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在｢罕見疾病防治及藥物法｣尚未完成立法的那個年代，「罕見疾病」（Rare Diseases）或「罕病病患」（Rare Disorders）一詞在當時並不存在，由於罕見疾病高度稀少性所致，使得政府、醫界、媒體及民眾對此項議題幾乎完全陌生。當時罕病家庭面臨包括：專業醫生與醫療資源的嚴重不足、罕見疾病相關學術研究乏人問津，再加上孤兒藥物取得困難、藥商缺乏誘因不願引進，甚至全民健保無法提供藥物給付等困境。促使本會深刻領悟到一個民間的非營利組織並無法全面解決罕見疾病的所有議題，因此必須透過公部門的介入，才能產生全面性、一致性與持久性的成果，透過依法行政、依法編列預算的情況下，才能解決上述的諸多困境，並讓罕見疾病藥物及防治等工作朝法治化邁進。
 2000年
．1月 推動「罕見疾病防治及藥物法」立法三讀通過
．8月「罕見疾病防治及藥物法」施行
．10月 推動「身心障礙者保護法部份條文修正」--納入罕見疾病
2001年
．12月 舉辦跨中美日韓等國之「罕見疾病及孤兒藥國際學術研討會」
 2002年
．9月 政府公告之罕見疾病全數納入重大傷病之保障範圍，且永不需換卡
．11月 參與第五屆「亞洲罕見疾病研討會」
2003年
．6月 參與政府對身心障礙者就業中、長程計畫之規劃
．10月 推動政府將罕見疾病患者納入免費施打流感疫苗族群
．11月 向中央健康保險局、兒科醫學會等機構申請小胖威利症病患施打生長激素，列入健保給付當中
．12月 舉辦「罕見疾病防治及藥物法」三週年回顧與展望研討會，並持續推動修法工作
2004年
．3月 積極倡導政府全面實施二代新生兒篩檢計畫，並獲正面回應。
．5月全民健保局正式通過將小胖威利症施打之生長激素，正式納入健保給付當中。
．6月 立法院衛生環環及社會福利委員會通過「罕見疾病防治及藥物法部分條文修正草案」（一讀）
．6月 針對全民健保總額預算對罕見疾病病患可能造成之衝擊，本會積極為病友倡議發聲（見附檔）
．9月 「醫院總額支付委員會」第十八次會議，通過將罕病藥費另行特別考量及計算，使病患下半年度用藥不受總額影響。
．12月「罕病法部分條文修正草案」三讀通過，修正條文第1,3,5,711,13,15,19,25,32,34,36條，第12條及第37條刪除。 | 
