項目一：罕病病友經濟補助 
　　家裡若有一個人生病，往往改變了整個家庭的生活形態，無論經濟、生活、心理的種種壓力排山倒海而來。龐大的醫療需要求尚待解決，諸如：檢體外送、輔具、各式醫療器材，甚至國際醫療的相關費用等。罕見疾病的照護往往需要一位全職照顧者，也無形增加了罕病家庭的經濟壓力，而生活上迫切的經濟需求，則讓一家人深陷於緊急的危機之中。因此本會於1999年起陸續補助罕病家庭醫療及生活等相關費用，2005年起更增設罕見疾病病友安養照護基金，籌募專款用以協助更多面臨安養困境的罕病家庭。本會歷年提供在病友醫療、生活、安養照護上的補助共計達3,928萬元。 

1. 罕病病友醫療補助
　　本會於1999年設立「醫療救助基金」，以期協助病友得到適當的醫療資源及正確的診斷。截至2010年12月底，已補助721次，共18,900,211元

2. 罕病病家生活救助 
　　本會於2001年設立「生活救助基金」，以幫助病家因應生活中之急難狀況，確保病家之穩定與發展。主要補助項目包括：生活急難救助、緊急住院看護費用、喪葬補助，以及其他有關病友與其家庭之生活扶助基本費用等。自2001年實施至2010年底，共補助737人次，15,187,043元。

3. 罕病病友安養照護補助 
　　本會於2004年籌募罕見疾病安養基金，並於2005年開始提供病友照護人力及機構安養照護費用之補助，之後又陸續與多家安養機構簽約，期使更多病友能入住本會簽約之安養機構，以得到更完善的照顧。自2005年至2010年底為止，此項計劃共補助補助370人次，24,770,682元。

項目二：遺傳諮詢 
　　台灣早期醫療體系中，由於對專業遺傳諮詢的忽視，往往無法滿足各種差異性極大的遺傳性疾病患者及其家屬的諸多疑問，亦無法有效地落實遺傳疾病的防治與宣導工作。因此，遺傳諮詢員的專業角色，成為罕見遺傳疾病防治網絡中極為重要的一環。有鑒於此，本會自2001年起與中華民國人類遺傳學會、台大醫院及馬偕醫院合作，正式成立「全國罕見疾病永續服務網」，聘用遺傳諮詢員建置初步的遺傳諮詢網絡，之後陸續派駐遺傳諮詢員至北、中、南各大醫學中心進行臨床駐診，藉此將本會的遺傳諮詢及病友服務順利推展。另外，本會亦透過電話、網站、電子郵件的線上諮詢，讓社會大眾獲得最即時、完整的罕病資訊。

　　2008年度本會除持續派駐4名遺傳諮詢員於台大、馬偕、台北榮總、中國醫藥大學附設醫院、成大醫院、高雄醫學大學附設中和紀念醫院、高雄榮總等醫學中心之遺傳及神經內科門診進行協助，以解決病友就醫、醫療、諮詢等需求之滿足與資源連結。 

項目三：營養諮詢及營養教室 
　　在罕見疾病的專業團隊中，除了遺傳專科醫師、遺傳諮詢員、社工員、復健人員外，營養師更是不可或缺的角色，特別是對先天性代謝異常或其他特殊的罕見疾病來說，病友需要特殊的飲食控制才能維繫身體健康，營養師之專業建議可協助家長為病友的飲食做好把關工作。因此，基金會於創立初期即自行聘僱並培訓專業營養師，除提供本會病友諮詢服務，並與各大教學醫院營養部建立合作管道，多年累積之經驗及彙整的教材，為國內罕見疾病營養服務奠定基礎。自2001年至2010年止本會已舉辦38場營養教室活動，累計共有3,931人次參加，出版罕見疾病飲食手冊共7本。另外本會網站「病友福利專區」之「營養服務」專區亦收錄了各式營養資訊及特殊飲食之食譜，歡迎有需要的病友前往參考下載。 

1. 營養諮詢服務 
　　為協助病友解決先天代謝異常疾病之飲食限制問題，本會特聘專職營養師隨時接受電話與電子郵件諮詢，並定期於台大醫院提供門診諮詢。2010年度合計提供相關諮詢服務共402件。 

