 項目一：罕病病友經濟補助
為協助面臨經濟困境的罕病家庭，本會陸續成立醫療救助、生活救助及安養照顧基金，多年來持續提供各類經濟補助，以協助病家支應龐大醫療費用、昂貴醫療器材、家中經濟支柱突然受傷或生病導致的生活困難。近年來經濟景氣持續不振，加上每年新入會之病友，經濟補助金額及受益人數逐年增加。
1. 罕病病友醫療補助
本會於1999年設立「醫療救助基金」，主要用途為補助罕病基因檢驗、協助病友診斷及手術、藥物等相關醫療費用。截至2015年12月底，已補助1,830人次，共48,551,613元；為不增加病家的經濟負擔，同時維護病友們的健康，2015年更試辦肺炎鏈球菌疫苗補助方案，由基金會補助疫苗費用，自10月至12月初，總計補助94人，41種病類，補助金額共282,663元。
2. 罕病病家生活救助
本會於2000年設立「生活救助基金」，以幫助病家因應生活中之急難狀況，確保病家之穩定與發展。自2001年實施至2014年底，共補助1,507人次，30,072,870元。
3. 罕病病友安養照護補助
設立於2004年的「罕見疾病安養基金」，以補助各級政府之社會保險、社會救助或其他福利制度未能給付或給付不足之相關安養照護費用為原則，並以家庭經濟弱勢為優先考量。截至2014年底，已補助713人次，47,018,753元。
項目二：遺傳諮詢服務
本會自2001年起與中華民國人類遺傳學會、台大醫院及馬偕醫院合作，正式成立「全國罕見疾病永續服務網」，聘用遺傳諮詢員建置初步的遺傳諮詢網絡，之後陸續派駐遺傳諮詢員至北、中、南各大醫學中心進行臨床駐診，並藉此讓社會大眾及病友更加了解本會的服務。另外，亦透過電話、網站、電子郵件的線上諮詢，讓社會大眾對罕見疾病能有最即時、完整的認識，達到遺傳諮詢的積極目的。
項目三：營養諮詢服務
對先天性代謝異常或其他特殊的罕見疾病來說，適當的飲食及特殊營養品，就如同治療疾病的藥品一樣，有著攸關生命之重大影響。因此，本會除聘任專職營養師提供營養諮詢之外，亦針對各種不同飲食需求的罕病家庭，舉辦各類營養教室活動，更陸續編撰飲食手冊，將正確飲食的觀念傳達給病友及家屬。
本會自2005年起，持續引進各類低蛋白食品或食材，2008年首度試辦「先天性代謝異常疾病低蛋白食品抵用券補助方案」，提供患者更多樣的飲食選擇，讓「吃」變得更健康。2015年總計發出71份低蛋白食品抵用券，其中有61位實際兌換所需食品，申請者以苯酮尿症病友最多，其次是楓糖尿症、戊二酸血症與瓜胺酸血症等，兌換食品包含低蛋白米、米果等。本方案至今已提供830人次共達2,669,692元之低蛋白食品及食材。
考量到代謝異常患者們於油脂攝取上飲食控制的需求，今年北部特別舉辦「低油營養教室」活動，邀請專業老師進行低油料理的示範，讓家長們親自動手學習烹調技巧。自2001年至2015年止，本會已舉辦45場營養教室活動，累計共有4,073人次參與。
而為體恤罕病病友照顧者的辛勞，本會以照顧者對象規劃辦理第一屆「料理廚房」，希望藉由活動的參與互動舒緩照顧者心情，以美食增添生活的樂趣。為期三周的系列課程，反應熱烈，共有32位罕病照顧者參與。
項目四：病友營養品支持
「吃」是人最基本的需要。然而有些罕病病友卻因疾病的關係，無法隨意地吃，甚至無法享受吃東西的愉悅，僅能依靠流質類的管灌營養品來維持基本生命所需，進而達到營養的有效攝取。基金會藉由此一方案，向廠商爭取較為優惠的價格，免費長期提供給有需要的病家。
本會自2011年起試辦管灌營養品補助方案，至今共提供25項營養品予有需求之病友家庭，盼能透過實物供給，滿足病友需求，維持病友照顧品質。2015年度服務174人次，共有163個病友家庭受惠，較2014年，增加19個家庭，總挹注經費為2,209,281元。2011累積年至今，共補助616人次，總金額為8,165,013元。
項目五：遺傳檢驗服務
1. 國際代檢協力方案
本方案由衛生福利部國民健康署（原行政院衛生署國民健康局）委託之「國際醫療合作代行檢驗服務方案」於2012年轉型為「國際代檢協力方案」。
