| 分類代碼： 0724 | ||||||||||||||||||||||||||
| 疾病類別： 07 | ||||||||||||||||||||||||||
| 疾病名稱： Wolfram氏症候群 ( Wolfram Syndrome，DIDMOAD ) | ||||||||||||||||||||||||||
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 | ||||||||||||||||||||||||||
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 | ||||||||||||||||||||||||||
|
ICD-10-CM診斷代碼：E88.9 病因學： 屬於一罕見的體染色體隱性遺傳模式的神經退化性疾病，臨床上特徵包括尿崩症、糖尿病、視神經萎縮、聽障（diabetes insipidus, diabetes mellitus, optic nerve atrophy and deafness，DIDMOAD）。患者通常也會有中樞神經系統與泌尿系統以及內分泌系統的廣泛性變異的異常現象，並伴隨有行為上與精神異常的問題，其中25％有自殺的傾向。腦幹萎縮與小腦萎縮也曾被報告過。 發生率： 盛行率約為1/500,000左右，1995年有文獻統計英國的盛行率為1/550,000左右，但尚未有非典型案例的統計數據。臨床上所見案例有家族遺傳性且有近親關係，也有散發性的個案。至今已有超過200位以上的患者被醫學文獻所記載。 臨床表徵： 糖尿病是首先被觀察到的特徵(在3- 8歲時出現)，之後接續發生聽障與視覺上的缺損現象。多變的神經學異常現象包括眼球震顫（nystagmus）、心智遲緩（mental retardation）、癲癇（seizures），周邊神經病變，失智，並伴隨有行為上與精神異常的問題。
遺傳模式： 最近已發現大部分與第4號染色體上位置為4p16.1的Wolframin (WFS1)基因突變有關，也有報導指出Wolfram氏症候群第二型與第4號染色體4q24的位置的CISD2基因有相關性。 診斷： 當發生依賴型之糖尿病與雙側漸進式退化性之視神經萎縮特徵時，可診斷為Wolfram syndrome (DIDMOAD)，在患者的兒童期，青春期或是成人早期這兩項特徵可能會同時出現，通常但不是絕對的，糖尿病是最先會被偵測到的特徵。 Medlej等人曾於2004年發表過一份報告指出，在黎巴嫩地區有來自於17個家庭中的31個患者，此症候群診斷標準為糖尿病與雙側漸進式退化性之視神經萎縮。在患者中發現有87%的個案有中樞性尿崩症（Central diabetes insipidus）， 在患者中發現有64.5%的個案經聽力檢測被確認有感覺神經性聽障（sensorineural deafness）的情形。 當首次臨床症狀發生後，如果可能的話需避免再發生的機率。不可能只發生以上所述之一種症狀而已，目前為止並無任何患者被描述只發展出一種臨床特徵。患者並無漸進式會危及生命的合併症或者提早面臨死亡的威脅。 建議必須每年進行中樞性尿崩症檢測，視覺與聽力的評估以及核磁共振的檢查。必要時使用口服的抗生素預防泌尿道感染，膀胱機能失常，並監測是否有呼吸暫停症（apnea）。 此症患者需要廣泛且多面性的照護，無論是社會性的，情緒性的與心理上的協助。若有嚴重的視覺失能情形時，建議應需多去適應家庭或學校的環境，以期發展自我的自尊與自信，比如說拓展其在學校的表現。罹病患童的雙親應學習如何建立患童的價值觀且盡力幫忙達成這些目標。 參考資料： 1. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?cmd=entry&id=222300 2. Wolfram Syndrome: Diagnosis, Management, and Treatment- Fumihiko Urano 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
