| 代碼 |
疾病名稱(中) |
簡稱 |
疾病名稱(英) |
政府公告 |
宣導單張 |
| 1001 |
成骨不全症，玻璃娃娃 |
玻璃娃娃/OI |
Osteogenesis Imperfecta, OI |
有
|
有 |
| 1002 |
軟骨發育不全症，小小人兒 |
小小人兒 |
Achondroplasia |
有
|
有 |
| 1003 |
骨質石化症，大理石寶寶 |
大理石寶寶 |
Osteopetrosis |
有
|
有 |
| 1004 |
進行性骨化性肌炎 |
FOP |
Fibrodysplasia Ossificans Progressiva |
有
|
有 |
| 1005 |
原發性變形性骨炎 |
|
Primary Paget Disease |
有
|
沒有 |
| 1006 |
鎖骨顱骨發育異常 |
CCD |
Cleidocraninal Dysplasia |
有
|
有 |
| 1007 |
McCune-Albright氏症候群，纖維性骨失養症 |
纖維性骨失養症 |
McCune Albright Syndrome |
有
|
有 |
| 1008 |
脊椎骨骺生成不良，SED |
SED |
Spondyloepiphyseal Dysplasia |
沒有
|
沒有 |
| 1009 |
裂手裂足症 |
SHFM |
Split-Hand / Split-Foot Malformation，SHFM |
有
|
有 |
| 1010 |
假性軟骨發育不全 |
|
Pseudoachondroplastic Dysplasia |
有
|
沒有 |
| 1011 |
Conradi-Hunermann氏症候群 |
|
Conradi-Hunermann Syndrome |
有
|
沒有 |
| 1012 |
多發性骨骺發育不全症 |
|
Multiple Epiphyseal Dysplasia |
有
|
沒有 |
| 1013 |
次軟骨發育不全症 |
|
Hypochondroplasia |
沒有
|
沒有 |
| 1014 |
先天頸椎病變 |
|
Klippel-Feil Syndrome |
沒有
|
沒有 |
| 1015 |
顱骨幹骺端發育不良 |
|
Craniometaphyseal Dysplasia |
有
|
沒有 |
