| 分類代碼： 1625 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： Nager症候群 ( Nager Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9- CM診斷代碼：756.0 ICD-10-CM診斷代碼：75.4 病因學： Nager syndrome(又稱軸前面骨發育不全症候群)屬於肢端臉骨發育不全其中的一型，其特徵為顱面及四肢骨骼的畸形。此症是屬於第一型，主要的肢端異常是在拇指側。目前已知造成此症的原因為位在第一條染色體長臂21.1區域的SF3B4基因異型合子突變，約有一半以上案例可找到SF3B4基因突變，不過仍有一些患者的致病原因不明。 發生率： 雖然此症的發生率並不明，但是極為罕見。在芬蘭估計的機率是3/1,000,000。醫學文獻報導不到100例。 臨床表徵： 軸前面骨發育不全症候群主要的臉部特徵包括：眼裂下斜、中臉凹陷、小下巴，嚴重者需在兒童早期時做氣管切開術，以維持正常呼吸。四肢缺陷通常包含拇指端的異常，包括無拇指、拇指三指節、橈骨發育不全和橈尺骨融合症。許多患者的耳朵會有異常，並約有60%的患者會有傳導性聽力損失。嚴重者曾被報導有上肢的海豹肢症，偶爾有報告下肢的缺陷。此症並不影響患者的智力，但可能因為聽力障礙會讓言語發展延遲。 遺傳模式： 大多為偶發型，體染色體顯性遺傳，但體染色體隱性遺傳曾被報導過。 診斷： 此症的診斷主要以臨床表徵為主。一半以上的個案可以藉由SF3B4基因分析的基因分析來確認診斷。 治療： 此症首要的治療為呼吸道的照護。然而並非所有的病人都須要氣管切開。產前對於疾病的診斷、嚴重度的評估預測是不可或缺的。 出生之後，患者需接受多方位的整合型醫療，包括新生兒科、耳鼻喉科、麻醉科、婦產科、整型外科、手外科、以及小兒遺傳科的等追蹤治療。 預後： 以往軸前面骨發育不完全症候群的治療結果並不是很成功(60%)，最嚴重者可能需要終身使用氣切管呼吸。但透過多方位的整合型醫療，可使患者得到更好的預後。 參考資料： 1. http://omim.org/entry/154400 2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/nager-syndrome 3. Clin Genet. 2013 Jun;83(6):499-510. doi: 10.1111/cge.12123. Epub 2013 Apr 8 4. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2008 Dec;72(12):1885-8 Airway management in Nager Syndrome 5. Pediatrics & Neonatology. 2012; 53, 147-150 Lin, J. L. "Nager Syndrome: A Case Report. 審稿：林口長庚醫院林如立醫師 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
