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分類代碼: 1103
疾病類別: 11
疾病名稱: 先天結締組織異常第四型,鬆皮症  ( Ehlers Danlos Syndrome Ⅳ )
現階段政府公告之罕見疾病:
是否已發行該疾病之宣導單張:
ICD-9-CM診斷代碼:756.83
ICD-10-CM診斷代碼 :Q79.6

  先天性結締組織異常,此一疾病又稱作「鬆皮症」,其特徵為皮膚的高伸展性與關節活動範圍較一般人來的大。現今已分為22型,每一型都有不同的臨床特徵、遺傳型式與特殊的生化結構缺損,患者以典型(classical)、關節活動度過大型(Hypermobile)者居多,目前只有第4型列入政府公告的罕見疾病。

  第四型又稱血管型(Vascular type),是因第2對染色體上2q32.2位置上的COL3A1基因突變而致病。第一次發病年紀約在青少年時期,常以主動脈瘤、動靜脈廔管、主動脈剝離、腸胃道破裂、子宮破裂或其他內臟器官破裂來表現。其他特徵如:皮膚薄而容易看到底下的血管、容易瘀青、四肢多皺褶、特殊臉型(薄唇、小下巴、窄鼻、大眼睛)、早期靜脈曲張、氣胸血胸、慢性關節脫臼、韌帶肌肉斷裂等。有頸動脈—海綿竇廔管時須注意突發性的視力障礙及眼睛疼痛,此狀況須緊急治療以挽救視力。嬰幼兒時期能確診通常是有家族史合併其他症狀(馬蹄足、髖關節脫臼、先天肢體短缺)。

  第4型患者可以分析培養纖維母細胞中的第3型(III)膠原纖維蛋白或是直接分析COL3A1基因是否帶有致病突變來作診斷,其遺傳機制是體染色體顯性遺傳,但是有少數患者帶有2個突變點位,為隱性遺傳患者。 

  目前沒有特殊的治療方法。第4型患者及其家屬需要定期接受超音波檢查、電腦斷層或核磁共振的血管攝影等非侵入性檢查,以便早期發現動脈瘤,同時也需特別注意自身血壓的高低,避免高血壓情況發生,避免碰撞及提重物。另外,當有出現突發性的腹痛時,須立即求診並評估是否有腸子穿孔或腸胃動脈破裂的危險性。建議第4型的孕婦均應接受「剖腹產」,因其懷孕時可能會有子宮破裂、出血及其他併發症。 



2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿
2021年歐宗穎/李妮鍾醫師 審閱更新


以上資料轉錄自本會
「認識罕見遺傳疾病系列」網頁,其他有關此項疾病之介紹,請見「罕見遺傳疾病一點通」網頁