| 分類代碼： 1609 |
| 疾病類別： 16 |
| 疾病名稱： Bardet-Biedl氏症候群 ( Bardet-Biedl Syndrome ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.89 ICD-10-CM診斷代碼：Q87.89 病因學
Bardet-Biedl syndrome (BBS) (巴德-畢德氏) 症候群是一種纖毛病變(Ciliopathy)，會造成視網膜萎縮、肥胖、多指(趾)、認知障礙、性腺發育不全、泌尿生殖異常和腎臟異常的疾病。這是一種隱性遺傳性疾病，此症具有高度的異質性，即便在同一家族中之患者，其臨床表現也有明顯的差異。目前已找到26個與致病相關的基因。
發生率： 國外報告約1/150,000，科威特較高1/13,500，國內的發生率未有詳細統計。 臨床症狀： 主要特徵 (1)視網膜失養及退化 (2)肥胖 (3)多指(趾)症(包括短趾或併趾) (4)發展遲緩、粗細動作及語言差 (5)性腺發育不良及泌尿生殖系統異常 (6)腎臟異常 次要特徵 (1)神經系統異常(癲癇、行為異常)
(2)嗅覺異常
(3)牙齒異常
(4)心臟血管及胸腹部異常(先天性心臟病)
(5)腸胃異常(肝功能異常)
(6)內分泌異常(第二型糖尿病、多囊性卵巢症候群、甲狀腺低下)
診斷 臨床診斷是若患者具有上述四個主要特徵或三個主要特徵及兩個次要特徵即可。分子診斷部分由於此症之致病基因眾多，可以使用全外顯子定序檢測所有與BBS相關之基因突變。目前已知之致病基因包括: BBS1, BBS2, ARL6(BBS3), BBS4, BBS5, MKKS(BBS6), BBS7, BBS8(TTC8), BBS9, BBS10, BBS12, CFAP418(BBS21), CEP164, CEP290(BBS14), IFT27(BBS19), IFT74(BBS22), IFT172(BBS20), LZTFL1(BBS17), NKS1(BBS13), SCAPER, SCLT1, SDCCAG8(BBS16), TRIM32(BBS11), WDPCP(BBS15), BB1P1(BBS18)。其中以BBS1突變最多，佔BBS致病比例23.4%。 遺傳模式 BSS目前已知的致病基因有26個，且為體染色體隱性遺傳。
目前仍以症狀治療為主 (1)視網膜退化至今仍缺乏有效藥物可以預防，建議視力矯正及輔助。 (2)多指(趾)的開刀矯正。 (3)肥胖以飲食，運動及行為控制的；若有併發高血壓、高膽固醇或是糖尿病，則依一般標準治療流程來控制疾病。 (4)腎功能檢驗及預防腎臟的病變，嚴重的患者可以進行腎臟移植。 (5)性腺功能之檢查及性賀爾蒙補充，男性以低劑量睪酮素輔助。 (6)發展評估及早期療育及復健之介入。 參考資料 1. GeneReviews https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/ 以上資料由高雄醫學大學附設醫院遺傳諮詢中心 趙美琴主任 提供 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年周言穎醫師審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
