| 分類代碼： 1806 |
| 疾病類別： 18 |
| 疾病名稱： 成人型早老症 ( Werner Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：259.8 ICD-10-CM診斷代碼：E34.8 病因學：
Werner Syndrome為一種罕見的遺傳性疾病，患者在青春期或是在成人期的早期會有提早老化的現象發生。培養成人型早老症患者的細胞發現其相對於正常細胞的生命週期較短。而目前已知WRN基因和成人型早老症的病發極為相關。患者在童年時期外觀通常與常人無異，但青春期後身體的各個器官就開始迅速老化始，並且罹患癌症的機率較一般人為高，伴有各種老年疾病，二、三十歲就會出現七、八十歲的老態，平均壽命約為54歲。
WRN基因位於人類第8號染色體上8p12的位置上，其基因可以轉錄出Werner蛋白，Werner蛋白的功能是負責維護及修復DNA，且有助於DNA複製來進行細胞分裂。而WRN基因若發生致病突變，會造成Werner蛋白功能異常或是不產生Werner蛋白，讓這個蛋白不能被運送到細胞核內跟DNA作用，而失去正常調控機制；也有研究顯示，突變的蛋白也會更快被分解掉。目前研究還尚未闡明WRN基因突變造成此症症狀的原因，不過具有突變蛋白的細胞會造成分裂速度緩慢或是提早停止分裂，這可能會導致生長問題；且因失去DNA修復機制，長期累積的DNA損害也可能會影響正常細胞活性而導致症狀發生。
遺傳模式及發生率：
成人型早老症是一個罕見且為隱性的遺傳性疾病。在各個人種中會有不同的發生率，主要好發於薩丁尼亞及日本，在日本，約20,000 ~40,000個新生兒中就會有一人患有成人型早老症；而全球發病率估計為1/380,000~1,000,000左右。成人型早老症是由於第八對染色體(8p12)上WRN基因的突變所造成的，若患者的父母各帶有一個隱性基因，他們所生的子女，有四分之一的機率得病。
臨床症狀：
患有成人型早老症的孩童在童年時看似正常，但約10多歲時將會慢慢地出現生長遲緩的症狀，而在二十多歲時，會開始出現頭髮灰白、禿頭、皮膚硬化，聲音沙啞等現象。而在三十多歲時，患者將可能會有白內障、第二型糖尿病、性腺機能退化、皮膚潰爛和骨質疏鬆症等疾病。患者會有不同程度的動脈硬化性疾病出現，而其中最嚴重的為心臟冠狀動脈硬化。最後成人型早老症病人常在40-50歲時因心肌梗塞及其所伴隨而來的癌症而被奪去生命。
分析患者所得到的癌症類型發現最常見的為肉瘤，另外骨質疏鬆症也會好發於長骨，除此之外，在手指尾端的關節處會有骨頭損傷的症狀，甚者，在腳踝處會有慢性潰瘍的症狀發生，這些皆為成人型早老症典型的特徵。在腦部的觀察中，雖然患者可能會得到中樞神經方面的動脈硬化，但似乎不會有得到阿茲海默症的可能。
診斷：
主要特徵
（1）雙眼白內障。
（2）典型的皮膚病症：皮膚薄、潰爛、角質化、區域性的皮下組織萎縮。
（3）頭髮灰白且/ 或稀疏。
（4）身材矮小。
大約有91%患者具有以上四個主要特徵。
輔助特徵 （1）頭型像鳥頭。
（2）纖細的四肢
（3）骨質疏鬆症。
（4）聲音沙啞。
（5）性腺功能減退症。
（6）第二型糖尿病。軟組織鈣化。
（7）腫瘤
（8）踝關節慢性潰瘍。
（9）動脈硬化。
實驗室檢查 基因檢查WRN基因會發生突變。此項檢查為主要的參考依據。少數病人是由與此基因大片段缺失所造成。另外，患者24小時尿中玻尿酸值會有增加。
治療：
目前尚無專一的治療方法，只能就患者所得症狀來加以治療，包括治療皮膚潰瘍、控制第二型糖尿病、血脂異常可以使用降膽固醇藥物、白內臟手術以及用常規流程治療癌症等。日常保養應避免抽菸跟體重過重，以降低動脈粥狀硬化的風險、皮膚護理，且應避免四肢受傷。家族有人罹病應確認是否為家族性遺傳，以進行家族中帶因者的篩檢，了解下一胎罹病機率及尋求管道得到協助。透過分子診斷有助於偵測出高危險群的父母，藉由產前遺傳診斷作為決定與選擇的參考，可尋求遺傳諮詢取得遺傳相關知識以供決定。
遺傳諮詢員 林佳儀 編譯 2004.09.23 國泰綜合醫院小兒科 黃正宏醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2022年周言穎醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁。 |