2. 進口低蛋白食品 
　　本會提供「低蛋白食品抵用券」給有需要的病家，再由家長根據實際需要向本會合作之廠商進行兌換。總計2010年共發出101份低蛋白抵用券，其中有68位病友實際有去兌換所需的食品，針對此方案本會自2005年起至2010年共補助1,109,577元。 

項目四：罕病防治規劃推動
1. 建置台灣罕見疾病組織資料庫
　　本會罕見疾病組織庫建置計畫已於2009年12月底通過中國醫藥大學附設醫院人體試驗委員會的審查，並於該醫院進行參與者招募及收案作業，至2010年12月31日止共收案31名，病類數共13種。另於中國醫藥大學附設醫院的組織資料庫計劃持續試驗案也於2010年11月申請通過，計劃有效日期將至2011年12月21日止。

2.基因遺傳預防醫學推展
　　罕見疾病與基因遺傳的關係密不可分，自本會成立以來，即以罕見疾病防治為工作重點，除了向罕見疾病家屬及病患宣導遺傳疾病的概念外，更擴及社會大眾的預防工作，為了讓全民更了解罕見疾病及預防醫學的重要性，本會結合永齡健康基金會及中華民國人類遺傳學會的資源，在2010年共同辦理(一)個人化預防醫學宣導教育計畫；(二)罕見疾病醫學夏令營；(三)製作「認識遺傳疾病暨個人化醫學宣導影片」。

3.罕見疾病臨床試驗治療補助計畫
　　本年度受理台大醫院基因醫學部「罕見疾病芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏症(AADC)治療計畫」乙案，由於本案為台灣基因治療之首例，本會相當重視並謹慎規劃相關細節，於2010年6月29日及12月15日第四屆第十及十一次董、監事聯席會議決議同意，由林炫沛董事、曾敏傑董事、陳莉茵董事、王慧綾律師、及陳垣崇董事組成AADC專案委員會，協助本案之專業審查。

項目五：安養協力家庭試辦方案
　　「罕見疾病安養協力家庭試辦方案」期盼透過數個病家的協力互助，以及本會所提供之經濟補助與資源連結、諮詢等服務，解決想在家接受照顧，卻礙於經濟壓力、照顧人力不足或一家多人發病等因素而造成病友無法在家中獲得妥善照顧的問題，而2010年度成果如下：

1.家庭功能持續發揮　促進家人情感交流
　　協力家庭方案十分重視家屬維持支持與照顧角色。因此，自病友入住起，便要求住民家屬安排固定探訪的輪值表。久而久之，住民家屬已發展出各自的固定探訪模式，即使不再強制填表輪值，亦會定期探訪，或於週末與住民一同外出用餐，或接住民回家共享週末時光。

2.到宅服務團隊維護病友健康
　　在居住情形穩定下來後，本會到宅關懷團隊便進入協力家庭，由職能治療老師定期指導住民正確且簡易的居家復健技巧。由於病友們行動不便，照顧者也需要學習如何從旁協助，提醒住民養成每日復健運動的習慣，盡可能維持肌肉耐力、協調性與穩定度。之後又新增語言治療服務，降低因疾病導致吞嚥、發聲功能之退化。住民們透過簡單的發聲練習及吞嚥肌肉訓練後，已可看見成效。

3.提升住民自我決策能力及自主性 
　　原本住在家中的病友，由於行動不便，日常生活大小事皆仰賴家人打理並代為決策，鮮少有自己作主的機會。而入住後，從生活開銷、到三餐菜色規劃都由住民決定，由自己作主的機會大增，也開始學習安排金錢的運用。雖說，過程難免遇到摩擦或溝通不良的狀況需要工作人員從旁協調，但住民為自己發聲及決策的能力已有所提升。 

項目六：國際醫療合作代行檢驗服務 
　　由於罕見疾病確診困難，為協助罕病病患找出真正的致病原因，目前可透過國際代行檢驗的途徑而獲得確診，以補國內檢驗設備與技術之不足，行政院衛生署依「罕見疾病防治及藥物法」之規定，由行政院衛生署下設置之「罕見疾病防治及藥物審議委員會醫療小組」負責規劃與執行工作，建立我國罕見疾病國際檢體外送管道及完整運作系統，並自2001年起委託本會作為該項業務之國內單一窗口。
　　
　　目前該方案之費用由國民健康局負擔40%，本會負擔40%，病患自付20%（如病患經濟狀況不佳時，也常由本會吸收）。另外，本會又於2005年接受國民健康局委託，訂定12項檢驗之快速審查原則，此原則之建立可加速個案補助審查作業與建立審查作業標準化。自2001年起至2010年底止，本會共協助399名個案進行國際醫療合作代行檢驗，共補助費用4,814,566元（含40%本會補助及部份病患之20%自付額）。 