2015年本會協助5人次罕病患者的檢體至美國及歐洲進行疾病的確診，讓病友可以對症下藥或對疾病進展能有更明確的掌握。而為了減輕家屬的經濟負擔，經本會評估經濟狀況不佳的家庭亦會提高補助比例到全額補助。2001年至2015年底，本會共補助445人次，國際代檢費用達5,138,792元。
2. 國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案
本會自2009年起，經過妥善完整地資料收集與評估後，開始推動「國內罕見疾病遺傳檢驗補助方案」之服務，以國內需求性較高且檢驗技術穩定、政府補助資源少之檢驗項目為目標。
2015年度共補助3,007,405元，共計510位疑似罕見疾病之個案，其中有184位個案確診為罕見疾病患者，檢驗確診率36.1%。自2009年至2015年，累計共補助2,060位個案，其補助金額為13,434,741元，確診人數總計為647人。
項目六：罕見疾病防治規劃推動
1. 建置台灣罕見疾病組織資料庫
台灣罕見疾病組織資料庫於2013年2月實地履勘後，評核委員及專家們對於本會運用資源來達成目標企圖表示讚佩，也相當認同罕病組織資料庫的概念，為讓這個目標更有效率的達成，衛福部建議本會可與已通過設置許可之人體生物資料庫進行合作，讓本會罕見疾病組織資料庫所蒐集到的檢體能有更佳的儲存環境，資訊、資料方面能有更完善的資安防護措施。經本會董事會討論後，決定與中研院團隊所建構的台灣人體生物資料庫進行合作，至2015年底，台灣人體生物資料庫已通過疾病個案設置許可，陸續與國內醫學中心的人體生物資料庫合作進行疾病檢體收集，未來再進行納入罕病之規劃。期許本資料庫能永續經營，進而能提升台灣罕見疾病研究並落實罕見疾病防治。
2. 罕見疾病臨床試驗治療補助計畫
為了鼓勵台灣本土的臨床試驗研究，本會自2008年起經董事會通過罕見疾病臨床試驗補助計畫，2010年起受理台大醫院基因醫學部「罕見疾病芳香族L－胺基酸脫羧基酵素缺乏症（AADC）治療計畫」一案，由於本案為台灣基因治療之首例，本會相當重視並謹慎規劃相關細節。此臨床計畫已有10位患者接受治療，不僅替AADC患者帶來新希望，也為國內基因治療寫下新的一頁。
2015年新增受理臺中榮民總醫院「以Eculizumab治療Dego’s病之效用評估」一案，Kohlmeier-DegosDisease（Dego’s病）主要可能是由病毒、免疫或其他問題造成的疾病。少數文獻中提及可使用Eculizumab治療，醫師嘗試用藥後發現對個案有改善效果，但因非公告罕見疾病，也不符Eculizumab之藥物適應症，健保不予給付，家長只能為籌措藥費竭盡所有。為支持台中榮總收集以Eculizumab治療Dego’s本土案列所進行之臨床試驗，捍衛生命的權利，並提升患者的生命品質，本會同意補助其一年之臨床試驗計畫。
本會除自行推出臨床試驗補助方案外，亦期望政府部門對於罕見疾病的研究能夠投入更穩定的研究經費，讓台灣的罕見疾病病友早日獲得最佳治療，進而提升台灣生醫產業發展。
項目七：二代新生兒篩檢
先天代謝異常的罕見病童由於身體缺乏某種酵素，使得代謝物質合成或分解的機制出現問題，導致身體無法有效地進行代謝。這類疾病如果能在出生後盡早發現，則可藉由特殊的藥物以及飲食控制，使疾病獲得適當的治療。二代新生兒先天性代謝異常疾病篩檢即是運用串聯質譜儀篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生寶寶微量的血液，即可以篩檢20餘種的先天性代謝異常疾病，包括楓糖尿症（MSUD）、戊二酸血症（GA-1）及異戊酸血症（IVA）等。
有鑑於科技的發展，各篩檢中心逐步發展新的項目，本會陸續增加補助「龐貝氏症新生兒篩檢」與「嚴重型複合型免疫缺乏症（SCID）新生兒篩檢」，補助範圍更擴大及經濟弱勢戶，讓台灣的新生兒多一層保障。至2015年底為止，本會補助人數達141,125人，補助金額24,923,570元。
本年度持續獲得愛心企業贊助，並與三大篩檢中心：臺大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會共同推廣新生兒篩檢方案，並補助原住民及低收入戶新生兒共15,590人次，補助金額為3,244,350元。
