| 分類代碼： 1803 |
| 疾病類別： 18 |
| 疾病名稱： 海勒曼-史德萊夫氏症候群 ( Hallermann-Streiff Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：756.0 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.0 前言： 海勒曼—史德萊夫氏症候群，1893年由Audry醫師首次提出報告，1948年海勒曼醫師及1950年史德萊夫醫師分別描述3名案例，而確立此一特殊症候群。 此症候群因為顱顏畸形而影響呼吸功能，包括早期肺部嚴重的感染，導致呼吸窘迫、阻塞性睡眠呼吸中止和感覺缺失等併發症。在嬰兒期，常有餵食困難及呼吸異常的問題；如進行經喉頭的相關侵入性檢查麻醉時，因上呼吸道易阻塞，而致檢查困難。目前尚未發現此症的致病基因。 遺傳模式： 根據文獻指出此症候群幾乎都是無家族史的偶發個案，目前還無法確定此症的遺傳模式。 症狀： 此症最主要的表現是頭骨及面部骨骼異常，造成特殊的臉部特徵、稀疏的毛髮、眼睛異常、牙齒缺陷、皮膚變性、身材矮小等。約有15%的患者會有智力缺陷的現象。 （一） 主要症狀 1. 生長發育：早產、低出生體重，身材平均矮小。 2. 顱骨問題：短頭畸形、前額突出、頂骨突出和骨縫癒合延遲，顴骨發育不良、小頷畸形伴隨下頷後縮、因軟骨發育異常，使得鼻子又薄又小且尖，且隨著年齡的增長，越來越像鸚鵡嘴，上顎窄且高拱形。 3. 牙齒問題：牙齒發育不全或歪斜，還有初生牙（新生兒長牙齒）及局部先天性無齒症。 4. 皮膚問題：皮膚萎縮、毛髮稀疏且顏色淡，特別是頭皮、眉毛與睫毛。 5. 眼睛問題：大部分會有兩眼的眼小畸形及白內障，眼球震顫及斜視。 6. 骨骼問題：嚴重的顱骨骨化不足、長骨扁薄但骨幹端寬大、肋骨薄細、脊椎椎體小、薄細的掌骨而骨齡遲滯。 （二） 次要症狀： 1. 頭部：舟狀頭畸形，小頭畸形，後腦扁平。 2. 臉部：無下頷骨髁，雙下巴，小口畸形；耳朵異常。 3. 眼睛：藍鞏膜，青光眼，眼瞼裂縫向下傾斜，瞳孔上有薄膜，脈絡膜與視網膜的色素改變，視神經萎縮。 4. 肢體：翼狀肩胛骨，漏斗胸，脊柱前彎、側彎或脊柱裂。 5. 肌肉：活動力過度，舞蹈症及全身性強直性陣攣性發作。 6. 性腺：男性可能會有生殖器官發育不全及隱睪症狀。 7. 其他：併指（趾）畸形；氣管軟骨軟化；先天性心臟缺陷；腎功能異常；肝功能不全；免疫力缺乏；造血功能異常；智能障礙等問題。 診斷： 主要是採症狀療法，但在嬰兒早期，有餵食困難及呼吸異常問題，有可能須要先測呼吸、考慮氣切，以期改善呼吸問題，並改善餵養的方法來確保足夠的營養攝入。其他眼科、牙科及顱面異常等症狀需要專科醫師來進行照護，評估是否需要手術。在口腔方面，維持良好的口腔衛生也是相當重要；其他治療包括早療、特殊教育、物理治療等，都是對患者有益的。 治療： 主要是採症狀療法，但嬰兒早期，有餵食困難及呼吸異常問題，有可能須作氣切，以期改善呼吸問題。 預後： 多數患者智力正常，眼睛動作及呼吸問題往往是導致殘障的主因，此症可能會影響外觀，所以需注意患者的心理變化給予心理支持。 資料來源： 1. Kenneth, L.J.&David, W.S.(2013). Hallermann-Streiff Syndrome（Oculomandibulodyscephaly with Hypotrichosis Syndrome）, Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (7th Edition., p. 150-151). 2. https://omim.org/entry/234100 3. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/288/hallermann-streiff-syndrome#ref_5346 4. https://rarediseases.org/rare-diseases/hallermann-streiff-syndrome/ 南部辦事處 遺傳諮詢員 李美欣 翻譯 2008.11. 台北榮民總醫院小兒部 牛道明醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新 |
