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相關專科醫師聯絡方式
臺大醫院     
   連絡電話:02-23123456    ■地址:100台北市中山南路7
科別 醫師 
 胸腔外科  徐紹勛
 神經部  李銘仁、趙啟超、薛學文、林靜嫻、謝松蒼、楊智超
 基因醫學部  陳沛隆、陳明、莊志明、蔡文友
 小兒遺傳科  胡務亮、簡穎秀、李妮鍾、徐瑞聲
 小兒神經科  范碧娟、翁妏謹、李旺祚
 小兒心臟科  吳美環、邱舜南 
 小兒腸胃科  陳慧玲、吳嘉峯
 小兒血液腫瘤科  周獻堂、盧孟佑
 小兒內分泌科  童怡靖、李正婷
 小兒腎臟科  蔡宜蓉 
 小兒胸腔科  呂立

市立聯合醫院和平婦幼院區
  連絡電話:02-23916470     ■地址:100台北市中正區福州街12
科別  醫師
 婦產科  林陳立 
 小兒遺傳科  顏瑞龍

台北醫學大學附設醫院 
  連絡電話:02-27372181     ■地址:110301台北市信義區吳興街252
科別 醫師 
 兒童代謝內分泌科 楊晨 

國泰綜合醫院
  ■連絡電話:02-27082121      ■地址:106臺北市仁愛路四段280號

科別 醫師 
 小兒科 侯家瑋 

林口長庚
  ■連絡電話:03-3281200      ■地址:333桃園市龜山區復興街5號

科別 醫師 
 醫學遺傳科  林如立
 兒童神經內科  王煇雄、林光麟、洪伯誠、周怡君、謝孟穎、王薏珊
 神經內科  黃錦章、羅榮昇
 骨科  張嘉獻、高軒楷、李偉群

高雄長庚
 
連絡電話:07-7317123      ■地址:833高雄縣鳥松鄉大埤路123號

科別 醫師 
 兒童神經內科  張瑛玿、洪碧蓮
 兒童遺傳內分泌科  王慈柔

台北榮總
  連絡電話:02-28757585    ■地址:112北市石牌路二段201號

科別 醫師 
 小兒遺傳科  牛道明 
 神經內科  宋秉文、李宜中、林恭平、蔡清標
 精神醫學部  洪成志

濟台北院區
  連絡電話:02-66289779    ■地址:231新北市新店區建國路289號
 科別 醫師 
 兒科部遺傳內分泌科 蔡立平、謝秀盈 
 兒科部神經科 王緒斌、蔡文心
 兒科部心臟科 邱馨慧 
 兒童身障牙科 陳宜宏 
 泌尿科 楊緒棣 
 骨科 洪碩穗、黃盟仁 
 復健科 吳欣治 

台北馬偕紀念醫院/馬偕兒童醫院
  連絡電話:02-25433535    ■地址:104台北市中山區中山北路二段92號

 科別 醫師 
 婦產科  陳持平
 兒童遺傳學科  林炫沛、林翔宇、林達雄
 兒童神經科  何啟生、邱南昌、陳慧如
 兒童內分泌科  李燕晉、黃琪鈺、丁瑋信
 兒童腎臟科  蔡政道 
 兒童過敏免疫風濕科  徐世達、方麗菁
 兒童骨科  劉士嘉 
 兒童血液腫瘤科  劉希哲
 耳鼻喉科  李國森 
 皮膚科  吳育弘 

新竹馬偕紀念醫院
  ■連絡電話:03-6889595    ■地址:300新竹市東區光復路二段690號

 科別 醫師 
 兒童遺傳學科 張家穎
 兒童神經科 李松澤、柯信如
 兒童內分泌科 林昭旭 
新光醫院
  ■連絡電話:02-28332211    ■地址:111台北市士林區文昌路95號

 科別 醫師 
 神經科  葉建宏、汪漢澄、陳威宏、張安娜、楊智超(兼任) 

內湖三軍總醫院
  ■連絡電話:02-87923311    ■地址:114北市內湖區成功路二段325號

 科別 醫師 
 小兒神經科 陳錫洲、胡智棻
 神經科 宋岳峰、許燿東、徐昌鴻

花蓮慈濟
  ■連絡電話:03-8561825    ■地址:970花蓮市中央路三段707號

 科別  醫師
 小兒遺傳科  朱紹盈
 小兒神經科  王本榮

國醫藥大學附設醫院
  ■連絡電話:04-22052121    ■地址:404台中市育德路二號

 科別 醫師 
 兒童血液腫瘤科  彭慶添
 遺傳醫學暨兒童新陳代謝內分泌科  蔡輔仁、王仲興
 兒童神經科  周宜卿
 腎臟科  林清淵

中山醫學大學附設醫院 
  ■連絡電話:04-24739595    ■地址:402台中市南區建國北路一段110號

 科別 醫師 
 內分泌及遺傳代謝科 蘇本華 
 兒童神經科 李英齊、蔡政道

台中榮總
  ■連絡電話:04-23592525   ■地址:407台中市西屯區臺灣大道四段1650號

 科別  醫師
 兒童遺傳代謝科  許嘉琪
 兒童代謝內分泌科  柯瑜媛
 疑難妊娠及遺傳諮詢科  曾振志
 兒童胃腸科  林捷忠
 兒童神經科  李秀芬
 兒童心臟科  傅雲慶

彰化基督教醫院
  ■連絡電話:04-7238595   ■地址:500彰市南校街135號

 科別  醫師
 婦產科  陳明
 遺傳科  趙美琴
 神經內科  劉青山

成大醫院
  ■連絡電話:06-2353535   ■地址:704台南市勝利路138號

 科別  醫師
 小兒遺傳科  周言穎
 婦產科  郭保麟

雄榮
  ■連絡電話:07-3422121   ■地址:813高雄市左營區大中一路386號

 科別  醫師
 小兒遺傳科 邱寶琴 
 兒童代謝內分泌科 蔡宛穠 

高雄醫學大學附設中和紀念醫院 
  ■連絡電話:07-3121100      ■地址:807高雄市十全一路100號 

 科別  醫師
 小兒心肺科  戴任恭
 小兒神經科  鐘育志、梁文貞
 小兒遺傳/代謝內分泌科  趙美琴、蕭惠彬

 奇美醫院
  ■連絡電話:06-281-2811   ■地址:710台南縣永康市中華路901號

 科別  醫師
 小兒遺傳科 林秀娟
 新生兒科 蔡文暉