分類代碼: 1616 |
疾病類別: 16 |
疾病名稱: Fraser氏症候群 ( Fraser Syndrome ) |
現階段政府公告之罕見疾病: 有 |
是否已發行該疾病之宣導單張: 沒有 |
ICD-9-CM診斷代碼:759.89 ICD-10-CM診斷代碼:Q87.0 前言: 於1962年時Fraser醫師發現兩個家庭成員同時具有罕見的隱眼畸形症狀,及伴隨其他多重畸形而被發表,目前全世界已發現100多名患者。除了眼睛外,常見的畸形還包括:氣管狹窄、肺發育不全、性腺發育不全、先天心臟疾病和智力障礙等。 遺傳模式: 發生率約為1/200,000,為一種體染色體隱性遺傳疾病,意指當父母雙方各帶有一條缺陷基因的染色體時,其每一個小孩不分性別將有1/4的機率罹病。已知的致病基因有3個,分別是位第4號染色體長臂21.21 的FRAS1基因、第12號染色體長臂14.3的GRIP1基因,以及第13號染色體長臂13.3 的FREM2基因或。 症狀: (一)主要症狀 1.臉部:大多數病患有隱眼畸形,通常為雙眼;其他可能的症狀還有頭髮分布異常,額骨有凹陷情形;鼻孔發育不全呈現凹槽狀,寬鼻子伴隨塌鼻樑;耳朵發育異常,通常會有外耳道閉鎖及凹陷等。 2.智力:大部分患者會有智力障礙問題。 3.四肢:不完全的併指(趾)畸形。 4.性腺器官:性腺發育不全,男性可能有尿道下裂、隱睪等問題; 女性可能有雙角形子宮、陰道閉鎖、陰蒂肥大等情形。 5.其他:喉頭狹窄或閉鎖、腎臟發育不全或畸型等。 (二)次要症狀 1.頭部:小頭畸形、水腦、腦膨出、腦迴形狀異常等。 2.口鼻部:聲門狹窄、唇裂、顎裂、牙齒咬合不良及齒裂不症、單側鼻孔 缺失、鼻後孔狹窄或閉鎖等。 3.眼睛:眼距過寬、淚管缺失、上眼瞼缺損、眉毛或睫毛缺失、小眼、 無眼畸形、角膜混濁等。 4.耳朵:中耳缺陷、上耳輪與頭皮相連、小耳畸形、低耳位等。 5.其它: 指(趾)骨缺失、拇指發育不全或缺失、心臟缺損、肺部增生、乳頭相距大、部分胸骨缺失、胸腺發育不全、臍位低、小腸畸形、異常的輸尿管或膀胱、恥骨聯合分離、肛門閉鎖等。 診斷: 1.臨床診斷:依臨床表徵進行確診。 2.基因確診:進行基因分析,檢查FRAS1、GRIP1或FREM2基因上是否有致病突變。 3.產前診斷:若已由分子生物學檢查,確定家族中基因的突變,則可在懷孕10~12週時進行絨毛膜採樣,或在懷孕14~18週進行羊膜穿刺(視羊水量而定),以獲取胎兒細胞,進行基因檢測確認胎兒是否罹病。 治療: 約有40%的患者在出生前或是出生後不久死亡。死亡的主要原因為腎臟發育不全及喉頭狹窄,由於此病患的外觀多重畸形,需多科綜合會診,而患者及照護者可能會造成心理方面的影響,必要時可會診心理諮商師。 預後: 此症候群為一種體染色體的隱性遺傳,若有懷下一胎的打算,建議請教遺傳專科醫師及遺傳諮詢人員,以收集各項遺傳諮詢相關知識,與家人多作討論,以為下一代做好準備。 資料來源: 1. Kenneth, L.J.&David, W.S.(2006). Fraser syndrome, Smith’s Recognizable Patterns of Human Malformation (6th Edition.,pp270-271). Philadephia : W. B.Saunders. 2. Great Ormond Street hospital for Children and UCL Institute of Child Health, Fraser Syndrome. England: UCL. January 2,2008 from the World Wide Web:http://www.ich.ucl.ac.uk/ich/academicunits/MMU/CustomMenu02/ 南部辦事處遺傳諮詢員 李美欣 翻譯 2008.11. 台北榮民總醫院小兒部 牛道明醫師 審稿 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 |