| 分類代碼： 0112 |
| 疾病類別： 01 |
| 疾病名稱： 甲基丙二酸血症 ( Methylmalonic Acidemia, MMA ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
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ICD-9-CM編碼：270.3 ICD-10-CM編碼：E71.120 病因學： 甲基丙二酸血症屬於有機酸代謝異常的疾病。它是因為甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl- CoA mutase）功能異常(mut型)或是鈷胺素(cobalamin)代謝異常(cbl型)，導致甲基丙二酸(methylmalonic acid)等蓄積體內，造成神經系統損害，嚴重時引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、血球低下、高甘胺酸血症。依甲基丙二酸輔酶A變位酶殘留的酵素活性再分為過低(mut-)和缺乏(mut0)兩型。 遺傳模式：
為體染色體隱性遺傳疾病，通常父母各帶有一個突變基因，為沒有臨床症狀的帶因者，但其下一代每一胎不分性別將有25%的機率罹患此症。
發生率：
目前此症已是衛生福利部公告的罕見疾病，文獻資料顯示發生率近十萬分之一。
甲基丙二酸血症根據維生素B12試驗試驗，臨床可分為VitB12有效型與無效型。VitB12有效型大多是cobalamin代謝異常或是變位酶酵素活性過低(mut-)，多半呈現體重不增加，嘔吐及心智發育遲緩等較輕微的症狀，發病也較晚；而對VitB12無反應的變位酶缺乏型(mut0)病患，症狀較嚴重，通常在新生兒期即發病，會有嘔吐、脫水、厭食、呼吸急促等症狀，甚至昏迷、死亡。 臨床症狀： 治療及預後： 對於VitB12有效型的病患，須給予維生素B12，在急性期，先給予碳酸氫鈉及葡萄糖鹽水以矯正酸血症和低血糖。可考慮以注射方式給予肉鹼(L-carnitine)，藉以排出過多的有機酸代謝物質，使用降血氨藥如Carbaglu(Carglumic acid)等以降低血氨。如果情況嚴重，須緊急透析以去除體內過多的有機酸，降低血中乳酸和血氨。 在恢復期，一開始蛋白質攝取量起初不超過0.5 gm / kg，視病況穩定再慢慢增加。另外要補充足夠水分和熱量，避免脫水現象，同時注意血氨濃度並矯正電解質不平衡現象。 長期的營養治療，以低蛋白質飲食為主，使用特殊配方奶粉，限制甲硫胺酸(methionine)、蘇胺酸(threonine)、纈胺酸(valine)、異白胺酸(isoleucine)此幾種胺基酸之攝取，搭配口服肉鹼。對於VitB12有效型的病患，須長期給予維生素B12。對VitB12無反應的變位酶缺乏型(mut0)病患預後較差，早期診斷及配合治療將可明顯減輕疾病的影響。 診斷： 甲基丙二酸血症可於新生兒篩檢時，以串聯質譜儀分析技術，檢測篩檢血點中的C3數值，加上尿液有機酸分析，利用尿液薄色層做定性分析，或進一步以氣相色層分析（gas chromatography）或氣相質譜分析（GC-mass spectrometry），和致病基因分析進行確診。若家族中的突變點已知，亦可利用基因分析進行產前檢查。 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年許嘉琪醫師 審閱更新 以上資料轉錄自本會「認識罕見遺傳疾病系列」網頁，其他有關此項疾病之介紹請詳見「罕見遺傳疾病一點通」網頁、本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1）、（2） |
