| 分類代碼： 1003 |
| 疾病類別： 10 |
| 疾病名稱： 骨質石化症，大理石寶寶 ( Osteopetrosis ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 有 |
|
ICD-9-CM診斷代碼：756.52 ICD-10-CM診斷代碼：Q78.2 骨質石化症是一種先天骨質再吸收障礙的疾病。主要是蝕骨細胞功能缺損，引發骨質重生及破壞的機制不平衡，所導致的骨髓閉塞、骨頭易脆、因骨頭空隙變窄而導致的神經壓迫、及造血功能異常等情形。 臨床表現： 通常於出生第1年即出現症狀，患童最常被提及的症狀包括反覆骨折、骨質石化、生長遲滯、牙齒異常、反覆感染、貧血、抽搐。病患由於骨髓閉塞導致貧血、血小板低下、造血功能異常，白血球低下及免疫球蛋白低下導致的反覆感染亦是個問題；肝脾因骨髓外造血功能而變得腫大；神經方面則因骨頭空隙變窄而受壓迫及侵犯，尤以顱神經最為顯著，常常導致視力、聽力喪失和面部肌肉癱瘓，神經受損情形會隨病情進展日趨嚴重。症狀較嚴重的患者也有可能有腦部結構異常（如：水腦）、智力障礙或癲癇的發生。 疾病分類： 1. 嬰兒型骨質石化症（infantile osteopetrosis）：病患通常於出生數月內發病，通常以有症狀的骨髓衰竭來表現，例如：嚴重貧血、血小板低下、白血球低下等。其他的病徵還包括肝脾腫大、巨頭畸形、凸眼症、生長遲緩及骨折等。嚴重的低血鈣會導致抽搐及副甲狀腺功能亢進。臨床上亦需追蹤視力及聽力受損和牙齒發育。屬於體染色體隱性遺傳，未經治療的病患多於十年內死亡。其他少見的變異型如下: （A）合併中樞神經病變，包含發展遲緩、視網膜萎縮及其他神經學退化，正常血鈣時仍有癲癇發作，CLCN7及OSTM1基因突變的患者須特別注意。（B）合併腎小管酸血症及腦部鈣化，為carbonic anhydrase II酵素缺乏導致。（C）合併免疫缺乏及外胚層發育不良（X—linked osteopetrosis，lymphedema，anhidrotic ectodermal dysplasia and immunodeficiency，OLEDAID）， 症狀包含反覆感染、淋巴水腫、皮膚頭髮牙齒及汗腺等外胚層發育異常，為X染色體IKBKG基因突變導致。 2. 良性骨質石化症（Benign osteopetrosis）：此類型通常是因為青少年或成人有多次骨折而發現。其他的症狀包含脊椎側彎、骨髓炎、疼痛、退化性關節炎、頭痛等。屬於體染色體顯性遺傳，家族成員間的症狀表現會有程度差異。 3. 中間型骨質石化症：此型的病患發病的情形介於其他兩型；在兒童時期即有反覆骨折及骨質石化，輕度貧血，不過通常不會有危及生命的骨髓異常。視力及聽力受損較少見，但是有些患者可能有腦部鈣化、智力障礙和腎小管性酸中毒的症狀。 病因： 此症主要是因基因缺陷，使噬骨細胞的功能受到影響，骨頭無法汰舊換新而導致功能受損。疾病發生率並無性別上的差異，最常見的體染色體顯性遺傳估計約為2萬分之1；隱性遺傳約為25萬分之1；其他類型的骨質石化症非常少見。常見之相關基因以遺傳模式列於下表，不過依然有3成患者找不到致病基因：   圖片來源：Figure 4 |