項目八：醫療器材與輔具轉借
罕見疾病患者因病程需要之醫療器材範圍廣泛，但是受限於經濟因素，多數罕病家庭無法完全購置醫療輔助器具，若逕自向醫療器材行租借，長期花費之租金及購買耗材的費用，更是一筆不少的費用。本會為服務及關懷罕病病友在醫療器材上的需求，及減輕醫療耗材的負擔，陸續運用社會大眾及企業的捐助來購置居家療護必須的儀器、耗材及敷料等。
1. 醫療儀器借用
2015年度借予會內病友醫療器材，如氧氣製造機、抽痰機及咳嗽機等醫療儀器設備總計共55人次，提供維修及使用諮詢服務118人次，服務病類包含肌肉萎縮症、原發性肺動脈高壓及代謝異常患者等。
2. 敷料贈予
有居家醫療照護之罕見疾病病友，長期累積之醫療耗材使用量亦相當可觀，尤其是罹患遺傳性表皮鬆懈性水皰症（泡泡龍）患者，因皮膚經常產生水皰，必須使用大量紗布、繃帶等敷料進行皮膚護理，雖部分敷料有健保給付，但限於給付的品項及數量，家屬仍須自費購買特殊敷料，經濟壓力沉重，本會於2015年購買美皮蕾、美皮通、美皮特、人工皮、保立美等敷料、自黏彈性紗捲，及不沾黏吸收棉墊和矽膠帶等，供泡泡龍病友日常換藥使用，共計贈予43人次，費用總計348,700元。
項目九：到宅復健服務
罕見疾病罹病人數少、病類繁多、多數病程緩慢，容易造成部分或全面功能喪失，目前將近80％的罕見疾病無積極的治療方式，使得許多病友及照顧者需要長期復健及關懷。有鑑於此，本會自2007年起正式推出「到宅關懷服務」方案，成立「到宅關懷服務團隊」，為罕病病友量身訂做關懷服務計畫或到宅服務的方式，提升罕病病友居家生活品質，降低照顧者照顧壓力，讓病友獲得最真誠關懷與專業指導。截至2015年12月止，本方案共提供2,602人次之到宅服務。
本會辦理到宅關懷服務方案已屆9年，透過專業醫療人員（包含物理治療師、職能治療師、語言治療師）、遺傳諮詢員、營養師、關懷志工以及社工人員的投入，深入病家發現問題，並提供個別化復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導與媒合社會福利資源等，免費進行6－8次服務，提供病患實質有效的幫助，並使照顧者能稍獲喘息機會，讓病友及家庭照顧者感受到社會關懷，以培養自我照護能力。2014年度總計服務全國62名病友，服務達399人次，個案年齡及病類分布廣，服務方式則以到宅復健技巧指導居多。
項目十：生育關懷服務
傳宗接代是天下父母心之所嚮，對於罕病病患本身或者家庭而言，生育健康的下一代更是莫大的心願。因此本會於2006年起規劃辦理「罕病家庭生育關懷補助辦法」，期望藉由提供生育關懷的過程，協助懷孕前的遺傳諮詢、懷孕時的產前檢驗、出生後的新生兒篩檢等必要之協助，不斷地進行罕見疾病的宣導及教育工作，藉由早期發現早期治療，以降低疾病對於罕病患者及其家屬的衝擊與傷害。
2015年本共補助60人次，包含威廉斯氏症、脊髓性肌肉萎縮症、迪喬治氏症、裘馨氏肌肉萎縮症等39種疾病，補助金額為636,444元，本年度所受理的60名準媽媽中，延續2014年者，共有17位；北部總會受理36案，中辦9案及南辦15案。
本會生育關懷補助辦法於懷孕前、中及分娩後針對申請人需求提供遺傳諮詢、關懷訪視、陪同產檢、孕補品、慰問金暨新生兒篩檢補助及新生兒用品提供等服務，與罕病家庭共同關懷新生命的成長過程。本方案自開辦以來已服務380案，計487人次服務，總補助金額為4,795,538元。
項目十一：生命連線緊急救援計劃
罕見疾病患者因疾病個別差異性大，遇有緊急狀況送醫時，常因醫療人員不了解罕見疾病造成遺憾。對於獨居或因家人白天工作無照顧者的患者而言，緊急發病或發生跌倒等意外時，急需獲得立即救援，以維持生命安全。有鑒於此，本會自2010年起由南部辦事處首辦「生命連線緊急救援計畫」，與民間業者合作，透過24小時緊急救援通報及轉診服務，藉以關懷獨居或無照顧者之罕病患者，同時，確保其生命安全並促進其獨立生活之支持系統。