項目七：生育關懷服務 
　　傳宗接代是天下父母心之所嚮。對於罕病病患本身或者罕病家庭而言，生育健康的下一代更是莫大的心願。因此，本會特別擬定罕病家庭生育關懷補助辦法，期望藉由提供懷孕前的遺傳諮詢、懷孕時的產前遺傳篩檢及診斷、出生後的新生兒篩檢、疾病的確診、確診後的治療與復健等過程中，提供必要的協助與諮詢、教育，藉由這樣的服務，減低罕病對於患者及其家屬的衝擊及影響。

　　生育關懷補助服務對象包括：（一）已生育過罕病患童，且其疾病可進行遺傳診斷，並準備再生育者。（二）罹患罕病之家庭（夫妻任ㄧ方罹病即符合），且其疾病可進行遺傳診斷，並且準備再生育者，於懷孕前、中及分娩後，針對個別需求提供遺傳諮詢、關懷訪視、部分產檢、孕婦營養品、生產慰問金及新生兒用品等服務，從懷孕到生產，與罕病家庭共同關懷新生命的誕生。

　　該方案自2006年8月份開辦以來，已補助164個家庭。本年度共補助49個家庭，36種病類，累計補助金額為418,230元，並且更獲得「永齡健康基金會」專案補助，共同為罕見暨遺傳疾病防治、教育宣導來努力。

項目八：二代新生兒篩檢補助
　　先天代謝異常的罕病病童由於身體缺乏某種酵素，使代謝物質合成或分解的機制出現問題，導致身體無法有效地進行代謝。這類疾病如果能在出生後及早發現，則可藉由特殊的藥物以及飲食控制，使疾病獲得適當的「治療」；否則將可能會造成身體和心智發展無可回復的缺陷，例如智能障礙、肢體障礙等。「二代新生兒篩檢」即是運用串聯質譜儀篩檢技術（Tandem Mass Spectrometry），分析血液中各種化合物，藉由新生寶寶微量的血液，即可篩檢20餘種先天性代謝異常疾病，包括楓糖尿症（MSUD）、戊二酸血症（GA-I）、異戊酸血症（IVA）等。

　　本會自2000年底開始，陸續與台大醫院新生兒篩檢中心、中國醫藥學院附設醫院優生保健中心、金門縣政府、台北病理中心、中華民國衛生保健基金會、長庚醫院及馬偕醫院合作，共同推廣「二代新生兒篩檢先導計畫」，並先後補助偏遠地區、原住民及低收入戶家庭之新生兒篩檢費用，以鼓勵其主動篩檢。經過多年投入推廣與宣導，政府已於2006年7月1日起增加新生兒篩檢項目，將原先的5項增為11項，其中屬山地、離島或偏遠地區之醫療機構出生者，更由衛生署全額補助，但本會考量仍有多數原住民居住於平地，無法得到政府的補助，故仍持續補助原住民新生兒篩檢費用。至2010年底為止，本會累計補助人數達 76,711人，補助金額 11,138,320元。 

項目九：醫療器材與輔具轉借 
　　對罕見疾病的患者來說，生命彷彿是一場無止盡的拔河，這群與病魔長期抗爭的勇敢病人，不僅是家屬或病人精神上和肉體飽受折磨，更要殘酷地面臨家庭經濟沈重的負擔。各式醫療器材的需求，輔具及醫療耗材的使用，長期下來亦是一筆不少的開銷支出，本會為服務及關懷每位病友在醫療器材上的需求，及減輕其經濟負擔，並達到資源流通共享，特開辦「醫療器材與輔具轉借服務」。並陸續購置居家照護輔具，藉由社會大眾及企業的捐助，提供相關的醫療器材及敷料給需要之病友使用，期能妥善運用社會資源、減少不必要之重複浪費。

　　社會大眾或一般病患將不再需要的醫療器材捐出，再由本會免費轉借給合適的病友使用，達到資源之最大效用。本會2010年共出借氧氣製造機、血氧監測機及抽痰機等器材設備共53人次，並提供維修、使用諮詢等服務。服務病類包括代謝異常、肌肉萎縮、漸凍人等。

