項目一：罕病病友經濟補助 
    為協助面臨經濟困境的罕病家庭，本會陸續成立醫療救助、生活救助及安養照顧基金，多年來持續提供各類經濟補助，以協助病家支應龐大醫療費用、昂貴醫療器材、家中經濟支柱突然受傷或生病導致的生活困難。因經濟持續不景氣，新入會罕病病友持續增多，經濟補助金額及受益人數亦隨之增加，2014年度各類補助均創多年來新高。
1. 罕病病友醫療補助
    本會於1999年設立「醫療救助基金」，主要用途為補助罕病基因檢驗、協助病友診斷及手術、藥物等相關醫療費用。截至2014年12月底，已補助1,485人次，共40,344,540元
2. 罕病病家生活救助 
    本會於2000年設立「罕見疾病家庭生活急難救助基金」，以幫助病家因應生活中之急難狀況，確保病家之穩定與發展。自2001年實施至2014年底，共補助1,785人次，36,960,543元。
3. 罕病病友安養照護補助 
    設立於2005年的「罕見疾病安養基金」，以補助各級政府之社會保險、社會救助或其他福利制度未能給付或給付不足之相關安養照護費用為原則，並以家庭經濟弱勢為優先考量。截至2014年底，已補助835人次，55,255,473元。

項目二：遺傳諮詢服務
    本會自2001年起與中華民國人類遺傳學會、台大醫院及馬偕醫院合作，正式成立「全國罕見疾病永續服務網」，聘用遺傳諮詢員建置初步的遺傳諮詢網絡，之後陸續派駐遺傳諮詢員至北、中、南各大醫學中心進行臨床駐診，並藉此讓社會大眾及病友更加了解本會的服務。另外，亦透過電話、網站、電子郵件的線上諮詢，讓社會大眾對罕見疾病能有最即時、完整的認識，達到遺傳諮詢的積極目的。

項目四：遺傳檢驗服務

1. 建置台灣罕見疾病組織資料庫
    台灣罕見疾病組織資料庫於2013年2月實地履勘後，評核委員及專家們對於本會運用資源來達成目標企圖表示讚佩，也相當認同罕病組織資料庫的概念，為讓這個目標更有效率的達成，衛福部建議本會可與已通過設置許可之人體生物資料庫進行合作，讓本會罕見疾病組織資料庫所蒐集到的檢體能有更佳的儲存環境，資訊、資料方面能有更完善的資安防護措施。經本會董事會討論後，決定與中研院團隊所建構的台灣人體生物資料庫進行合作，待台灣人體生物資料庫通過疾病個案設置許可，即再進行納入罕病之規劃。
    2. 罕見疾病臨床試驗治療補助計畫
    為了鼓勵台灣本土的臨床試驗研究，本會自2008年起經董事會通過罕見疾病臨床試驗補助計畫，2010年起受理台大醫院基因醫學部「罕見疾病芳香族L－胺基酸脫羧基酵素缺乏症（AADC）治療計畫」一案，由於本案為台灣基因治療之首例，本會相當重視並謹慎規劃相關細節。
    本會除自行推出臨床試驗補助方案外，亦期望政府部門對於罕見疾病的研究能夠投入更穩定的研究經費，讓台灣的罕見疾病病友早日獲得最佳治療，進而提升台灣生醫產業發展。

項目六：二代新生兒篩檢      
    先天代謝異常的罕見病童由於身體缺乏某種酵素，使得代謝物質合成或分解的機制出現問題，導致身體無法有效地進行代謝。這類疾病如果能在出生後盡早發現，則可藉由特殊的藥物以及飲食控制，使疾病獲得適當的治療。二代新生兒先天性代謝異常疾病篩檢即是運用串聯質譜儀篩檢技術，分析血液中各種化合物，藉由新生寶寶微量的血液，即可以篩檢20餘種的先天性代謝異常疾病，包括楓糖尿症（MSUD）、戊二酸血症（GA-1）及異戊酸血症（IVA）等。
    有鑑於科技的發展，各篩檢中心逐步發展新的項目，本會陸續增加補助「龐貝氏症新生兒篩檢」與「嚴重型複合型免疫缺乏症（SCID）新生兒篩檢」，補助範圍更擴大及經濟弱勢戶，讓台灣的新生兒多一層保障。至2014年底為止，本會補助人數達125,535人，補助金額21,679,220元。
    本年度持續獲得愛心企業贊助，並與三大篩檢中心：臺大醫院新生兒篩檢中心、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會共同推廣新生兒篩檢方案，並補助原住民及低收入戶新生兒共14,177人次，補助金額為2,971,250元。