2014年南部辦事處持續辦理此計畫，並將服務範圍擴展至中部地區（中、彰、投），本年度共服務13名罕病病友，其中中區8位（台中、彰化及嘉義）、南區5位（台南及高雄），分屬10種病類，小腦萎縮症3位、多發性硬化症2位，肌萎縮性側索硬化症、亨丁頓舞蹈症、裘馨氏肌肉萎縮症、脊髓型肌肉萎縮症、成骨不全症、粒線體疾病、毛毛樣腦血管疾病、威爾森氏症各1位。其中一位病友因為家境清寒無力負擔市內電話的裝機費用，本會也一併協助。
本方案開辦至今已協助56位病友安裝本系統累積補助達794,826元，若有危難發生時，將透過系統通知服務中心，得到立即的救援服務。
項目十二：心理衛生服務
罕病家庭不僅要因應突發危機，也需要面對長期挑戰，而戰勝這些挑戰之關鍵即是家庭韌力。本會的心理衛生服務，從「健康促進」、「降低風險」到「問題處理」三方面著手，自2006年起開展北區心理衛生服務方案，中南部辦事處亦陸續推展在地化心理衛生服務，期望能隨時支持罕病家庭，從危機中逐步建立信心及能力，度過生命幽谷。
今年心理諮商服務、傾聽你說專業輔導服務，共執行103人次。第一線心理諮商協談服務，本年度服務64位病友及家屬，諮商會談429人次。心理諮商服務，在多年宣導下，服務量漸增，且需求多集中在季節轉換之際，顯見天氣波動對病友的身心易有干擾。而針對有需求卻無法出門之病友，則由受過訓練的輔導志工，利用電話提供心理輔導。疾病所帶來的危機及挑戰除了由病友承擔，往往更擴及至整個家庭。也因此在危機發生時，本會以家庭為中心，盡力照顧支持每一位家庭成員，以鞏固家庭支持系統。2015年心理衛生服務方案的總服務量達1,989人次。
項目十三：福利家園
福利家園是罕見疾病基金會成立後第二個十年的重點計畫，其目的是建立一個讓病友家庭療癒身心靈的活動場域，結合生產、休閒、復健、心理諮商、技藝陶冶、喘息服務、家庭活動、社會教育等功能，量身打造為病友家庭放鬆、紓壓、充電的園地。本會於2014年9月正式取得身心障礙福利服務中心之籌設許可後，持續進行相關法定程序，於2015年8月中旬，收到新竹縣政府函文，載明本會籌設的身心障礙福利服務中心非屬「開發行為應實施環境影響評估細目及範圍認定標準」之規範，得免
實施環境影響評估。10月下旬通過新竹縣政府變更編定審查，土地變更為社福用地。接下來，本會和建築師將展開密集討論，檢視建築配置和實際空間需求。
2015年本會陸續於3月21日、6月6日和11月7日配合春秋兩季的蔬菜生長周期舉辦「有機農業播種趣」、「採收蔬菜辦桌樂」和「尋好柿種菜趣」三場農業體驗活動，並於4月25日安排認識社區與鄉親的「東平文史&紅龜粿DIY」文化體驗活動。並與台灣大學園藝暨景觀學系達成產學合作協議，共同實踐綠色照護農場的理念，而因為本著對土地的情感，由資深志工發起的桂花樹移植，期盼邀請五百位貴人共同響應進而成為福利家園最堅實的後盾。
項目十四：全方位家庭支持課程
自2003年起，本會著手辦理一系罕病家庭支持課程，除了家屬的醫療知識與紓壓課程外，也針對不同年齡層設計各自適合的活動，期望透過多元的規劃安排，讓每一位來參加的病友及家屬都能舒緩身心靈的疲憊，進而獲得更多的支持與力量。本會自2003年至2015年止，共辦理120場全方位家庭支持課程，達4,132人次參與。 2015年度共辦理20場計1,228人次參與，在本年度辦理的各項活動中，分成「親職權益系列」、「心靈健康促進系列」及「家庭功能系列」等三個面向。
項目十五：安養協力家庭
2008年，基金會看見許多罕病家庭的需要，著手規劃「罕見疾病安養協力家庭」，希望能使資源不豐、處於弱勢家庭的病友能夠得到妥善合適的照顧，且適度釋放家屬照顧壓力。2009年於新北市開辦首個協力家庭，並於2012年在台北市展開第二個協力家庭。期能透過「共享」重建家庭，使家庭照顧者與病友達到雙贏。
2015年台北市的協力家庭在住民入住邁入第五年之際，因為各自有新的生涯規劃，使此方案將暫時告一段落。台北協家住民們亦友亦家人的情誼深固，儘管成員們即將各分東西，但協家的經驗，讓許多身障團體夥伴們前往拜訪，希望汲取相關經驗引以借鏡。此方案雖然暫告一段落，但本會仍舊會將這七年的寶貴經驗轉化成新的方案，期盼能協助更多的病友獲得更好的生命品質。
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