　　部分病友長期醫療耗材使用量不容小覷，尤其是先天性水泡症（泡泡龍）患者，因皮膚經常產生水疱，必須使用大量紗布、繃帶等敷料進行皮膚護理，以避免傷口感染。有鑒於家屬購買敷料不易且負擔沈重，本會今年同樣結合如新公司專案贊助，購買美皮蕾、美皮通、美皮特等軟性繃帶，及自黏彈性紗捲，供病友日常換藥使用。另外，該公司長期贊助之皮膚修護液與營養品，更有助於病友的傷口照護與營養補給。2010整年度敷料贈予服務共104人次，費用總計328,964元；皮膚修護液與營養品捐贈服務共187人次，費用總計378,000元。 

項目十：心理衛生服務 
　　心靈就像我們的發電廠，有健康心靈，充足能量才能克服重重難關。罕病家庭不僅要因應突發危機，也需要面對長期挑戰，而戰勝這些挑戰之關鍵即是家庭韌力。本會的心理衛生三級制服務，從「健康促進」、「降低風險」到「問題處理」三方面著手，自2006年起開展北區心理衛生服務方案，中南部辦事處亦陸續推展在地化心理衛生服務，期望能隨時支持罕病家庭，從危機中逐步建立信心及能力。 

　　在專業心理諮商服務方面，2009年北部總會持續約聘專業心理師，提供一對一會談服務，中南部辦事處則分別委託張老師基金會台中分事務所與高雄分事務所辦理，透過專業機構的協助，使中南部罕病家庭也能獲得心靈支持。自2006年業務開辦到2010年止，已累積服務99名病患及家屬，服務達588人次。透過心理師的深入引導，罕病家庭逐漸能看見自己擁有的優點，並重整生命意義，更有力量面對一切困難。 

　　繼2008年訓練輔導志工開設「傾聽您說專線」後，今年度輔導志工持續傾聽病友及家屬心聲，並主動提供適當地關心支持，以降低發生心理危機的風險。2010年亦持續針對心理健康預防、心靈能量提昇方面，辦理「螢火蟲心靈電影院」，在專業老師的領導下，透過電影引導大家以輕鬆幽默方式來體驗人生，並從分享感想來整理自身的人生態度。 

項目十一：悲傷輔導 
　　罕病家庭在心理方面的需求，除了疾病發生時的危機處理、應變能力訓練，及壓力調適外，病友及家屬更需要提早因應疾病帶來的各種身心失落，甚至最終的死亡課題。在中國傳統社會中，「死亡」一直是最敏感而忌諱的，更是家屬無法承受的痛，因此對罕病家庭而言，「臨終關懷與悲傷輔導服務」確實有其必要性。

　　故本會自2007年起，為喪親者或即將面臨至親死亡的家屬辦理悲傷輔導服務，以陪伴、輔導為主，支持家屬渡過最艱難的時刻。 今年度，我們明顯地感受到病友在心理服務的使用上漸趨成熟，主動申請心理諮商的人數增加，病友或家屬遇到突發事件發生時，也會立即尋求基金會的專業協助。在約聘心理師、專業機構以及輔導志工的齊心協力下，本會之心理衛生三級制已略具雛型，從「預防重於治療」的觀點出發，從不同面向提供罕病家庭全面支持，陪伴病友與疾病做長期抗戰。 

項目十二：全方位家庭支持課程
　　因為需長期與疾病共處，罕病家庭除了對抗疾病本身之外，亦需面對因病衍生出的家庭成員心理壓力調適、溝通相處與照護技巧等問題。本會在推展服務過程中，發現他們心靈層面亦需有支持與關懷；因此自2003年起，本會著手辦理一系列罕病家庭支持課程，期望藉此讓罕病家庭獲得更多資源（照護經驗、資訊交流）連結與情感支持。

　　本會將依據病友家庭實際需求，每年推出不同支持課程，2010年度共辦理9場家庭支持課程，計254位病友及家屬參與。內容包括「醫療知識系列」、「心靈舒壓系列」、「家庭功能系列」等三大面向。為鼓勵全省各地的病家皆能享受這樣實質受益的課程，今年度更特別辦理台東、台南以及彰化地區場次，近距離與在地朋友互動。並將內容延伸到親職教育，讓親子的互動更親密，提高家庭凝聚力。