項目七：醫療器材與輔具轉借
    罕見疾病患者因病程需要之醫療器材範圍廣泛，但是受限於經濟因素，多數罕病家庭無法完全購置醫療輔助器具，若逕自向醫療器材行租借，長期花費之租金及購買耗材的費用，更是一筆不少的費用。本會為服務及關懷罕病病友在醫療器材上的需求，及減輕醫療耗材的負擔，陸續運用社會大眾及企業的捐助來購置居家療護必須的儀器、耗材及敷料等。
    1. 醫療儀器借用
    2014年度借予會內病友醫療器材，如氧氣製造機、抽痰機及咳嗽機等醫療儀器設備總計共65人次，提供維修及使用諮詢服務169人次，服務病類包含肌肉萎縮症、原發性肺動脈高壓及代謝異常患者等。

    2. 敷料贈予
    有居家醫療照護之罕見疾病病友，長期累積之醫療耗材使用量亦相當可觀，尤其是罹患遺傳性表皮鬆懈性水皰症（泡泡龍）患者，因皮膚經常產生水皰，必須使用大量紗布、繃帶等敷料進行皮膚護理，雖部分敷料有健保給付，但限於給付的品項及數量，家屬仍須自費購買特殊敷料，經濟壓力沉重，本會於2014年購買美皮蕾、美皮通、美皮特、人工皮、保立美等敷料、自黏彈性紗捲，及不沾黏吸收棉墊和矽膠帶等，供泡泡龍病友日常換藥使用，贈予泡泡龍協會共42人次，費用總計780,837元。

項目八：到宅關懷服務
    罕見疾病罹病人數少、病類繁多、多數病程緩慢，容易造成部分或全面功能喪失，目前將近80％的罕見疾病無積極的治療方式，使得許多病友及照顧者需要長期復健及關懷。有鑑於此，本會自2007年起正式推出「到宅關懷服務」方案，成立「到宅關懷服務團隊」，為罕病病友量身訂做關懷服務計畫或到宅服務的方式，提升罕病病友居家生活品質，降低照顧者照顧壓力，讓病友獲得最真誠關懷與專業指導。截至2014年12月止，本方案共提供2,203人次之到宅服務。
    本會辦理到宅關懷服務方案已屆8年，透過專業醫療人員（包含物理治療師、職能治療師、語言治療師）、遺傳諮詢員、營養師、關懷志工以及社工人員的投入，深入病家發現問題，並提供個別化復健療育指導、生活自理能力訓練指導、心理輔導與媒合社會福利資源等，免費進行6－8次服務，提供病患實質有效的幫助，並使照顧者能稍獲喘息機會，讓病友及家庭照顧者感受到社會關懷，以培養自我照護能力。2014年度總計服務全國73名病友，服務達319人次，個案年齡及病類分布廣，服務方式則以到宅復健技巧指導居多。

項目九：生育關懷服務
    傳宗接代是天下父母心之所嚮，對於罕病病患本身或者家庭而言，生育健康的下一代更是莫大的心願。因此本會於2006年起規劃辦理「罕病家庭生育關懷補助辦法」，期望藉由提供生育關懷的過程，協助懷孕前的遺傳諮詢、懷孕時的產前檢驗、出生後的新生兒篩檢等必要之協助，不斷地進行罕見疾病的宣導及教育工作，藉由早期發現早期治療，以降低疾病對於罕病患者及其家屬的衝擊與傷害。
<     本年度此方案持續辦理，為罕見及遺傳疾病防治與教育宣導來努力。2014年1月至12月止，共補助67人次，金額為910,522元，申請病類分別為威廉斯氏症、脊髓性肌肉萎縮症、迪喬治氏症、裘馨氏肌肉萎縮症等，合計39種疾病。本年度所補助的67名準媽媽中，延續2013年者，共有17位；北部總會受理40案、中辦12案、南辦15案。
    本會生育關懷補助辦法於懷孕前、中及分娩後針對申請人需求提供遺傳諮詢、關懷訪視、陪同產檢、孕補品、慰問金暨新生兒篩檢補助及新生兒用品提供等服務，與罕病家庭共同關懷新生命的成長過程。本方案自開辦以來已服務337案，計427人次服務，總補助金額為4,159,094元。

