| 分類代碼： 1501 |
| 疾病類別： 15 |
| 疾病名稱： 神經纖維瘤症候群第二型 ( Neurofibromatosis Type II ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：237.72 ICD-10-CM診斷代碼：Q85.02 神經纖維瘤症候群（Neurofibromatosis，簡稱為NF）分為二型，以第1型最常見；目前第2型係政府公告的罕見疾病。以下簡介此第2型公告罕病。 神經纖維瘤症候群第2型（NF2，又稱Bilateral acoustic neuromas，bilateral vestibular schwannomas），是體染色體顯性遺傳疾病，與第22對染色體（22q12.2）的NF2基因缺陷有關，患者約在30歲之前被發現有雙側前庭神經鞘瘤（平均發病年齡在18～24歲左右），進而造成聽力下降、耳鳴及平衡問題。其疾病特徵為雙側前庭神經鞘瘤、腦及脊椎神經多發性腫瘤，其它併發症則取決於腫瘤發生的位置，如視力變化、手臂或腿部的無力及腦水腫。患者也經常在兒童時期就出現白內障的症狀。神經纖維瘤症候群第2型的發生率約為1／33，000〜1／40， 000。 診斷標準： 1. 雙側前庭神經鞘瘤（核磁共振顯示）。 2. 第一等親中，有人罹患NF2，並同時具有以下症狀 A.單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前）或 B.神經纖維瘤、早發性白內障的其中兩項。 3. 30歲以前出現單側前庭聽神經鞘瘤合併任何腦脊髓鞘瘤、神經膠質瘤、神經纖維瘤、白內障等也可高度懷疑此病。 症狀： 1. 神經鞘瘤：初期症狀包含耳鳴、聽力喪失及平衡問題（行走於夜晚或不平坦的道路上容易步態不穩），這是由於前庭神經鞘瘤變大壓迫聽神經的結果。聽力喪失的情形可能漸漸變壞，也可能急速惡化。 2. 腦膜瘤、神經膠質瘤：可能引起各式各樣的神經症狀。 3. 視力：1／3患者其視力會受影響，或有白內障的現象。 4. 其他症狀：臉部肌肉無力、癲癇。 治療： 神經纖維瘤症候群第2型為影響人體多項系統的疾病，需要神經內科醫師、遺傳科醫師及神經外科醫師等的協助，以早期診斷與治療，降低疾病對患者造成的傷害。 此病目前尚無有效治療方法，主要為預防併發症的發生。通常會視其前庭神經髓鞘瘤的大小及是否影響聽力，而決定是否進行外科手術切除瘤，並由專科醫師來評估其它腫瘤是否需要積極治療，但須要非常注意是否使用放射治療，因放放射治療可能會誘導或加速腫瘤的生長，特別是在小孩子身上。 此外，需定期進行核磁共振（MRI）以追蹤瘤的大小、聽力及語言評估以監測聽力是否受損、神經學檢查檢測脊髓是否受到損害等。 診斷與預防： 可藉由抽血來檢查基因是否有變異，在發現基因變異點後，若欲生育下一代或下一胎，即可進行產前診斷，以預防該疾病再發生。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021年李銘仁醫師 審閱更新 其他有關神經纖維瘤第一型之介紹，請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁 其他有關神經纖維瘤第二型之相關介紹，請詳見本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁 |
