolase deficiency，其發病原因是由於粒線體內乙醯乙醯輔酶A硫解酶 (acetoacetyl-CoA thiolase; T2）的缺乏，而導致患者體內無法順利代謝分解體內的酮酸(ketone)和異白胺酸(isoleucine)所致。 患者會有間歇性的酮酸血症（ketoacidosis）發作，但於兩次發作之間並不會有任何的臨床症狀表現出來。不過一旦β-酮硫解酶缺乏症患者進入酮酸血症時期，往往都相當的嚴重，有時會伴隨有嗜睡或昏迷的現象。部分的病人可能還會有神經系統損傷的後遺症。若反覆發病，患者的智力和運動技能隨著年紀增長會逐漸地喪失。 發生率： β-酮硫解酶缺乏症，此症的發生率小於10萬分之一。 臨床症狀： β-酮硫解酶缺乏症的患者在新生兒時期和幼兒期通常沒有臨床症狀。但大部分患者都會在5個月大至2歲之間發生第一次酮酸血症現象。酮酸血症通常會由於腸胃炎和發熱性疾病，如上呼吸道感染、麻疹、或中耳炎等症狀而被誘發。酮酸血症較危險的臨床症狀，包括嘔吐、脫水、呼吸急促或呼吸困難、肌張力低下、嗜睡，有時候會導致昏迷。有些患者會進展發生抽搐症狀。患者之血液氣體分析會顯示嚴重的代謝性酸中毒數值，並合併有局部呼吸性代償的現象。 遺傳諮詢： 此症是由於ACAT1基因突變所造成，屬於一種體染色體隱性的遺傳疾病。個體的父母各自攜帶一個正常染色體隱性突變基因，並不會顯示症狀。帶因的父母每次懷孕都有25％的機率會生下β-酮硫解酶缺乏症的小孩，生下帶因而沒有症狀的孩子的機率為50％，生下不受影響也不是帶因小孩的機率則為25％。 診斷原則： 可經由尿液有機酸分析和血片串聯質譜儀分析來判斷個案是否患有β-酮硫解酶缺乏症。於患者尿液中通常可以發現2-methyl-3-hydroxybutyrate, tiglylglycine以及2-methylaceteoacetate的存在。從血片串聯質譜儀檢測也可以看到tiglylcarnitine, 2-methyl-3-hydroxybutyrylcarnitine (C5OH及C5:1-carnitine)以及3-Hydroxybutyrylcarnitine (C4OH)的上升。一般而言，此症患者通常會有正常的血糖值。此外，皮膚切片進行酵素活性檢測及基因檢測亦可作為確認診斷的方法之一。 治療原則與照護原則： 患者需要輕微的限制蛋白質(1.5-2.0 g/kg/day)，以避免攝取過多的異白胺酸，並需注意避免攝取高脂肪的飲食。給予L-肉鹼補充劑對患者是有幫助的。患者在急性發作時，需進行蛋白質的限制與預防性的輸注葡萄糖，以避免酮酸血症的發生。患者平時應該避免空腹。有些孩子可能需要持續使用低蛋白飲食，並需要定期執行尿液檢驗，以監測患者之酮酸數值。 參考文獻： 1.Fukao T Beta-ketothiolase deficiency. Orphanet encyclopedia, 2001. http://www.orpha.net/data/patho/GB/uk-T2.pdf 2.Beta Ketothiolase Deficiency Information for Health Professional http://www.kdheks.gov/newborn_screening/download/ACT/BKT_Info_for_Health_Professionals.pdf 編譯: 葉欣宜 2014.09.05 審稿: 李妮鍾醫師 2014.09.05 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
