| 分類代碼： 1401 |
| 疾病類別： 14 |
| 疾病名稱： 先天性腎上腺發育不全 ( Congenital Adrenal Hypoplasia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：759.1 ICD-10-CM診斷代碼：Q89.1 病因學： 先天性腎上腺發育不全，是因為腎上腺皮質發育異常，導致病患在嬰兒時期就會發生腎上腺危症，男生比較常見。目前已知先天性腎上腺發育不良包括了4種類型： 1. 性染色體隱性遺傳型（OMIM 300200）： 因X染色體上Xp21.2位置上的NR0B1基因，又稱為DAX（dosage—sensitive sex reversal adrenal hypoplasia congenita critical region of the X chromosome）發生突變或缺損所致，常會合併下視丘性腺激素分泌失調。若其鄰近位置的染色體缺損，除此症外亦可能與裘馨氏肌肉萎縮症（OMIM 310200）及甘油激脢缺乏症（glycerol kinase deficiency，OMIM 307030）有關。 2. 體染色體隱性遺傳型（OMIM 184757）： 是由於位於9q33.3的SF1（steroidogenic factor 1）基因突變或缺失所造成，此型同時也會合併下視丘性腺激素分泌失調的問題。 3. 體染色體隱性遺傳型（OMIM 240200）： 造成此型的基因變異位置尚未明確。 4. IMAGE症候群（OMIM 614732）： 是由於位於11p15.4的CDKN1C基因突變或缺失而致病，患者會合併子宮內發育遲滯（intrauterine growth retardation）、骨骼異常（metaphyseal dysplasia）、先天性腎上腺發育不良及生殖器官發育異常（genital anomalies），因上述表徵而得名。 最常見的先天性腎上腺發育不良為NR0B1基因異常，若未及時診斷及治療，先天性腎上腺發育不良在嬰兒時期即可能致死。因NR0B1或SF1基因缺陷者，常會合併發生下視丘性腺激素分泌失調，而部分性聯隱性遺傳模式（NR0B1基因缺陷）的患者，則會合併發生感覺神經性耳聾。 發生率： 先天性腎上腺發育不良為一種相當罕見的疾病，確切的發生率仍未知。據估在日本的發生率約1萬2千5百分之1名新生兒，而我國的發生率則尚不明確，就過去臨床經驗來說，此症發生率應低於先天腎上腺增生症（congenital adrenal hyperplasia）。 診斷： 實驗室檢查 當臨床上發現患者發生低血鈉或高血鉀等腎上腺功能低下的情況時，可檢查血液及尿液中鈉、鉀離子及血液氣體分析等數值，以了解有無電解質不平衡的情形發生。此外也應合併檢查血中皮促素（ACTH）、皮質醇(（cortisol）、腎素（renin）及醛固酮（aldosterone）等。 進一步可經皮促素刺激試驗（cosyntropin stimulation test）證實是否有腎上腺皮質（adrenocortical）不足的情形。並檢驗其它腎上腺皮質前驅物，如17 hydroxyl progesterone，以排除腎上腺皮質增生症。 影像學檢查 電腦斷層為檢查腎上腺體的最佳工具，以排除雙側腎上腺出血等情形的發生，並可做為臨床診斷上的參考，然而由於NR0B1缺損型患者仍具有胎兒型腎上腺皮質區，因此此型患者無法藉此檢查出來。經腎上腺超音波檢查，可能於嬰幼兒患者發現異常較大的胎兒型腎上腺皮質區，但此法並不適用於較大的小孩。 基因檢測 可經分子生物技術以檢測是否帶有NR0B1或是其他的相關基因缺陷。 臨床表徵： 先天性腎上腺發育不良最常於嬰幼兒時期表現症狀，但也可能遲至兒童期症狀表現才較為明顯。患者可能出現脫水、低血鈉、高血鉀、低血壓、電解質異常及低血糖等腎上腺危症。IMAGE症候群則有子宮內發育遲滯的產前病史。此外，因血中ACTH激素增加，患者皮膚常出現色素沉澱。 脫水為較常表現的臨床表徵，再者可能出現低血壓及神經性低血糖。而有些合併下視丘性腺激素分泌失調的患者，可能於出現陰莖短小。IMAGE症候群則可能發生隱睪及尿道下裂等表徵。部份患者可能出現聽力障礙。 治療： 主要根據患者的臨床表徵提供的治療以及安排之後長期的處置，當患者出現急性危象；包括低血糖、低血壓及電解質失調等情形時需立即予以矯治。長期則為接受賀爾蒙的藥物治療，並應定期監測血中電解質、血糖及相關激素的濃度。雖然若未及時接受診斷與治療，此症會導致患者有生命之虞，但若早期診斷、長期控制得宜，患者能有一般的心智發展，壽命也無異於一般人。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2021童怡靖醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
