| 分類代碼： 1011 |
| 疾病類別： 10 |
| 疾病名稱： Conradi-Hunermann氏症候群 ( Conradi-Hunermann Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：756.59 ICD-10-CM診斷代碼：Q77.3 前言： Conradi-Hunermann syndrome是一種罕見的骨骼發育不良疾病。最早由Conradi醫生報告，Hunermann醫生接續描述過此病症，故稱之Conradi-Hunermann氏症候群。Spranger 等人則清楚描述，這是種於軟骨部位發生點狀鈣化的疾病，屬於性聯遺傳點狀軟骨發育異常病症的一種。Happle更進一步指出此疾病為X染色體顯性遺傳， 因此也被稱為Conradi-Hunermann-Happle syndrome。對男性而言，通常為致命的疾病，會形成死胎，但偶有少數男性病例被報導過。女性患者則有不同的表現，可以嚴重到胎死腹中，也可能輕微到成年後才被診斷出來。若患者能度過出生後的前幾個月，其預後生存率較佳。於嬰兒期早期，容易有感染、生長遲緩的問題。患者出生9個月前，經由X光片檢查，可發現在長骨的骨骺上，出現小鈣化點，此鈣化點於出生9個月後逐漸消失。長大後，須靠其他特徵診斷。 症狀： 此病症盛行率約1:100,000至1:200,000。罹患以女性為主。 （一）主要症狀： 1 .生長發育：輕微到中度的發育遲緩。 2 .臉部及眼睛：低平的鼻樑、過寬的眼距、前額突起、顴骨突起處發育不良、向下傾斜的眼瞼裂隙、白內障。 3 .四肢：在骨骺處發現點狀鈣化，造成四肢不對稱的縮短，通常發生在股骨和肱骨，掌骨和蹠骨也可能受影響。關節易發育不良、變形，造成功能障礙，特別是髖關節。 4 .脊柱：見脊柱側彎，甚至在嬰兒時期就會發生，與點狀鈣化的區域有關。 5 .皮膚及毛髮：新生兒時期，皮膚會出現嚴重的紅疹及黏附粗厚的鳞狀角質化併脫屑。在較大的孩子身上，會發現囊狀的皮膚萎縮，外觀似橘皮樣 (orange peel) 的皮膚及魚鱗癬。頭髮稀疏且粗糙，形成塊狀的局部禿髮。 （二）次要症狀： 1 .發育不良的耳廓。 2 .輕微的指(趾)甲異常。 3 .眼睛：白內障、眼球震顫、小眼畸形、青光眼、視網膜和視神經萎縮。 4 .脖子短小。 5 .孕期母體羊水過多。 6 .胎兒水腫。 7 .輕微至中度的智能不足，但亦有智能正常的文獻報告。 8 .氣管鈣化導致氣管狹窄。 9 .髕骨脫臼。 10 .六指(趾)畸形 11 .脊柱異常: 包括柱裂、脊柱本體型變或缺乏。 遺傳模式： 主要為性聯顯性遺傳疾病，若母親為患者，則每一胎無論男女都有50%的機率患病；男性患者通常是死胎，但仍有疑似鑲嵌型男性患者被報告過，症狀通常較女性嚴重。突變的基因為位於Xp11.22-p11.23的EBP基因。此基因產物為鈣離子拮抗劑emopamil的結合蛋白，同時也是 Δ8-Δ7 固醇異構酶 (Δ8-Δ7 sterol isomerase)。異常的膽固醇合成是此疾病的特色，可做為患者血液生化診斷的指標。 診斷： 嬰兒期透過放射線檢查，可發現軟骨有廣泛、散發性的點狀鈣化。其他如眼睛及皮膚的表現也是重要的臨床診斷依據。符合臨床症狀者可透過分析EPB基因的突變、血液中異常的膽固醇的含量，來做確認診斷。 治療與預後： 目前採取症狀治療，需要由不同領域的醫師共同進行照護。骨骼異常 (如長短腳、脊椎側彎等) 需要骨科定期評估及治療。視力相關之症狀，如白內障可透過手術治療，或利用鏡片來矯正視力。魚鱗癬或是皮膚異常可以使用沐浴油、皮膚軟膏或潤膚劑來軟化角質及舒緩皮膚。另外，該疾病症狀可能會影響外觀，雖然可藉由手術等矯正措施來預防或治療可能產生的骨骼或顱面異常，還是需注意患者的心理變化，並給予心理支持。 患者的壽命通常與一般人無異，不過若是患者有嚴重的脊椎側彎可能會影響心臟或是肺臟功能，因此需定期評估脊椎側彎的嚴重程度及心肺功能，以避免發生相關併發症發生。
資料來源： 1.Kumble S, Savarirayan R. Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., eds. GeneReviews®. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; May 31, 2011.
2.Kenneth LJ, Marilyn CJ, Miguel DC. Chondrodysplasia Punctata, X-Linked Dominant Type, Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation; 8th Edition, pp. 530-533.
3.OMIM #302960: Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant; OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man. https://www.omim.org/entry/302960
南部辦事處遺傳諮詢員 李美欣 編譯 國立陽明大學生命科學系 陳燕彰副教授 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2024年張聿民醫師 審閱更新 |
