| 分類代碼： 0722 |
| 疾病類別： 07 |
| 疾病名稱： 僵體症候群 ( Stiffperson Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：333.91 ICD-10-CM診斷代碼：G25.82 僵體徵候群是一種罕見的神經、自體免疫系統異常所致的疾病，和其他神經學疾病少有共通性，患者會呈現漸進式的波動性肌肉僵硬(progressive fluctuating muscular rigidity)和痙攣(spasms)。此症於1956年由Moersch和Woltmann正式將疾病命名為Stiff-Person syndrome，因此又稱為Moersch- Woltmann syndrome，或Progressive Encephalomyelitis with rigidity。 病理簡介： 目前仍不清楚致病原因，但越來越多研究顯示，僵體症候群與自體免疫系統異常有關。約60%的患者其血液和腦脊隨液中，可測得GAD抗體(anti-GAD antibodies)的上升。麩胺酸脫羧基酶(glutamic acid decarboxylase，簡稱GAD)是負責合成γ-丁氨基酪酸(Gama-aminobutyric acid，簡稱GABA)的酵素，主要存在於中樞神經系統。而GABA是一種非必需胺基酸，為中樞神經系統內抑制性的神經傳遞物質，能開啟神經元突觸後細胞其膜上的氯離子通道，增加氯離子的通透性，以降低神經的興奮性。因此GABA也是一種天然的鎮靜劑，具有抗恐慌的作用。 當免疫系統異常而產生GAD抗體(anti-GAD antibodies)，GAD的酵素功能會受到抑制，GABA的量便跟著下降，使運動神經元持續興奮狀態，而導致種種病徵的出現。但某些患者的體內並無法測得GAD抗體，因此GAD抗體的存在並非導致疾病的絕對因素，詳細機制科學家目前仍在研究中。 盛行率與遺傳模式： 尚無確切的統計，可能發生於任何年齡層與性別，孩童的好發年齡多小於3歲，成人好發的年齡則介於30~60歲之間，但目前統計孩童型較少見，患者多為成人，且女性患者數約為男性的兩倍。另外，此症之遺傳模式目前仍未知，大多為散發性個案。 臨床症狀： 此症狀發展非常緩慢，常從下背和下肢近端開始，出現肌肉僵硬、陣發性痙攣的情形，但顏面、四肢末端、眼外肌通常不受侵犯，所以患者的眼球運動、吞嚥、講話皆正常，此外，患者的感覺神經、智能也是正常的。 典型症狀包括： 1. 肢體僵硬 (1) 常開始於頸部、驅幹、四肢近端的肌肉群(axial muscles)，對稱性的從兩側延伸，再慢慢影響其他部位。 (2) 脊椎前凸(lordosis)。 (3) 四肢僵硬的狀況會影響走路。 (4) 在睡覺時，肌肉僵硬的症狀會緩解。 2. 肌肉痙攣 (1) 患者軀幹、肢體近端的肌肉，常有陣發性痙攣、緊縮的現象。 (2) 會因刺激(如大聲的噪音、情緒焦慮煩亂、受到驚嚇、身體接觸、肢體伸展)，而引發痙攣。 (3) 因突然性的肌肉痙攣常使患者跌倒。 (4) 痙攣的狀況常是左右對稱的。 (5) 伴隨劇烈的疼痛感，甚至會造成骨折。 (6) 在睡覺時或服用苯二氮平類(Benzodiazepines)藥物後症狀會緩解。 3. 其他 有些患者會有自律神經失調、肌腱反射增強、關節變形僵硬等症狀。另外，多數患者同時合併有其他自體免疫方面的疾病，如：第一型糖尿病、惡性貧血、甲狀腺炎、乳糜瀉（Celiac Disease，又稱為麩質過敏症），因此有些患者也需檢測糖化血色素血紅素A1C（Hemoglobin A1C; HbA1C）、血球計數、促甲狀腺激素等，以確定有無合併罹患其他疾病。 診斷： 此症有嚴重的肌肉僵硬現象，常被誤診為帕金森氏症、多發性硬化症、纖維肌痛症候群、破傷風、肌肉強直症、心身症(psychosomatic illness)和焦慮恐懼(慌)症等，因此在診斷時需要排除其他疾病的可能性。目前主要的診斷依據仍以臨床症狀為主。 1. 臨床依據： (1) 頸部、驅幹、四肢近端的肌肉群(axial muscles)有陣發性緊縮、疼痛的現象。 (2) 近端四肢漸進式的僵硬。 (3) 因刺激而引起的疼痛痙攣。 (4) 日益加重的腰椎前凸。 (5) 運動、感覺神經和智力皆正常。 (6) 對苯二氮平類(Benzodiazepines)藥物的治療有反應。 2. 其他檢查： (1) 肌電圖：不同於其他肌肉僵硬症狀的疾病，在肌肉休息時，幾乎測不到動作電位，此症即便在休息時，在頸部、驅幹、四肢近端的肌肉群也可測得持續性的動作電位(action potential)。 (2) GAD抗體：在患者的血液、腦脊隨液中可測得GAD抗體的上升，以此可協助診斷，但是GAD抗體也和其他疾病有關，例如糖尿病等，此外並非每一位患者都有GAD抗體，因此無法單憑GAD抗體的存在而診斷。 (3) 腦部MRI：疾病初期的檢查結果通常是正常的，因此只有在與出現大腦皮質、皮質脊髓徑(corticospinal tract)相關的症狀時才會進行此項檢查，如肌腱反射的增強、抽筋、異常的腳底反射等。 治療及預後： 目前尚未有完全治癒此症的藥物，常用的藥物有苯二氮平類(Benzodia- zepines)藥物，如：Diazepam、Clonazepam用於治療患者痙攣症狀，因這類藥物可增強GABA接受體對GABA的親和力，以抑制神經元的活化。另外，Baclofen、Sodium Valproate、Cortisol等也是常用藥物。患者若有適切的治療，其症狀應能獲得良好的控制。 資料來源： http://www.emedicine.com/neuro/topic353.htm https://omim.org/entry/184850 http://emedicine.medscape.com/article/1172135-overview 罕病基金會遺傳諮詢員 余家嫻編譯 2008.11 台大醫院基因醫學部 李妮鍾醫師審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 |
