| 分類代碼： 1008 |
| 疾病類別： 10 |
| 疾病名稱： 脊椎骨骺生成不良，SED ( Spondyloepiphyseal Dysplasia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 沒有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-9-CM診斷代碼：756.9 ICD-10-CM診斷代碼：Q77.7 病因學： 脊椎骨骺生成不良(SED)是一組遺傳性疾病，主要影響骨骼的生長和發展，尤其是脊椎和髖關節的發育。這些疾病導致受影響者身材矮小，並可能伴有其他健康問題，如視力和聽力障礙。SED分為多種類型，其中最常見的包括先天性脊椎骨骺生成不良Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC) 和性聯隱性遺傳之遲發性脊椎骨骺生成不良 X-linked recessive Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (X-linked recessive SEDT)。
SEDC主要是由COL2A1基因的突變引起，這個基因負責編碼II型膠原蛋白，這是構成軟骨和其他結締組織的主要成分。當這個基因發生突變時，它會影響軟骨的正常發育，進而影響骨骼的成長。X-linked recessive SEDT通常與TRAPPC2基因的突變有關，其編碼的蛋白，是細胞中一個稱為轉運蛋白質複合體（TRAPP）的一部分。TRAPP複合體在細胞內膜運輸過程中發揮作用，特別是在促進蛋白質從內質網運輸到高爾基體的過程中，若TRAPPC2功能異常，膠原蛋白的前驅物前膠原蛋白（Procollagen），便無法順利由內質網運出。
SED的發生率因類型而異，並且相對罕見。SEDC的發生率大約是1/100,000新生兒，而X-linked recessive SEDT的發生率則較低，具體數字不明。 遺傳模式： SEDC為體染色體顯性遺傳模式，致病基因為COL2A1，通常不分男女，在此症的遺傳機率皆為均等。X-linked recessive SEDT為性聯隱性遺傳模式，致病基因為TRAPPC2，因男性僅有一條X染色體，所以患者多為男性，只帶有一份異常基因的帶因女性，通常表現不明顯。 臨床症狀： SEDC於出生時便有表現，而X-linked recessive SEDT通常於5-10歲才開始有表現。 一、SEDC特徵如下 1. 軀幹較短之比例不適當的身材矮小：SEDC影響骨骼的正常生長，尤其是脊椎和長骨，導致身高顯著低於正常範圍。產前便能觀察到生長遲緩。最終身高範圍為34公分至132公分，相對四肢，軀幹更為短小。
2. 脊椎畸形：脊椎發育不全或畸形是SEDC的典型特徵，包括短脖子、脊柱側彎、脊柱前凸、腰椎後凸等表現。而X光下可見椎體圓而扁平，且椎間盤空間狹窄。
3. 關節異常：包含肘關節、膝關節以及髖關節，關節活動度受限，可能導致行走困難和關節疼痛。
4. 短肢：骨骺礦化遲緩，而有相對扁平的骨骺，造成手臂和腿的生長受到限制，尤其是股骨和脛骨，導致四肢相對軀體短小。
5. 面部特徵：可能有輕微的面部特徵異常，如扁平的面孔、顴骨發育不良和突出的前額；可能有顎裂。
6. 視覺和聽力問題：可能影響眼睛和耳朵的結構，導致近視、視網膜剝離和傳導性聽力障礙。
7. 其他可能的健康問題：包括呼吸困難（由於胸腔發育異常），以及罕見情況下的心臟問題。
1. 軀幹較短之比例不適當的侏儒症（disproportionate dwarfism）：雖然SEDT的患者在嬰兒期和早年可能身高正常，但他們在5-10歲左右開始，由於骨骼生長的異常，可能會出現生長速度減慢，導致最終身高低於正常範圍，範圍為132至157.5公分，平均138公分。
2. 脊椎畸形：通常會出現脊椎相關的問題，包括脊柱後凸和脊柱側彎。X光下可見椎體扁平、椎間盤空間狹窄。
3. 短肢：特別是靠近關節的骨骼（如大腿骨近端）生長受影響，導致四肢短小。
4. 關節問題：可能導致關節疼痛和關節功能受限，特別是髖關節，這可能隨著時間進展而加劇。
5. 早期關節炎：關節的異常發育可能導致早期發生退行性關節炎，特別是在髖關節和膝關節。肩關節、頸椎及腰椎也可能受侵犯，背痛可能是最初的疾病表現。
遺傳模式： 由於骨骼發育不良中包括許多不同類型的疾病，其遺傳模式也不同。若為性聯隱性遺傳模式，因男性僅有一條X染色體，所以患者多為男性；若為性聯顯性遺傳，男性患者可能會致命。而若為體染色體遺傳模式，通常不分男女，在此症的遺傳機率皆為均等。 臨床類型： 有四種最常見之骨骼發育異常為： 1.致死性畸胎(thanatophoric dysplasia) 2.軟骨發育不全症(achondroplasia) 3.成骨發育不全症(osteogenesis imperfecta) 4.軟骨成長不全(achondrogenesis) 致死性骨骼發育異常有62%患者為致死性畸胎與軟骨成長不全，另外大部分非致死性骨骼發育異常是軟骨發育不全症。 其餘少見的骨骼異常疾病： *畸形發育不良Diastrophic dysplasia *埃利偉氏症候群，先天性心房及軟骨缺陷病 Ellis van Creveld syndrome (EVC) *幹骺端的軟骨生成 Metaphyseal Chondroplasia, McKusick type (Cartilage Hair Hypoplasia) *莫里奧氏病，離心性骨軟骨發育不良 Morquio syndrome *多發性骨骺發育不全 Multiple Epiphyseal Dysplasia (MED) *原始的骨發育不全 Osteodysplastic Primordial Dwarfism *原始的侏儒症 Primordial dwarfism, Majewski type *假性軟骨發育不全症 Pseudoachondroplasia 治療及預後： 目前沒有治癒SED的方法，治療重點為緩解症狀、改善或維持功能，以及預防併發症。治療措施包含物理治療、藥物治療來控制疼痛，手術矯正骨骼畸形或改善關節功能。早期的介入，和持續的支持，對提高生活品質至關重要。 2017年委託台大醫院基因醫學部 審稿 2023賴建亦/李妮鍾醫師 審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁 |
