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二代新生兒篩檢
二代新生兒篩檢補助

2001 . 08 推動「二代新生兒篩檢先導計畫」,補助偏遠地區民眾篩檢費用
2002 . 07 推動「金門縣二代新生兒篩檢計畫」,補助金門縣新生兒篩檢費用
2003 . 10 推動「原住民二代新生兒篩檢計畫」,補助原住民新生兒篩檢費用


一、意義與目的


  先天性代謝異常的罕見疾病病童,由於身體缺乏某種酵素,使代謝物質合成或分解的機制出了差錯,導致身體無法有效地代謝食物。此類疾病若未能發現,輔以藥物或特殊營養食品治療,將造成病童在智能或身體上的障礙,進而導致生長遲滯、智障,甚至死亡。

  新生兒篩檢是運用Tandem Mass串聯質譜儀等篩檢技術,分析血液中各種化合物,藉由新生兒微量血,即可篩檢約二十餘種先天性代謝異常疾病,包括楓糖尿症(MSUD)、戊二酸血症(GA-I)、異戊酸血症(IVA)、苯酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性腎上腺增生症等多種代謝異常等疾病(篩檢項目疾病簡介下載)

  為落實早期發現早期治療,本會更於89年12月起,投入推廣「二代新生兒篩檢先導計畫」,期望能服務更多的新生兒及嘉惠更多罕病之病友及家庭,經過本會積極投入推廣與宣導後,首獲政府回應並自95年7月1日起,行政院衛生署依據修正之「優生保健措施減免或補助費用辦法」第二條第一款第一目規定,將補助新生兒先天性代謝異常疾病篩檢之項目,除原「苯酮尿症」、「先天性甲狀腺低能症」、「高胱胺酸尿症」、「半乳糖血症」及「葡萄糖六磷酸塩去氫酶缺乏症」等5項外,並增列「先天性腎上腺增生症」、「楓漿尿症」、「中鏈醯輔A去氫酶缺乏症」、「戊二酸血症第一型」、「異戊酸血症」及「甲基丙二酸血症」等6項,合計為11項,其中屬山地、離島或偏遠地區之醫院機構出生者,將由該署全額補助;本會因考量衛生署指定補助對象未能涵蓋全部之原住民新生兒,故將持續辦理補助。

  另,由於龐貝氏症已有藥物可治療,且篩檢技術已研發成熟,故於98年起本會將推廣龐貝氏症新生兒篩檢,並進行原住民及低收入戶新生兒之龐貝氏症篩檢費用補助,盼能嘉惠更多弱勢家庭及擴展罕病防治範圍的精神。

二、相關補助說明

  本會為持續推廣新生兒篩檢,除持續進行宣導外,將補助原住民及低收入戶新生兒進行新生兒篩檢,補助方式如下:

■ 補助對象
  只要父母任一方具備原住民身份(請備妥戶口名簿影本)或低收入戶身份證明家庭之新生兒,即可申請補助。

■ 受理方式
      在出生醫院採血並填寫同意書後經三大篩檢中心向本會申請。


補助內容
  補助篩檢項目為利用傳統的新生兒篩檢方法與串聯質譜儀可篩檢之二十餘項目及龐貝氏症,本案合作之篩檢機構為臺大醫院新生兒篩檢中心、醫療財團法人病理發展基金會台北病理中心、財團法人衛生保健基金會。每案補助原住民新生兒新台幣500元及低收入新生兒新台幣150元,檢驗費用將由篩檢機構按月向本會申請。檢附之身分證明文件,由採檢單位自行留存,同意書請隨血片於黏貼身分註記標籤後,寄至篩檢中心。

■ 篩檢流程簡介
 二代新生兒篩檢流程下載

三、歷年補助成果
本會2016年二代新生兒篩檢補助成果
本會2015年二代新生兒篩檢補助成果

本會2014年二代新生兒篩檢補助成果

本會2013年二代新生兒篩檢補助成果 
本會2012年二代新生兒篩檢補助成果 
本會2011年二代新生兒篩檢補助成果 

本會2010年二代新生兒篩檢補助成果
本會2009年二代新生兒篩檢補助成果
本會2008年二代新生兒篩檢補助成果  
本會2007年二代新生兒篩檢補助成果
本會2006年二代新生兒篩檢補助成果
本會2005年二代新生兒篩檢補助成果
本會2004年二代新生兒篩檢補助成果
本會2003年二代新生兒篩檢補助成果

四、相關統計數據資料

原住民/低收入戶二代新生兒篩檢歷年統計
歷年串聯質譜儀受檢率
歷年篩檢異常個案
二代新生兒篩檢補助歷年統計