| 分類代碼： 0110 |
| 疾病類別： 01 |
| 疾病名稱： 高離胺酸血症 ( Hyperlysinemia ) |
| 現階段政府公告之罕見疾病： 有 |
| 是否已發行該疾病之宣導單張： 沒有 |
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ICD-10-CM編碼：E72.3 病因學： 一種遺傳代謝障礙疾病，臨床症狀包括身心的發展遲緩、癲癇、腦性麻痺、共濟失調與身材短小等。此症的致病原因起因於bifunctional protein alpha-aminoadipic semialdehyde synthase或是 2-aminoadipic semialdehyde synthase 酵素的缺乏，此酵素為離胺酸遞解時的主要途徑中的第一個酵素。離胺酸代謝主要藉由2-oxyoglutarate reductase 與sacchaopine dehydrogenase催化代謝。在大多數的患者發現，此兩個的酵素活性十分低，結果會導致高離胺酸血症(hyperlysinemia) 與尿中離胺酸的增加(hyperlysinuria)。 當有高離胺酸血症( hyperlysinemia) 時，同時也可觀察高呱啶酸血症(hyperpipecolatemia)發生。尿中離胺酸增加(hyperlysinuria)但並無高離胺酸血症( hyperlysinemia)時推測可能是因為腎小管缺陷的原因，通常被視為二鹽基氨基酸運輸缺乏的部分。 遺傳模式：
為一體染色體隱性遺傳模式之疾病，若雙親各攜帶同一缺陷基因者，下一代罹病的機率，不分性別，每一胎皆有1/4機率可為此症之患者。現已知有致病基因為位於第7對染色體31.3位置的alpha-aminoadipic semialdehyde synthase gene (AASS 基因)。
發生率：目前未知。 臨床症狀： 幾乎有一半的個案是在偶然的情形下被偵測出來並且身體並無任何異樣表現，曾有單一的案例被指出具有關節鬆弛(joint laxity)與球形晶狀體(spherophakia)的現象。一開始可觀察到lysinuria上升到15,000 mmol/mol creatinine(正常值<70 mmol/mol creatinine)。 臨床症狀包括發展遲緩(developmental delay) 、智能遲緩(mental retardation)、癲癇、身材短小、小頭畸形、肌肉張力低下(hypotonia)、身材短小、週期性的嘔吐(recurrent emesis) 、昏睡(lethargy) 。 臨床分類： 在人體中離胺酸代謝主要經由saccharopine途徑藉由兩個連續的酵素lysine ketoglutarate reductase（LKR）及saccharopine dehydrogenase（SDH）所催化代謝。 高離胺酸血症第I型：合併有 lysine-ketoglutarate reductase與 saccharopine dehydrogenase activities的缺陷。 高離胺酸血症第II型：只有 saccharopine dehydrogenase 酵素活性的缺陷。 診斷： 血漿中的離胺酸數值上升超過600 μmol/L，甚至高達2000 μmol/L (成人參考值為111~248 μmol/L)。基因檢測可協助臨床診斷。 治療及預後：
目前研究及臨床上尚未有特別針對疾病的治療以及預後之評估。
參考資料： 2023年謝秀盈醫師審閱更新 以上資料轉錄自「罕見遺傳疾病一點通」網頁，其他有關此項疾病之介紹，請詳見本會「罕見疾病叢書之醫療飲食手冊」網頁（1） |