項目十三：到宅關懷服務 
　　目前將近80％的罕見疾病並積極的治療方式，使得許多病友及照顧者需要長期復健及關懷。有鑑於此，本會自2007年起正式推出「到宅關懷服務」方案，成立「到宅關懷服務團隊」，結合物理治療師、復健師、語言治療師、心理諮商師、營養師等專業人員，為罕病病友量身訂做關懷服務計畫或到宅服務模式，提升罕病病友居家生活品質，並降低照顧者照顧壓力，讓病友獲得最真誠關懷與專業指導。

　　2010年我們更特聘職能及物理治療師至家庭評估病友狀況並示範指導，讓照顧者在家也能進行復健練習，減緩病友肢體退化。本年度總計提供全國68位病友服務，達到298服務人次，而個案年齡分佈更從0歲到74歲都有，服務方式則以「到宅復健」居多。

項目十四：病友休閒服務 
　　本會於2003年開始辦理跨病類病友旅遊活動，並同時舉辦各種不同類型休閒體驗活動，提供舒展身心、交流感情的管道，並獲得病友及家屬的熱烈迴響。為了一圓罕病朋友出遊的夢想，本會自2003年起陸續開辦跨病類病友旅遊活動，幾年下來足跡遍佈北中南東全省各處，在各個景點都留下豐富美好回憶。2010年更是堂堂邁入第八個年頭，本會再度來到了第一屆曾經到訪的飛牛牧場，及最南端之小墾丁渡假村，相信隨著基金會這幾年來的經驗累積和逐步成長，活動規劃更勝以往，讓參與的每一位成員皆感到意猶未盡！在7月11-12日北區行程的安排，有：三義木雕藝術之旅、飛牛牧場冰淇淋搖搖樂、彩繪肥牛及蛋塔製作；至於8月1-2日南區行程則有：探索海洋生物博物館、小墾丁渡假村戲水遊，射擊、保齡球、皮雕DIY樣樣都好玩有趣，令人難忘。 

項目十五：潛能開發表演工作坊 
　　我們相信藝術能夠安撫人的身心靈，使內心感到平靜，進而產生鼓舞的力量，讓自己更勇於面對生命的課題，因此本會自2004年成立「潛能開發表演工作坊」，包含了的「心靈繪畫班」及「罕見天籟合唱團」，盼能鼓勵病友開發身心潛能，培養藝術方面的興趣與專長，以藝術陶冶的方式減輕疾病所帶來的身心苦楚，並豐富文化與精神生活。今年也陸續開辦中南區合唱班，讓大夥能夠一起歡愉地歌唱！ 

一、心靈繪畫班
　　2010年北區舉辦了3期心靈繪畫班，共上課24週，參加人數為2,774人次由於報名狀況十分踴躍，故分為A、B兩班，分別在週六上、下午進行。有別於之前的授課方式，今年度第三期課程始將學員分為高低年級授課，並加入了另一位台灣藝術大學美術系教授林偉民老師帶領高年級課程；而王蓮曄老師則負責低年級。在兩位老師的專業指導下，學員們陸續參觀了國立歷史博物館的梵谷展、鶯歌陶瓷博物館、故宮大英博物館珍藏展，以及至金山活動中心寫生等。

二、罕見天籟合唱團
　　2010年北區天籟合唱團共舉辦三期課程，上課35次，於每週六下午舉行。由傅上珍老師擔任指導老師，定期指導兒童班及成人班，更在當中加強輔導表現優異的「星光一班」與「星光二班」。除簡單樂理、發聲練習外，傅上珍老師更藉由影片及參觀活動，帶領大家進入音樂的領域，用音樂與世界對話，用音樂治療心靈。一年來參與合唱團的病友超過50位，連同參與的家屬天籟合唱團的成員更超越了100人，至於中區合唱團則是上課25次，有21位病友及19位手足及家屬，在許恩綾老師的指導下，其中近七成團員出席狀況良好幾乎從不缺席，代表合唱團的存在不僅是純粹學習歌唱，團員和老師之間密切的互動亦使每週的團練時間變成更具意義的時光。
　　
　　
　　另外，南區合唱團上課21次，有27位病友及19位手足及家屬，在梁華蓁老師的帶領下，除了定期練唱，更共同完成南區音樂會的夢想。　　2009年合唱團的年度大事，乃是9月初舉行的感恩音樂會，由北、中、南的合唱團員擔任主角，病友唱出來自心靈深處的聲音，並獲得聽眾熱烈的迴響與好評。