| 分類代碼： 0111 |
| 疾病類別： 01 |
| 疾病名稱： 組胺酸血症 ( Histidinemia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM編碼：270.5 ICD-10-CM編碼：E70.41 病因學： 組胺酸血症於1961年首次被Ghadimi等人發表報告，它是一種先天性代謝異常疾病。研究發現組胺酸血症患者的肝臟和皮膚角質層樣本中，缺乏組胺酸酶（histidase）的活性，導致組胺酸無法正常代謝轉變成犬尿酸/尿刊酸（urocanic acid），造成血中組胺酸濃度升高。在哺乳動物體內，組胺酸酶主要存在於肝臟和皮膚組織。 遺傳模式： 人類組胺酸酶編碼基因(histidine ammonia-lyase，HAL)定位於第12對染色體長臂12q22-q24.1，HAL為單拷貝基因（single-copy gene），全長約25kb，包含21個外顯子。目前研究認為，HAL基因在轉錄過程中，會受到組織特異性的調控，使其主要在肝臟和皮膚表達。雖然組胺酸酶的分子機制和確切的致病原因仍不明確，但推測可能是12q22-q24.1區發生缺失，或HAL基因編碼區發生突變所導致。組胺酸血症為體染色體隱性遺傳方式，父母如果都是隱性基因攜帶者，其子女發病率為25%，健康帶因者為50%。發病與性別無關。 發生率： 西方國家：發生率:1/8600（魁北克）至1/180,000（紐約）。 亞洲國家：日本為1/8,400。其他地區數據不詳。 臨床症狀： 血液、尿液和腦脊髓液中組胺酸濃度升高，尿中組胺酸代謝物增加，血液和皮膚中的犬尿酸/尿刊酸濃度降低。血液組胺酸濃度可達290-1420μM，正常值為70-120μM。 部分患者僅有高組胺酸表現，無其他症狀。少數患者可能伴隨語言障礙和智力發育遲緩，但與組胺酸血症的直接關聯尚不明確。曾有報導指出，組胺酸血症患者可能合併有神經系統和全身異常，如小腦運動協調障礙、腦水腫、情緒不穩、生長發育遲緩、癲癇發作、反覆感染、性早熟、再生障礙性貧血、血小板减少紫斑症、多發性先天異常等。因此，有學者認為組胺酸血症可能存在兩種亞型:一種比較常見的良性非疾病型，和一種少見的異常型。
部分新生兒因母親患有組胺酸血症，也出現血中組胺酸濃度升高的情況，目前認為對新生兒不會造成不良後遺症。患者體內犬尿酸/尿刊酸缺乏，可能產生一些負面影響。犬尿酸/尿刊酸被認為具有紫外線防護和調節免疫活性的作用。缺乏犬尿酸/尿刊酸可能會增加患者皮膚病變的發生率。
檢驗患者血中及尿中之組胺酸濃度，以氯化鐵試驗（ferric chloride test）檢驗尿中代謝物imidazolepyruvic acid。 治療： 飲食方面：建議採用低組胺酸飲食，大多數患者若無其他症狀，不需要特殊治療。 酵素替代治療：將組胺酸酶封裝在膠囊中保護其活性，體外實驗證實可代謝大量組胺酸，但人體研究結果尚未公佈。 組胺酸血症症狀個體差異性大，目前以對症治療為主，根據患者情況決定是否需要早期介入和康復訓練，以獲得良好預後。 參考資料： www.orpha.net/data/patho/GB/uk-HIS.pdf 罕見疾病基金會醫療服務組 謝佳君營養師 編譯 台大醫院基因醫學部 簡穎秀醫師 審稿 2015年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023年李忠霖醫師 審閱更新 其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1） |
