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罕病分類與介紹
代碼 疾病名稱(中) 簡稱 疾病名稱(英) 政府公告 宣導單張
1701 Prader-Willi氏症候群,小胖威利 小胖威利/好吃寶寶/PWS Prader-Willi Syndrome, PWS
1702 Angelman氏症候群,快樂玩偶 AS,快樂玩偶 Angelman Syndrome, AS
1703 威廉斯氏症 Williams Syndrome
1704 DiGeorge's症候群,狄喬治氏症 狄喬治氏症 DiGeorge's Syndrome
1706 Rubinstein-Taybi氏症候群 Rubinstein-Taybi Syndrome
1707 Branchio-Oto-Renal症候群 BOR Syndrome Branchio-Oto-Renal Syndrome, BOR Syndrome
1708 Kleefstra 症候群 Kleefstra Syndrome 沒有 沒有
1709 沃夫-賀許宏氏症候群 WHS Wolf-Hirschhorn Syndrome 沒有 沒有
1710 Phelan-McDermid 症候群 Phelan-McDermid syndrome 沒有 沒有