項目十：生命連線緊急救援計劃
    罕見疾病患者因疾病個別差異性大，遇有緊急狀況送醫時，常因醫療人員不了解罕見疾病造成遺憾。對於獨居或因家人白天工作無照顧者的患者而言，緊急發病或發生跌倒等意外時，急需獲得立即救援，以維持生命安全。有鑒於此，本會自2010年起由南部辦事處首辦「生命連線緊急救援計畫」，與民間業者合作，透過24小時緊急救援通報及轉診服務，藉以關懷獨居或無照顧者之罕病患者，同時，確保其生命安全並促進其獨立生活之支持系統。
    2014年南部辦事處持續辦理此計畫，並將服務範圍擴展至中部地區（中、彰、投），本年度共服務15名罕病病友，其中中區6位（台中及彰化），南區9位（台南及高雄），其中病類有10種，小腦萎縮症5位、多發性硬化症2位、肌萎縮性側索硬化症1位、亨丁頓舞蹈症1位、涎酸酵素缺乏症1位、裘馨氏肌肉萎縮症1位、脊髓性肌肉萎縮症1位、毛毛樣腦血管疾病1位、威爾森氏症1位、成骨不全症1位。
    本方案開辦至今已協助多位病友安裝本系統累積補助達614,876元，若有危難發生時，將透過系統通知服務中心，得到立即的救援服務。

項目十一：心理衛生服務
    罕病家庭不僅要因應突發危機，也需要面對長期挑戰，而戰勝這些挑戰之關鍵即是家庭韌力。本會的心理衛生服務，從「健康促進」、「降低風險」到「問題處理」三方面著手，自2006年起開展北區心理衛生服務方案，中南部辦事處亦陸續推展在地化心理衛生服務，期望能隨時支持罕病家庭，從危機中逐步建立信心及能力，度過生命幽谷。
    今年心理諮商服務、傾聽你說專業輔導服務，共執行766人次。其中第一線心理諮商協談服務，本年度服務40位病友及家屬，諮商會談362人次。累積歷年的服務狀況，共已服務 1,726人次，約計381人（每次病友平均接受4次服務）。而針對有需求卻無法出門之病友，則由受過訓練的輔導志工，利用電話提供心理輔導。此外，身心靈成長團體更是幫助病友及家屬裝備情緒壓力處理能力，並強化家庭韌性，增加自我覺察能力，將人生的危機化為成長的契機。

項目十二：福利家園 
    福利家園是罕見疾病基金會成立後第二個十年的重點計畫，其目的是建立一個讓病友家庭療癒身心靈的活動場域，結合生產、休閒、復健、心理諮商、技藝陶冶、喘息服務、家庭活動、社會教育等功能，量身打造為病友家庭放鬆、紓壓、充電的園地。
    1月初，本會假福利家園舉辦環境影響公開說明會，讓政府部門、在地鄉親和病友家庭對本計畫有更多的瞭解。雖然有民意代表和鄉親對福利家園仍有疑慮，擔心會把傳染性或隔離性病人帶來關西，本會重申，罕見疾病不會傳染，福利家園作為身心障礙福利機構，其類型非屬收容或醫療機構，不會發生民眾擔心的狀況。說明會後，本會持續與社區意見領袖和居民互動，爭取在地鄉親的理解及認同。
    本會於5月份把相關計畫書送達新竹縣政府審議，經過與主管機關溝通討論及補正資料後，於9月中取得身心障礙福利服務中心之籌設許可，環境影響說明書和水土保持計畫書也進入實質審查階段。

項目十三：全方位家庭支持課程
    自2003年起，本會著手辦理一系罕病家庭支持課程，除了家屬的醫療知識與紓壓課程外，也針對不同年齡層設計各自適合的活動，期望透過多元的規劃安排，讓每一位來參加的病友及家屬都能舒緩身心靈的疲憊，進而獲得更多的支持與力量。本會自2003年至2014年止，共辦理100場全方位家庭支持課程，達2,904人次參與。     2014年度共辦理19場計606人次參與，在本年度辦理的各項活動中，分成「身體保健系列」、「心靈健康促進系列」及「家庭功能系列」等三個面向。

項目十四：安養協力家庭
    2008年，基金會看見許多罕病家庭的需要，著手規劃「罕見疾病安養協力家庭」，希望能使資源不豐、處於弱勢家庭的病友能夠得到妥善合適的照顧，且適度釋放家屬照顧壓力。2009年於新北市開辦首個協力家庭，並於2012年籌組第二個協力家庭。本會將持續試辦安養協力家庭方案，期能透過「共享」重建家庭，使家庭照顧者與病友達到雙贏。
    2014年持續辦理協力家庭方案，基金會提供資源輔助，讓有意願嘗試「自主生活」的病友們，加入協力家庭行列，學習互助與共享。該成員由部份尚有自理能力、或願意嘗試在外生活的病友們，認同協力家庭的宗旨，踏出原生家庭、學習自主並參與共同生活，讓原生家庭照顧者獲得喘息。隨著住民入住邁入第4年，住民彼此已熟悉協力生活的步調，更積極參與社會活動，成為了彼此不可或缺的家人與夥伴，住民們與原生家庭的關係也變得更為緊密。